Contexte : Les estimations du trouble du spectre autistique aux États-Unis sont actuellement de 1 sur 59 enfants, avec des ratios hommes/femmes avoisinant 4:1. Les troubles du spectre autistique (TSA) comprennent une diversité de facteurs causaux tels que la prématurité à la naissance, l’X fragile, les mutations monogéniques, les infections du SNC et les blessures à la naissance. Les raisons de cette prédominance masculine ne sont pas claires. Un regard plus granulaire sur les rapports de sexe pourrait aider.

Objectifs : Cette étude visait à comprendre et à caractériser les problèmes médicaux et génétiques chez les enfants ayant reçu un diagnostic de TSA, dans un échantillon international de 8 167 enfants.

Méthodes : Un ensemble de données d’archives du projet international de cartographie de l’autisme a été examiné. Tous les parents qui ont participé avaient un enfant avec un diagnostic confirmé d’autisme né en l’an 2000 ou plus tard et un consentement valide. Cette étude s’inscrit dans le cadre d’une étude plus vaste portant sur les facteurs environnementaux des TSA. Dans le questionnaire sur la santé environnementale, on a demandé aux parents si leur enfant avait reçu d’autres diagnostics génétiques ou médicaux. Les réponses à cette question ont été classées dans l’une des cinq catégories suivantes : 1) mutations génétiques simples, 2) mutations génétiques multiples, 3) affections médicales ou troubles chromosomiques connus, 4) affections médicales ou génétiques signalées mais non totalement spécifiques et 5) enfants présentant des syndromes ou des affections multiples. Les tableaux 1, 2 et 3 indiquent le nombre, le sexe, le schéma d’hérédité général et l’association avec la santé émotionnelle et comportementale. Les rapports de sexe ont été examinés, les conditions liées au X étant retirées et traitées séparément.

Résultats : Sur 8 167 enregistrements, 105 parents ont signalé des mutations monogéniques. Le rapport homme/femme pour ce groupe est de 2,62:1. Ici, les mutations du gène de la méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) étaient le problème génétique le plus fréquent avec 14 hommes et 8 femmes. Un autre diagnostic fréquent était le syndrome de délétion 22q11.2, avec 15 hommes et 5 femmes. Dans le groupe des mutations génétiques multiples, il y avait 52 enfants, avec un rapport global homme/femme de 3:1. Dans notre troisième groupe, celui des conditions médicales ou des troubles chromosomiques connus, il y a 177 enfants, avec un ratio général homme/femme de 2,76:1. Ici, un résultat inattendu concerne le syndrome de Down, avec 20 garçons et 4 filles. Une naissance prématurée, définie comme une gestation de <32 semaines, a été signalée pour 27 enfants, avec un rapport homme/femme de 2,37:1. Dans notre 4e groupe de 29 enfants, les parents avaient signalé des problèmes qui n’étaient pas assez spécifiques pour une catégorisation complète ; le rapport homme/femme pour ce groupe était de 3,83:1. Dans le 5e groupe, ceux qui ont des conditions ou des syndromes multiples, étaient 29 enfants, et ici le ratio homme/femme est de 4,6:1.

Tous les tableaux seront présentés.

Conclusions : Le sex-ratio couramment rapporté pour les enfants autistes est de 4:1, avec une prédominance des garçons. Dans un examen plus granulaire, ce rapport varie considérablement. De plus, nous avons constaté que dans des conditions que l’on pensait se produire plus ou moins également entre les sexes, le ratio était, de manière inattendue, fortement biaisé en faveur des mâles. Les rapports étaient de 3:1 dans le syndrome de délétion 22q11.2, de 5:1 dans le syndrome de Down et de 2,37:1 dans la prématurité. On ne sait pas dans quelle mesure ces asymétries frappantes reflètent un biais dans le diagnostic des TSA ou des facteurs génétiques favorisant le sexe.