Háttér: Az autizmus spektrumzavar becsült előfordulási aránya az Egyesült Államokban jelenleg 1 az 59 gyermekből, a férfiak és nők aránya megközelíti a 4:1 arányt. Az autizmus spektrumzavar (ASD) az okozó tényezők sokféleségét foglalja magában, mint például a születés előtti koraszülöttség, a törékeny X, az egyes génmutációk, a CNS fertőzés és a születéskori sérülés. A férfiak túlsúlyának okai nem egyértelműek. A nemi arányok részletesebb vizsgálata segíthet.
Célkitűzések: A vizsgálat célja az ASD diagnózissal rendelkező gyermekek orvosi és genetikai problémáinak megértése és jellemzése volt, egy 8 167 gyermekből álló nemzetközi mintán.
Módszerek: Az International Autism Mapping Project archív adatállományát vizsgálták. Minden részt vevő szülőnek volt olyan gyermeke, aki 2000-ben vagy később született, megerősített autizmus-diagnózissal és érvényes beleegyezéssel. Ez a vizsgálat egy nagyobb, az ASD környezeti tényezőit vizsgáló tanulmányba illeszkedik. A környezet-egészségügyi kérdőíven belül a szülőket megkérdezték, hogy gyermeküknek van-e más genetikai vagy orvosi diagnózisa. Az erre a kérdésre adott válaszokat öt kategória egyikébe sorolták: 1) egyetlen génmutáció, 2) több génmutáció, 3) ismert orvosi állapotok vagy kromoszóma rendellenességek, 4) bejelentett orvosi állapotok vagy genetikai állapotok, amelyek nem voltak teljesen specifikusak, és 5) több szindrómával vagy állapottal rendelkező gyermekek. Az 1., 2. és 3. táblázat tartalmazza a számot, a nemet, az általános öröklődési mintázatot és az érzelmi-viselkedési egészséggel való összefüggést. A nemek arányát vizsgálták, az X-kapcsolódó állapotokat eltávolítva és külön kezelve.
Eredmények: A 8167 rekordból 105 szülő számolt be egyetlen génmutációról. A férfiak és nők aránya ebben a csoportban 2,62:1. Itt a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) génmutáció volt a leggyakoribb genetikai probléma 14 férfi és 8 nő esetében. A másik gyakori diagnózis a 22q11.2 deléciós szindróma volt, 15 férfival és 5 nővel. A több génmutációval rendelkező csoportban 52 gyermek volt, a férfiak és nők aránya összességében 3:1 volt. A 3. csoportosításunkban, az ismert betegségek vagy kromoszóma rendellenességek csoportjában 177 gyermek van, az általános férfi/nő arány 2,76:1 volt. Itt egy váratlan felfedezés a Down-szindrómát érintette, 20 férfi és 4 nővel. Koraszülést, amelyet <32 hetes terhességként definiáltak, 27 gyermek esetében jelentettek, a férfiak és nők aránya 2,37:1 volt. A 29 gyermekből álló 4. csoportunkban a szülők olyan problémákról számoltak be, amelyek nem voltak elég specifikusak a teljes kategorizáláshoz; a férfiak és nők aránya a csoportban 3,83:1 volt. Az 5. csoportban, a többféle betegséggel vagy szindrómával rendelkezők 29 gyermek volt, és itt a férfiak és nők aránya 4,6:1.
Minden táblázatot bemutatunk.
Következtetések: Az autizmussal élő gyermekek esetében az általánosan közölt nemek aránya 4:1, és a férfiak vannak túlsúlyban. Egy részletesebb vizsgálat során ez az arány jelentősen változott. Továbbá azt találtuk, hogy a nemek között többé-kevésbé egyenlően előfordulónak vélt állapotokban az arány váratlanul erősen a férfiak felé torzult. A 22q11.2 deléciós szindrómában 3:1, a Down-szindrómában 5:1, a koraszülöttségben pedig 2,37:1 volt az arány. Hogy ezek a feltűnő aszimmetriák mennyiben tükrözik az ASD diagnosztizálásának torzítását vagy a nemet befolyásoló genetikai tényezőket, nem ismert.