Background: Le stime del disturbo dello spettro autistico negli Stati Uniti sono attualmente 1 su 59 bambini, con un rapporto maschi/femmine di circa 4:1. Il disturbo dello spettro autistico (ASD) comprende una diversità di fattori causali come la prematurità alla nascita, l’X fragile, mutazioni di un singolo gene, infezioni del SNC e lesioni alla nascita. Le ragioni della predominanza maschile non sono chiare. Uno sguardo più granulare ai rapporti tra i sessi può aiutare.

Obiettivi: Questo studio ha mirato a capire e caratterizzare le questioni mediche e genetiche nei bambini con una diagnosi di ASD, in un campione internazionale di 8.167 bambini.

Metodi: È stato esaminato un set di dati d’archivio dell’International Autism Mapping Project. Tutti i genitori che hanno partecipato avevano un bambino con una diagnosi confermata di autismo nato nell’anno 2000 o successivo e un consenso valido. Questo studio si annida all’interno di uno studio più ampio che esamina i fattori ambientali in ASD. All’interno del questionario sulla salute ambientale, ai genitori è stato chiesto se il loro bambino avesse altre diagnosi genetiche o mediche. Le risposte a questa domanda sono state suddivise in una delle cinque categorie, 1) mutazioni di un singolo gene, 2) mutazioni genetiche multiple, 3) condizioni mediche note o disordini cromosomici, 4) condizioni mediche riportate o condizioni genetiche che mancano di piena specificità e 5) bambini che hanno sindromi o condizioni multiple. Le tabelle 1, 2, 3 includono il numero, il sesso, il modello generale di ereditarietà e l’associazione alla salute emotivo-comportamentale. I rapporti tra i sessi sono stati esaminati, con condizioni X-linked rimosse e trattate separatamente.

Risultati: Su 8.167 record, 105 genitori hanno riportato mutazioni di un singolo gene. Il rapporto maschio/femmina per questo gruppo è 2.62:1. Qui, le mutazioni del gene metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) erano il problema genetico più comune con 14 maschi e 8 femmine. Un’altra diagnosi frequente era la sindrome da delezione 22q11.2, con 15 maschi e 5 femmine. Nel gruppo delle mutazioni genetiche multiple, c’erano 52 bambini, con un rapporto complessivo tra maschi e femmine di 3:1. Nel nostro terzo raggruppamento, di condizioni mediche note o disturbi cromosomici, ci sono 177 bambini, con un rapporto generale maschio-femmina di 2.76:1. Qui una scoperta inaspettata riguarda la sindrome di Down, con 20 maschi e 4 femmine. La nascita prematura, definita come <32 settimane di gestazione, è stata riportata per 27 bambini, con un rapporto maschi/femmine di 2,37:1. Nel nostro 4° raggruppamento di 29 bambini, i genitori avevano riportato problemi non abbastanza specifici per una categorizzazione completa; il rapporto maschi/femmine per il gruppo 3,83:1. Nel 5° gruppo, quelli con condizioni o sindromi multiple, erano 29 bambini, e qui il rapporto maschi/femmine è 4,6:1.

Tutte le tabelle saranno presentate.

Conclusioni: Il rapporto tra i sessi comunemente riportato per i bambini con autismo è di 4:1, con la predominanza dei maschi. In un esame più granulare, questo rapporto varia considerevolmente. Inoltre, abbiamo trovato che in condizioni che si pensava si verificassero più o meno equamente tra i sessi, il rapporto era inaspettatamente fortemente sbilanciato verso i maschi. I rapporti erano 3:1 nella sindrome da delezione 22q11.2, 5:1 nella sindrome di Down e 2.37:1 nella prematurità. In che misura queste asimmetrie sorprendenti riflettono bias nella diagnosi di ASD o fattori genetici che influenzano il sesso non è noto.