A Spina Bifida a leggyakoribb, az életet tartósan akadályozó születési rendellenesség. Az Egyesült Államokban körülbelül 166 000 embernek van Spina Bifidája.

Ez a neurális csődefektus (NTD) egyik típusa, amely akkor fordul elő, amikor a csecsemő neurális csöve nem fejlődik ki vagy nem záródik be megfelelően – a Spina Bifida szó szerinti jelentése “kettéhasadt gerinc”. Jellemzően a terhesség első 28 napjában fordul elő, amikor az idegcső kialakulóban van, a Spina Bifida gyakran még azelőtt jelentkezik, hogy a nő tudná, hogy terhes.

A Spina Bifidát gyakran a születési rendellenességek “hópehely állapotának” is nevezik, mivel nincs két egyforma eset, a Spina Bifida az enyhétől a súlyosig terjedhet. A súlyosság függ a nyílás méretétől a gerincen való elhelyezkedésig.

Mi okozza a Spina Bifidát?

Senki sem tudja biztosan. Az orvosok és a tudósok úgy vélik, hogy mind a genetikai, mind a környezeti tényezők összetett keveréke együttesen okozza az állapotot. Ön várandós szülő? Kattintson ide olyan forrásokért és információkért, amelyek hasznosak lehetnek az Ön számára.

A Spina Bifida felismerhető a születés előtt?

Igen. Három teszt létezik, de fontos megjegyezni, hogy egyetlen orvosi teszt sem tökéletes, és az eredmények nem mindig 100 százalékosan pontosak. A Spina Bifida méhen belül kimutatható az alábbi tesztek egyikével:

1. Vérvizsgálat a terhesség 16-18. hetében. Ezt nevezik alfa-fetoprotein (AFP szűrővizsgálatnak). Ez a teszt a nők körülbelül 75-80 százalékánál magasabb, ha a magzatnak Spina bifidája van.
2. A magzat ultrahangvizsgálata. Ezt ultrahangvizsgálatnak is nevezik, és megmutathatja a Spina Bifida jeleit, például a nyitott gerincet.
3. Egy vizsgálat, amelynek során egy vékony tűn keresztül kis mennyiségű folyadékot vesznek a méhből. Ezt anyai amniocentézisnek nevezik, és a fehérjeszintek vizsgálatára használható.

A Spina Bifida típusai

A Spina Bifida három leggyakoribb típusa a következő:

Spina Bifida Occulta

Ezt gyakran nevezik “rejtett Spina Bifidának”, mert az egészséges emberek körülbelül 15 százalékának van ilyen, és nem tud róla. A Spina Bifida Occulta (SBO) általában nem okoz károsodást, és nincsenek látható jelei. A gerincvelő és az idegek általában rendben vannak. Az emberek a hátukról készült röntgenfelvétel után tudják meg, hogy ez a betegségük van. Véletlen leletnek számít, mivel a röntgenfelvételt általában más okból végzik. Az SBO-ban szenvedők egy kis csoportjánál azonban fájdalom és neurológiai tünetek jelentkezhetnek. A gerincvelő-összekötődés alattomos szövődmény lehet, amely idegsebész általi kivizsgálást igényel.

Meningocele

A meningocele a gerincvelő egy részének a gerincen keresztül, mint egy zsák, amely kitolódik. A zsákban idegfolyadék van, és általában nincs idegkárosodás. Az ebben az állapotban szenvedő egyéneknek kisebb fogyatékosságaik lehetnek.

Myelomeningocele (Meningomyelocele), más néven Spina Bifida Cystica

Ez a Spina Bifida legsúlyosabb formája. Akkor fordul elő, amikor a gerincvelő és az idegek egy része a gerinc nyitott részén keresztül jön ki. Idegkárosodást és egyéb fogyatékosságokat okoz. Az ebben az állapotban lévő gyermekek hetven-kilencven százalékának az agyában is túl sok a folyadék. Ez azért történik, mert az agyat és a gerincvelőt védő folyadék nem tud úgy elfolyni, ahogy kellene. A folyadék felgyülemlik, nyomást és duzzanatot okozva. Kezelés nélkül az illető feje túl nagyra nő, és agykárosodást szenvedhet. Olyan gyermekeknél is előfordulhat ez a probléma, akiknek nincs Spina bifidájuk, ezért a szülőknek orvoshoz kell fordulniuk.

A Spina Bifida egyéb változatai közé tartoznak:

• Okkult gerincferdülés (OSD)

• Lipomyelomeeningocele
• Fatty Filum Terminale
• Split Cord Malformation
• Terminal Myelocystocele

Hogyan kezelik a Spina Bifidát?

A Spina Bifida kezelése az állapot súlyosságától függ. Az alábbiakban a Spina Bifida kezelésének módjait ismertetjük a születés előtt vagy röviddel a születés után.

• • • A meningomyelocele-es gyermeket általában a születést követő két-három napon belül megoperálják. Ez megelőzi a fertőzéseket, és segít megóvni a gerincvelőt a további károsodástól.
    • Egy meningocele-es gyermeket általában műtéttel kezelnek, és a legtöbbször a gyermek nem bénul le. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek szövődmények nélkül nő fel, de orvosnak kell megvizsgálnia őket, mert más súlyos problémáik is lehetnek.
    • Az OSD-ben szenvedő gyermeknek sebészhez kell fordulnia. A legtöbb szakértő úgy véli, hogy a műtétre korán szükség van, hogy az idegek és az agy ne károsodjon tovább a gyermek növekedése során.
    • A Spina Bifida Occulta általában nem igényel kezelést.

Megelőzés

Noha nincs ismert oka, kimutatták, hogy a gyermekvállalásra érett nőknek folsavat kell szedniük a terhesség előtt és az első három hónapban. Mivel az Egyesült Államokban a terhességek fele nem tervezett, a Spina Bifida Egyesület arra kéri a nőket, hogy életük azon éveiben, amikor esetleg képesek gyermeket vállalni, naponta 400 mcg (0,4 mg) folsavat tartalmazó vitamint szedjenek.

Kiegészítésképpen azoknak a nőknek, akiknek Spina Bifida-beteg gyermekük vagy testvérük van, akiknek volt egy érintett terhességük, vagy akik maguk is Spina Bifida-betegek, 4000 mcg (4,0 mg) folsavat kell szedniük a terhesség előtt egy-három hónappal és a terhesség első három hónapjában. A kutatások szerint a Spina Bifidával született második baba születésének valószínűsége körülbelül három százalék. Fontos tudni, hogy az olyan idegcső-rendellenességek, mint a Spina Bifida, nem teljesen ismertek, és a Spina Bifidát nem a szülők cselekedetei okozzák. Ajánlott, hogy a Spina Bifidával élő felnőttek és azok a párok, akiknek már van Spina Bifidás gyermekük, beszéljenek szülész-nőgyógyászukkal vagy genetikai tanácsadójukkal a kockázati tényezőkről és a kockázat csökkentésének módjairól.