背景。 米国における自閉症スペクトラム障害の推定は現在59人に1人の子供で，男女比はおよそ4:1である。 自閉症スペクトラムは，未熟児，フラジャイルX，単一遺伝子変異，中枢神経系感染症，出生時の傷害など多様な要因を含んでいる。 男性優位の理由は明らかではない。 性比をより詳細に見ることが助けになるかもしれない。

目的 本研究は、ASDと診断された子どもの医学的・遺伝学的問題を、8,167人の国際サンプルで理解し、特徴づけることを目的とした

方法である。 International Autism Mapping Projectのアーカイブデータセットを調査した。 参加したすべての親は，2000年以降に生まれた自閉症と確定診断された子どもを持ち，有効な同意を得ていた。 本研究は，ASDの環境要因について検討した大規模研究の中に組み込まれている。 環境保健の質問票の中で、両親は、子供が他の遺伝的または医学的診断を受けているかどうかを尋ねられた。 この質問に対する回答は、1）単一遺伝子変異、2）複数遺伝子変異、3）既知の病状または染色体異常、4）報告された病状または遺伝的状態（完全な特異性を欠く）、5）複数の症候群または状態を有する子供の5つのカテゴリーのいずれかに分類された。 表1、2、3は、数、性別、一般的な遺伝パターン、感情・行動的健康との関連性を示している。 性比は、X連鎖性疾患を削除し、別扱いにして調べた。

結果。 8,167件の記録のうち、105件の親が単一遺伝子変異を報告した。 このグループの男女比は2.62:1である。 ここでは，メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子変異が男性14名，女性8名と最も多い遺伝子の問題であった。 また、22q11.2欠失症候群が男性15名、女性5名と頻繁に診断された。 複数遺伝子変異群では52人で、全体の男女比は3:1であった。 3番目のグループは、既知の疾患や染色体異常で、177人の子供がおり、全体の男女比は2.76:1であった。 意外なところでは、ダウン症が男性20名、女性4名と多い。 早産（妊娠2668週以上32週未満）は27人で、男女比は2.37:1であった。 第4のグループは29名で、親御さんからの報告で、完全な分類には至らない問題があり、男女比は3.83:1であった。 第5のグループは、複数の症状や症候群を持つ子どもたちで、29名、男女比は4.6：1です。

すべての表を提示します。 一般的に報告されている自閉症児の男女比は4：1で、男性が優位である。 より詳細に調べると，この比率はかなりばらつきがあった。 さらに，多かれ少なかれ男女間で均等に生じると考えられている状態でも，予想外に男性に強く偏っていることが分かった。 22q11.2欠失症候群では3：1、ダウン症では5：1、未熟児では2.37：1という比率であった。 これらの顕著な非対称性は，ASDの診断における偏りや性差をもたらす遺伝的要因をどの程度反映しているかは不明である

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