Spina Bifida är den vanligaste defekten som är förknippad med livet. Ungefär 166 000 personer i USA har Spina Bifida.

Det är en typ av neuralrörsdefekt (NTD) som uppstår när ett barns neuralrör inte utvecklas eller stängs ordentligt – den bokstavliga betydelsen för Spina Bifida är “delad ryggrad”. Spina Bifida uppstår vanligtvis under de första 28 dagarna av graviditeten medan neuralröret håller på att bildas, och uppstår ofta innan en kvinna vet att hon är gravid.

Som ofta kallas för “snöflingebeteendet” bland fosterskador, eftersom inget fall är det andra likt, kan Spina Bifida variera från lindrig till allvarlig. Svårighetsgraden beror på allt från öppningens storlek till platsen på ryggraden.

Vad orsakar Spina Bifida?

Ingen vet med säkerhet. Läkare och forskare tror att en komplex blandning av både genetiska och miljömässiga faktorer samverkar för att orsaka tillståndet. Är du en blivande förälder? Klicka här för resurser och information som kan vara till nytta för dig.

Kan Spina Bifida upptäckas före födseln?

Ja. Det finns tre tester, men det är viktigt att komma ihåg att inget medicinskt test är perfekt och att resultaten inte alltid är 100 procent exakta. Spina Bifida kan upptäckas i livmodern genom ett av följande tester:

1. Ett blodprov under den 16:e till 18:e graviditetsveckan. Detta kallas alfa-fetoprotein (AFP-screeningtest). Detta test är högre hos cirka 75-80 procent av de kvinnor som har ett foster med Spina Bifida.
2. Ett ultraljud av fostret. Detta kallas också sonografi och kan visa tecken på Spina Bifida, till exempel den öppna ryggraden.
3. Ett test där en liten mängd vätska från livmodern tas genom en tunn nål. Detta kallas för fostervattenprov och kan användas för att titta på proteinnivåer.

Typer av Spina Bifida

De tre vanligaste typerna av Spina Bifida är:

Spina Bifida Occulta

Den kallas ofta för “dold Spina Bifida”, eftersom cirka 15 procent av friska människor har den utan att veta om det. Spina Bifida Occulta (SBO) orsakar vanligtvis inga skador och har inga synliga tecken. Ryggmärgen och nerverna är vanligtvis bra. Människor får reda på att de har det efter att ha fått en röntgenbild av ryggen. Det anses vara ett tillfälligt fynd eftersom röntgenundersökningen normalt görs av andra skäl. Hos en liten grupp personer med SBO kan dock smärta och neurologiska symtom förekomma. Tethered cord kan vara en smygande komplikation som kräver utredning av en neurokirurg.

Meningocele

Meningocele gör att en del av ryggmärgen kommer ut genom ryggraden som en säck som trycks ut. Nervvätska finns i säcken och det finns vanligtvis ingen nervskada. Personer med detta tillstånd kan ha mindre funktionshinder.

Myelomeningocele (Meningomyelocele), även kallad Spina Bifida Cystica

Detta är den allvarligaste formen av Spina Bifida. Den inträffar när delar av ryggmärgen och nerverna kommer genom den öppna delen av ryggraden. Det orsakar nervskador och andra funktionshinder. Sjuttio till nittio procent av barn med detta tillstånd har också för mycket vätska i hjärnan. Detta beror på att den vätska som skyddar hjärnan och ryggmärgen inte kan rinna ut som den borde. Vätskan byggs upp och orsakar tryck och svullnad. Utan behandling växer personens huvud för stort och kan få hjärnskador. Barn som inte har Spina Bifida kan också ha detta problem, så föräldrarna måste kontrollera detta med en läkare.

Andra varianter av Spina Bifida är bland annat:

• Occult Spinal Dysraphism (OSD)

• Lipomyelomeeningocele
• Fatty Filum Terminale
• Split Cord Malformation
• Terminal Myelocystocele

Hur behandlas Spina Bifida?

Behandlingen av Spina Bifida beror på hur allvarligt tillståndet är. Nedan beskrivs de sätt på vilka Spina Bifida behandlas före eller strax efter födseln.

• • • Ett barn med Meningomyelocele opereras vanligtvis inom två till tre dagar efter födseln. Detta förhindrar infektioner och hjälper till att rädda ryggmärgen från fler skador.
    • Ett barn med Meningocele behandlas vanligtvis med operation och oftast blir barnet inte förlamat. De flesta barn med detta tillstånd växer upp utan komplikationer, men de bör kontrolleras av en läkare eftersom de också kan ha andra allvarliga problem.
    • Ett barn med OSD bör träffa en kirurg. De flesta experter anser att en operation behövs tidigt för att förhindra att nerver och hjärnan blir mer skadade när barnet växer.
    • Spina Bifida Occulta kräver vanligtvis ingen behandling.

Förebyggande

Samtidigt som det inte finns någon känd orsak har det visat sig att kvinnor som är tillräckligt gamla för att få barn bör ta folsyra före och under de tre första månaderna av graviditeten. Eftersom hälften av graviditeterna i USA är oplanerade ber Spina Bifida Association kvinnor att ta en vitamin med 400 mcg (0,4 mg) folsyra varje dag under de år i livet då de eventuellt kan få barn.

Också kvinnor som har ett barn eller syskon med Spina Bifida, har haft en drabbad graviditet eller själva har Spina Bifida bör ta 4000 mcg (4,0 mg) folsyra i en till tre månader före och under de tre första månaderna av graviditeten. Forskning visar att sannolikheten för att få ett andra barn med Spina Bifida är cirka tre procent. Det är viktigt att veta att neuralrörsdefekter som Spina Bifida inte är helt klarlagda, och Spina Bifida är inte något som orsakas av föräldrarnas handlingar. Det rekommenderas att vuxna med Spina Bifida och par som redan har ett barn med Spina Bifida pratar med sin OB-GYN eller genetiska rådgivare om deras riskfaktorer och sätt att minska risken.