Ce este Spina Bifida? Resurse și prevenire

Spina Bifida este cea mai frecventă malformație congenitală permanent invalidantă care este asociată cu viața. Aproximativ 166.000 de persoane din Statele Unite au Spina Bifida.

Este un tip de defect al tubului neural (NTD) care apare atunci când tubul neural al bebelușului nu reușește să se dezvolte sau să se închidă corect – sensul literal pentru Spina Bifida este “coloană vertebrală despicată”. Apărută de obicei în primele 28 de zile de sarcină, în timp ce tubul neural se formează, Spina Bifida apare adesea înainte ca o femeie să știe că este însărcinată.

Denumit în mod obișnuit “condiția fulgului de zăpadă” a malformațiilor congenitale, deoarece nu există două cazuri la fel, Spina Bifida poate varia de la ușoară la severă. Severitatea depinde de orice, de la mărimea deschiderii până la localizarea pe coloana vertebrală.

Ce cauzează Spina Bifida?

  • resursă

    Genetică & Spina Bifida

Nimeni nu știe cu siguranță. Medicii și oamenii de știință cred că un amestec complex de factori genetici și de mediu acționează împreună pentru a provoca această afecțiune. Sunteți un părinte însărcinat? Faceți clic aici pentru resurse și informații care v-ar putea fi de folos.

Poate fi detectată Spina Bifida înainte de naștere?

Da. Există trei teste, dar, este important să vă amintiți că niciun test medical nu este perfect și că rezultatele nu sunt întotdeauna 100% precise. Spina Bifida poate fi detectată in utero prin unul dintre următoarele teste:

  1. Un test de sânge în timpul celei de-a 16-a până la a 18-a săptămâni de sarcină. Acesta se numește testul de depistare a alfa-fetoproteinei (testul de screening AFP). Acest test este mai mare la aproximativ 75-80 la sută dintre femeile care au un făt cu Spina Bifida.
  2. O ecografie a fătului. Aceasta se mai numește și ecografie și poate arăta semne de Spina Bifida, cum ar fi coloana vertebrală deschisă.
  3. Un test prin care se prelevează o cantitate mică de lichid din uter printr-un ac subțire. Acest lucru se numește amniocenteză maternă și poate fi folosit pentru a examina nivelurile de proteine.

Tipuri de Spina Bifida

Cele mai frecvente trei tipuri de Spina Bifida sunt: Spina Bifida:

  • resursa

    Spina Bifida Occulta

    Spina Bifida Occulta

    Se numește adesea “Spina Bifida ascunsă”, deoarece aproximativ 15 la sută dintre persoanele sănătoase o au și nu știu acest lucru. Spina Bifida Occulta (SBO) de obicei nu provoacă daune și nu are semne vizibile. Măduva spinării și nervii sunt de obicei în regulă. Oamenii descoperă că o au după ce li se face o radiografie a spatelui. Este considerată o constatare accidentală, deoarece radiografia se face în mod normal din alte motive. Cu toate acestea, la un grup mic de persoane cu SBO, pot apărea dureri și simptome neurologice. Măduva legată poate fi o complicație insidioasă care necesită investigații de către un neurochirurg.

    Meningocele

    Meningocele face ca o parte din măduva spinării să iasă prin coloana vertebrală ca un sac care este împins în afară. Lichidul nervos se află în sac și, de obicei, nu există leziuni nervoase. Persoanele cu această afecțiune pot avea dizabilități minore.

    Mielomeningocele (Meningomielocele), numit și Spina Bifida chistică

    Aceasta este cea mai severă formă de Spina Bifida. Se întâmplă atunci când părți din măduva spinării și nervii ajung prin partea deschisă a coloanei vertebrale. Aceasta cauzează leziuni nervoase și alte dizabilități. Între șaptezeci și nouăzeci la sută dintre copiii cu această afecțiune au, de asemenea, prea mult lichid pe creier. Acest lucru se întâmplă pentru că lichidul care protejează creierul și măduva spinării nu se poate scurge așa cum ar trebui. Lichidul se acumulează, provocând presiune și umflături. Fără tratament, capul unei persoane crește prea mult și poate avea leziuni cerebrale. Copiii care nu au Spina Bifida pot avea și ei această problemă, așa că părinții trebuie să se consulte cu un medic.

    Alte variante de Spina Bifida includ:
    • Disrafism spinal ascuns (OSD)
    • Lipomielomeeningocele
    • Filum Terminale Gras
    • Malformație de cordonul despicat
    • Mielocistocel terminal

    Cum se tratează Spina Bifida?

    Tratamentul pentru Spina Bifida depinde de gravitatea afecțiunii. Mai jos sunt prezentate modalitățile prin care Spina Bifida este tratată înainte sau la scurt timp după naștere.

        • Un copil cu Meningomielocele este, de obicei, operat în termen de două-trei zile de la naștere. Acest lucru previne infecțiile și ajută la salvarea măduvei spinării de la mai multe leziuni.
        • Un copil cu Meningocele este de obicei tratat cu operație și, de cele mai multe ori, copilul nu este paralizat. Majoritatea copiilor cu această afecțiune cresc fără complicații, dar ar trebui să fie verificați de un medic, deoarece ar putea avea și alte probleme grave.
        • Un copil cu OSD ar trebui să consulte un chirurg. Cei mai mulți experți cred că este nevoie de o intervenție chirurgicală timpurie pentru a împiedica nervii și creierul să fie mai deteriorate pe măsură ce copilul crește.
        • Spina Bifida Occulta de obicei nu necesită tratament.

    Prevenție

    În timp ce nu există o cauză cunoscută, s-a demonstrat că femeile care sunt suficient de mari pentru a avea copii ar trebui să ia acid folic înainte și în timpul primelor trei luni de sarcină. Deoarece jumătate dintre sarcinile din Statele Unite sunt neplanificate, Asociația Spina Bifida le cere femeilor să ia o vitamină cu 400 mcg (0,4 mg) de acid folic în fiecare zi în timpul anilor din viața lor în care este posibil să poată avea copii.

    În plus, femeile care au un copil sau un frate sau o soră cu Spina Bifida, au avut o sarcină afectată sau au ele însele Spina Bifida ar trebui să ia 4000 mcg (4,0 mg) de acid folic timp de una până la trei luni înainte și în timpul primelor trei luni de sarcină. Cercetările arată că probabilitatea de a avea un al doilea copil cu Spina Bifida este de aproximativ trei procente. Este important de știut că defectele de tub neural precum Spina Bifida nu sunt în întregime înțelese, iar Spina Bifida nu este ceva care este cauzat de acțiunile părinților. Se recomandă ca adulții cu Spina Bifida și cuplurile care au deja un copil cu Spina Bifida să discute cu ginecologul lor sau cu un consilier genetic despre factorii lor de risc și despre modalitățile de reducere a riscului.

    .

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.