Le spina bifida est l’anomalie congénitale la plus fréquente, invalidante de façon permanente, associée à la vie. Environ 166 000 individus aux États-Unis sont atteints de spina bifida.

C’est un type d’anomalie du tube neural (ATN) qui se produit lorsque le tube neural d’un bébé ne se développe pas ou ne se ferme pas correctement – la signification littérale de Spina Bifida est “colonne vertébrale fendue”. Survenant généralement dans les 28 premiers jours de la grossesse, alors que le tube neural se forme, le Spina Bifida se produit souvent avant que la femme ne sache qu’elle est enceinte.

Communément appelé “l’état de flocon de neige” des anomalies congénitales parce qu’il n’y a pas deux cas identiques, le Spina Bifida peut aller de léger à grave. La gravité dépend de tout, de la taille de l’ouverture à l’emplacement sur la colonne vertébrale.

Qu’est-ce qui cause le spina bifida ?

Personne ne le sait avec certitude. Les médecins et les scientifiques pensent qu’un mélange complexe de facteurs génétiques et environnementaux agissent ensemble pour provoquer cette maladie. Êtes-vous un futur parent ? Cliquez ici pour trouver des ressources et des informations qui pourraient vous être utiles.

Est-il possible de détecter le spina bifida avant la naissance ?

Oui. Il existe trois tests, mais, il est important de se rappeler qu’aucun test médical n’est parfait et que les résultats ne sont pas toujours précis à 100 %. Le spina-bifida peut être détecté in utero par l’un des tests suivants :

1. Un test sanguin effectué entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. Il s’agit du test de dépistage de l’alpha-foetoprotéine (AFP). Ce test est plus élevé chez environ 75 à 80 % des femmes qui ont un fœtus atteint de Spina Bifida.
2. Une échographie du fœtus. Ceci est également appelé un sonogramme et peut montrer des signes de Spina Bifida tels que la colonne vertébrale ouverte.
3. Un test où une petite quantité du liquide de l’utérus est prélevée à travers une fine aiguille. Cela s’appelle l’amniocentèse maternelle et peut être utilisé pour examiner les niveaux de protéines.

Types de Spina Bifida

Les trois types de Spina Bifida les plus courants sont :

Spina Bifida Occulta

Il est souvent appelé “Spina Bifida caché” car environ 15 % des personnes en bonne santé en sont atteintes et ne le savent pas. La Spina Bifida Occulta (SBO) ne cause généralement aucun dommage et ne présente aucun signe visible. La moelle épinière et les nerfs sont généralement en bon état. Les gens découvrent qu’ils en sont atteints après avoir passé une radiographie du dos. On considère qu’il s’agit d’une découverte fortuite car la radiographie est normalement effectuée pour d’autres raisons. Cependant, chez un petit groupe de personnes atteintes de SBO, des douleurs et des symptômes neurologiques peuvent apparaître. La moelle attachée peut être une complication insidieuse qui nécessite une investigation par un neurochirurgien.

Méningocèle

La méningocèle fait qu’une partie de la moelle épinière traverse la colonne vertébrale comme un sac qui est poussé vers l’extérieur. Le liquide nerveux se trouve dans le sac, et il n’y a généralement pas de lésions nerveuses. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir des handicaps mineurs.

Myéloméningocèle (Meningomyelocèle), également appelé Spina Bifida Cystica

C’est la forme la plus grave de Spina Bifida. Elle se produit lorsque des parties de la moelle épinière et des nerfs passent par la partie ouverte de la colonne vertébrale. Elle entraîne des lésions nerveuses et d’autres handicaps. Soixante-dix à quatre-vingt-dix pour cent des enfants atteints de cette maladie ont également trop de liquide dans leur cerveau. Cela se produit parce que le liquide qui protège le cerveau et la moelle épinière ne peut pas s’écouler comme il le devrait. Le liquide s’accumule, provoquant une pression et un gonflement. Sans traitement, la tête de la personne devient trop grosse et peut subir des lésions cérébrales. Les enfants qui n’ont pas de Spina Bifida peuvent aussi avoir ce problème, les parents doivent donc vérifier auprès d’un médecin.

Les autres variantes du Spina Bifida comprennent :

• Dysraphisme spinal occulte (OSD)

• Lipomyéloméningocèle
• Filum terminal gras
• Malformation du cordon éclaté
• Myélocystocèle terminal

Comment traite-t-on le spina bifida ?

Le traitement du Spina Bifida dépend de la gravité de l’affection. Voici les façons dont le Spina Bifida est traité avant ou peu après la naissance.

• • • Un enfant atteint de Méningomyélocèle est généralement opéré dans les deux ou trois jours suivant sa naissance. Cela permet de prévenir les infections et de sauver la moelle épinière de plus de dommages.
    • Un enfant atteint de Méningocèle est généralement traité par chirurgie et, le plus souvent, l’enfant n’est pas paralysé. La plupart des enfants atteints de cette maladie grandissent sans complications, mais ils doivent être examinés par un médecin parce qu’ils pourraient aussi avoir d’autres problèmes graves.
    • Un enfant atteint de DSO doit voir un chirurgien. La plupart des experts pensent que la chirurgie est nécessaire à un stade précoce pour empêcher les nerfs et le cerveau de s’endommager davantage à mesure que l’enfant grandit.
    • La spina-bifida occulte ne nécessite généralement pas de traitement.

Prévention

Bien qu’il n’y ait pas de cause connue, il a été démontré que les femmes qui sont en âge d’avoir des bébés devraient prendre de l’acide folique avant et pendant les trois premiers mois de la grossesse. Parce que la moitié des grossesses aux États-Unis ne sont pas planifiées, l’Association Spina Bifida demande aux femmes de prendre une vitamine avec 400 mcg (0,4 mg) d’acide folique chaque jour pendant les années de leur vie où elles sont éventuellement capables d’avoir des enfants.

En outre, les femmes qui ont un enfant ou un frère ou une sœur atteint de Spina Bifida, qui ont eu une grossesse affectée ou qui sont elles-mêmes atteintes de Spina Bifida devraient prendre 4000 mcg (4,0 mg) d’acide folique pendant un à trois mois avant et pendant les trois premiers mois de la grossesse. Les recherches montrent que la probabilité d’avoir un deuxième bébé atteint de spina-bifida est d’environ trois pour cent. Il est important de savoir que les anomalies du tube neural comme le spina-bifida ne sont pas entièrement comprises et que le spina-bifida n’est pas causé par les actions des parents. Il est recommandé aux adultes atteints de Spina Bifida et aux couples qui ont déjà un enfant atteint de Spina Bifida de parler avec leur gynécologue-obstétricien ou leur conseiller en génétique de leurs facteurs de risque et des moyens de réduire ce risque.