Wywiad z pacjentką z przewlekłym zapaleniem trzustki, Christine Cataldo

W lecie 2018 roku, stażystka Mission: Cure’s intern, Gabriela Gil, usiadła z Christine Cataldo, pacjentką-wolontariuszką z Mission: Cure, aby dowiedzieć się więcej o doświadczeniach Christine żyjącej z przewlekłym zapaleniem trzustki. Christine, u której w 2002 roku zdiagnozowano zapalenie trzustki związane z mutacją genetyczną PRSS1, podzieliła się historiami, w jaki sposób rozpoznano jej chorobę, omówiła związek jej rodziny z chorobą i podkreśliła znaczenie wspierania pacjentów w badaniach nad zapaleniem trzustki:

Największe rzeczy w moim życiu to moje trzy dziewczynki, wszystkie mają pięć lat i mniej. One pochłaniają większość mojego czasu, ale pracuję również na pół etatu jako konsultant podatkowy w sprawach międzynarodowych dla PwC, co na szczęście pozwoliło mi na elastyczne podejście do mojego harmonogramu, odkąd urodziłam pierwszą córkę. Poza tym, spędzam czas z przyjaciółmi i rodziną. Spędzam też czas aktywnie i staram się przygotowywać zdrowe posiłki dla mnie i mojej rodziny. Ćwiczenia są sposobem na odstresowanie się, moim osobistym zainteresowaniem i sposobem na spędzanie czasu z moimi dziećmi. Zawsze interesowałam się zdrowiem, a teraz, z powodu zapalenia trzustki, muszę radzić sobie z chorobą. W lecie lubię chodzić na plażę; mieszkam w małym nadmorskim miasteczku w Connecticut, a dorastałam w Virginia Beach. Aha, i jestem wielkim fanem Washington Redskins, co jest trochę wyjątkowe dla kogoś, kto mieszka w miejscu, w którym ja mieszkam.

2. Kiedy po raz pierwszy zdiagnozowano u ciebie zapalenie trzustki?

Pierwszą diagnozę postawiono mi w college’u. Był ciąg wydarzeń, które doprowadziły do mojej diagnozy. W pewnym sensie miałem szczęście (być zdiagnozowanym), ponieważ zawsze doświadczałem epizodów ostrego zapalenia trzustki, ale nigdy nie zdawałem sobie sprawy, że to właśnie to. Nie zdawałem sobie sprawy, że to nie jest zwykły żołądkowy błąd. Nie zdawałam sobie sprawy, że większość ludzi nie dostaje regularnie naprawdę złych robaków żołądkowych, które są niezwykle bolesne.

Na przerwie w Święto Dziękczynienia podczas mojego czwartego roku studiów w 2005 roku, moja kuzynka była chora i zwinęła się w kłębek na swoim łóżku. Właściwie wiedziała, że ma zapalenie trzustki, ponieważ jej siostra (moja druga kuzynka) została zdiagnozowana, gdy miała mniej niż 5 lat. Chociaż wiedziałam, że jej siostra była bardzo chora jako dziecko, nie wiedziałam, że to z powodu zapalenia trzustki, i nigdy nie myślałam, że mam tę samą chorobę co ona, ponieważ nie byłam tak chora jako dziecko. Jednak kiedy zobaczyłam, że tym razem ona ma atak, wiedziałam, że cokolwiek miała, ja też to miałam. Następnym razem, kiedy miałam atak, w 2006 roku, poszłam na ostry dyżur w UVA i powiedziałam, że mam zapalenie trzustki. Oczywiście, nie uwierzyli mi, bo byłam taka młoda i sama się zdiagnozowałam. Nie tylko mój wiek był nietypowy, ale powiedzieli mi, że typowym pacjentem z zapaleniem trzustki jest mężczyzna w wieku 60 lat, nadużywający alkoholu. Nawet jeśli jest to błędne, wprowadziło ich to w błąd, ponieważ wyraźnie nie byłem żadną z tych rzeczy.

Byłem w szpitalu przez około cztery dni, a oni przeprowadzili panel genetyczny, który obejmował mukowiscydozę i inne znane mutacje. Kiedy wypisywałem się ze szpitala, poinformowano mnie, że wyniki badań wykazały, że mam dziedziczne zapalenie trzustki (mutacja genu PRSS1). Nie wyjaśniono mi, że nawracające ostre zapalenie trzustki może łatwo przekształcić się w przewlekłe zapalenie trzustki. Nie wytłumaczono mi, że zapalenie trzustki prowadzi do zwiększenia ryzyka zachorowania na raka trzustki. Z perspektywy czasu wydaje się, że bardziej zależało im na ustaleniu, dlaczego młoda osoba ma zapalenie trzustki, niż na wyjaśnieniu, co to oznacza dla mnie i mojego życia. Dla mnie nie była to przełomowa wiadomość, że jest to choroba dziedziczna. Wiedziałam już, że zapalenie trzustki jest dziedziczne, ponieważ wiedziałam, że moi kuzyni na nie chorują. Nie wiedziałam, że dziedziczne zapalenie trzustki jest rzadkie, nieuleczalne, ani że może tak bardzo zmienić moje życie. Myślałem, że będę musiał kontrolować swój styl życia, aby uniknąć ostrego zapalenia trzustki. Po prostu nie wiedziałam…

Co więcej, nie myślałam zbyt wiele o znaczeniu stojącym za moją mutacją genu PRSS1 aż do około 10 lat później, kiedy córka mojej kuzynki miała objawy żołądkowo-jelitowe i jej matka skontaktowała się ze mną. Chciała uzyskać informacje na temat badań genetycznych, które przeprowadziłam, aby jej mąż (mój kuzyn) mógł się przebadać. Zapytała, czy mogłabym uzyskać moją dokumentację medyczną z UVA, aby zidentyfikować moją konkretną mutację genu, ponieważ badanie pojedynczej mutacji jest znacznie tańsze niż badanie całego panelu mutacji.

3. W jaki sposób po raz pierwszy zdała sobie Pani sprawę, że Pani przewlekłe zapalenie trzustki było związane z genetyką?

Po raz pierwszy, kiedy zdiagnozowano u mnie zapalenie trzustki, dowiedziałem się, że mam gen PRSS1. Wiem, że to dość rzadka sytuacja i uważam się za szczęściarę, że mam zarówno diagnozę, jak i przyczynę. Chociaż UVA nie zapytało mnie o zgodę na przeprowadzenie badań genetycznych, zaoszczędziło mi to wiele czasu i pieniędzy na szukanie przyczyny. Wiedziałam, że moi kuzyni chorują na zapalenie trzustki, ale nie wiedziałam, że istnieje konkretna mutacja genu, która jest z tym związana. Gdybym nie był w najwyższej klasy szpitalu badawczym, nie jestem pewien, jak bym się o tym dowiedział i jak długo by to trwało. Wystarczająco trudno jest przekonać lekarza, że ma się zapalenie trzustki, nie mówiąc już o super rzadkiej mutacji genetycznej.

Zaczęłam skupiać się na mutacji w ciągu ostatniego półtora roku. Wcześniej po prostu prowadziłem swoje codzienne życie, ale kiedy zacząłem mieć codzienny ból, zacząłem robić wiele badań na temat choroby i mutacji i wszedłem na Facebooka, aby spróbować znaleźć innych pacjentów z mutacją. Podczas gdy moje własne życie ma wpływ i jest stresujące, głównym sposobem, w jaki mutacja zmieniła moje spojrzenie na przewlekłe zapalenie trzustki, jest wpływ, jaki może ono mieć na moje dzieci. Chciałabym, aby ta choroba była uleczalna dla następnego pokolenia. Przebadałam dwie z trzech moich córek. Jedna z nich ma mutację, druga nie. Moja trzecia córka jest zbyt młoda, by poddać się testom.

W pewnym sensie miło jest wiedzieć o mutacji, ponieważ wiem, co jest przyczyną bólu. To może być bardzo trudne by być zdiagnozowane z takimi niejasnymi symptomami. W moim doświadczeniu przeciętny lekarz jest mało prawdopodobne, aby wymyślić z przewlekłym zapaleniem trzustki jako podejrzany i jeszcze bardziej mało prawdopodobne, aby znać odpowiednie testy, aby go zdiagnozować. Nawet w czasie ciąży mówiłam mojemu położnictwu, pielęgniarkom i lekarzowi gastrologowi, że odczuwam ból w górnej części brzucha i że mam dziedziczne zapalenie trzustki, ale żaden z moich lekarzy nie wierzył mi, że to właśnie ono jest źródłem bólu. Rozumiem zakłopotanie lekarzy, ponieważ widziałam na Facebooku, jak różnie postępuje choroba u każdego. Czytasz te badania online i wydaje się, że jest to bardzo typowy rozwój, ale z mojego doświadczenia i rozmów z innymi ludźmi wynika, że to nie jest takie proste.

W mojej rodzinie tylko moja siostra, która również ma mutację PRSS1, i moje dzieci zostały przetestowane. Do mojej wiedzy, moi kuzyni nigdy nie byli przetestowani, ale jestem całkiem pewny , że oni mają mutację. Moja kuzynka, która miała najcięższy wpływ, miała usuniętą trzustkę, zanim zidentyfikowano mutację PRSS1. Moja matka nigdy nie była testowana, ale myślę, że prawdopodobnie ją ma, ponieważ dwoje z jej dzieci ją ma. Mój brat myślał o przetestowaniu siebie i swoich dzieci, ale żadne z nich nie ma żadnych objawów, przynajmniej jak dotąd. W pewien sposób, to jest przerażające wiedzieć.

Mój doradca genetyczny i pediatra zalecili nie dostawać moich dzieci przetestowanych aż oni przedstawili symptomy, ale właśnie musiałem wiedzieć. Musiałam wiedzieć. Być może wstrzymam się z testowaniem mojej trzeciej córki, ponieważ czuję się jakbym pogodziła się z wcześniej napisaną przyszłością i teraz rozumiem zalecenie mojego lekarza. Skupiasz się tylko na tym jednym szczególe. Dobrze jest wiedzieć o mutacji, jeśli masz ból i objawy, bo znasz przyczynę, ale obecnie nie wiadomo nic, co mogłoby zmienić wynik. Jedyną inną korzyścią wynikającą z wiedzy o mutacji jest wyższe ryzyko zachorowania na raka trzustki, ale obecnie nie ma żadnych narzędzi wczesnej diagnostyki, które pozwoliłyby łatwo wykryć raka trzustki, a leczenie pomogło tylko mniejszości pacjentów. Powód, dla którego przebadałam swoje dzieci, nie zmienił się – musiałam wiedzieć, ale nie da się ukryć, że jest to przerażające. To właśnie to zmotywowało mnie do zaangażowania się w Mission: Cure.

Ostatnią rzeczą, jaką powiem, jest to, że jeśli zdiagnozowano u ciebie nawracające ostre zapalenie trzustki, masz zapalenie trzustki w młodym wieku lub zdiagnozowano u ciebie przewlekłe zapalenie trzustki – walcz, walcz, walcz, walcz, aby być przetestowanym pod kątem znanych mutacji genetycznych. Nie zakładałbym, że tylko dlatego, że nikt w twojej rodzinie nie miał objawów, nie ma związku genetycznego. Po pierwsze, moja matka nie ma żadnych objawów i nie znałam żadnych członków rodziny, którzy mieli objawy, ani nie wiedziałam, jakie to są objawy. Po drugie, problemy medyczne Pani dalszej rodziny mogą nie być wspólne lub znane, a zapalenie trzustki jest złożoną chorobą i u każdej osoby objawia się bardzo różnie – nawet u osób z dokładnie taką samą mutacją. Powiedziałbym również, że im wcześniej wie się o zidentyfikowanej mutacji, tym bardziej można być aktywnym w walce o lekarstwo, gdy nie walczy się z przewlekłą chorobą. Każda rodzina z mutacją genetyczną będzie musiała zmagać się z tą chorobą przez każde pokolenie, dopóki nie znajdzie się lekarstwo.

4. Jaka jest jedna rzecz, o której chciałbyś, aby wiedzieli lekarze?

Tylko jedną?

Poza lekiem, chciałabym, aby lepiej rozumieli implikacje stylu życia, jakie niesie ze sobą ta diagnoza. Często czuję się w stracie decydując rzeczy jak to, co jeść na śniadanie, ponieważ istnieje takie rozłączenie między światem żywienia i lekarzy. Moja intuicja podpowiada mi, że musi być jakiś związek i na pewno są też inne czynniki, ale styl życia musi odgrywać jakąś rolę. Ale dokładnie jak?

W mojej rodzinie, wydaje się, że zapalenie trzustki pogarsza się w każdym pokoleniu. Moja prababcia, od której, jak sądzę, pochodzi ta mutacja, zmarła w późnych latach 80-tych. Jednak lekarze powiedzieli mi, żebym wyjął moją trzustkę wcześnie, zanim umrę z powodu raka trzustki. Jeśli spojrzę wstecz, historia mojej rodziny tego nie odzwierciedla, więc w grę musi wchodzić coś innego. Chciałbym, żeby powiedzieli mi coś więcej niż “nie pij; nie jedz tłuszczu”. Musi być coś więcej…

Musiałam tłumaczyć, czym jest zapalenie trzustki w zasadzie każdemu lekarzowi – mojemu OB, GI, Primary Care i Urgent Care – aż w końcu znalazłam lekarza, z którym byłam zadowolona. Mój obecny lekarz jest jedynym lekarzem, z którym miałam do czynienia, który wiedział o dziedzicznym zapaleniu trzustki, innym niż lekarz, który początkowo mnie zdiagnozował. Przez całą ciążę miałam chroniczny ból, a oni po prostu sprawdzali poziom lipazy i amylazy, który przestaje być podwyższony, kiedy nie masz ostrego ataku lub twoja trzustka jest poważnie uszkodzona. Myślę, że myśleli, że wyolbrzymiam ból.

Teraz mam codzienny ból, który waha się w intensywności. Czasami ustępuje całkowicie w ciągu dnia lub tylko na dwie minuty w nocy. Czasami jest to ból na poziomie 6 lub 7, ale nie biorę żadnych leków przeciwbólowych. Ostatnio eksperymentuję z dietą ekstremalnie niskotłuszczową, bezglutenową i bez nabiału, nie piję też alkoholu. Kiedy jednak powiedziałam jednemu z lekarzy pierwszego kontaktu, że mam te przerywane objawy bólu w górnym odcinku przewodu pokarmowego i że mam zapalenie trzustki, zapytali, czy jestem pewna, że to nie zgaga. Wiem, że to nie była zgaga. Ból jest zupełnie inny. Miewam zgagę, ale to nie jest to. W końcu wysłali mnie na rezonans magnetyczny z kontrastem i jakieś badania krwi, ale badania krwi, które zlecili, nie wykazałyby niczego istotnego. Wyniki były normalne, panel funkcji wątroby był w porządku, a lipaza była niska. Lekarze powiedzieli, że niski poziom lipazy jest w porządku, ale w rzeczywistości niski poziom oznacza, że trzustka nie funkcjonuje tak, jak powinna. Zdecydowałam się nie robić rezonansu z kontrastem, ponieważ byłam pielęgniarką. Teraz cieszę się, że tego nie zrobiłam, ponieważ mój lekarz w Hopkins wysłał mnie na tomografię komputerową z kontrastem, a nie na rezonans magnetyczny.

Jestem bardzo wdzięczna mojemu lekarzowi w Johns Hopkins, ale nie wiem, czy mogłabym nawet umówić się z nim na wizytę, gdyby moja siostra i ja nie wiedziałyśmy, że mamy mutację PRSS1. To sprawia, że dla innych ludzi jest to bardzo trudne. Co więcej, nie sądzę, żeby mój lekarz znał kogokolwiek z tą mutacją, kto nie miałby poważnych problemów. Ale wiem, że w mojej rodzinie są ludzie z mutacją bez poważnych objawów. Myślę, że jest wielu lekarzy, którzy nie wiedzą nic o tej chorobie ani o mutacjach genetycznych. Jest grupa lekarzy, którzy przyjmują tylko najbardziej chorych pacjentów, ale jest też grupa pacjentów, których żadna z tych grup nie rozumie ani nie dostrzega.

5. Jaka jest jedna rzecz, którą chciałby Pan, aby inni pacjenci wiedzieli o życiu z zapaleniem trzustki?

6. W jaki sposób zaangażowałeś się w działalność Mission: Cure?

Spędziłem niezliczone godziny na badaniach nad zapaleniem trzustki i byłem dość rozczarowany. Nie dlatego, że medyczna społeczność badawcza nie wie wiele, ale dlatego, że wiele nie zostało zastosowane w praktyce. Szukałam sposobu, aby zaangażować się w działalność organizacji, która moim zdaniem mogłaby poprawić życie pacjentów i wpłynąć na przebieg choroby, albo ją wyleczyć, albo spowolnić. Mój mąż znał moją obsesję na punkcie badań nad zapaleniem trzustki i wysłał mi artykuł, który został opublikowany na blogu Mission: Cure. Zaintrygowana, sprawdziłam, kto prowadzi ten blog i wysłałam maila na adres strony internetowej z pytaniem, czy jest coś, co mogę zrobić, aby się zaangażować. Innym pacjentom poleciłbym kilka sposobów, w jakie mogą się zaangażować. Po pierwsze, rozpowszechniłbym wśród pacjentów i lekarzy informacje o Mission: Cure. Jest to nowa organizacja. Po drugie, proszę przeczytać o Mission: Cure i weź udział we wszelkich akcjach pomocy dla pacjentów. Po trzecie, nie trać nadziei, że wyleczenie jest możliwe. Lekarze i badacze medyczni rozumieją wiele na temat zapalenia trzustki, ale to pacjenci powinni być orędownikami, aby uzyskać więcej badań i przekształcić badania w praktyczne zastosowanie.

7. Czy jest coś jeszcze, czym chciałaby się Pani z nami podzielić?

Jestem naprawdę wdzięczny za Mission: Cure. Wiem, że jest to bardzo mała organizacja, ale myślę, że podąża właściwą drogą. Jestem zmotywowana ich misją i daje mi to nadzieję. Nie tyle dla siebie, ponieważ na tym etapie być może będę musiała skończyć z TPIAT, ale jest to jedyna droga nadziei, jaką znalazłam dla moich dzieci i innych pacjentów. I to jest tak ważne.

Badania, które zmieniają życie ludzi takich jak Christine, polegają na Tobie!

Pomóż Mission: Cure zbudować nowy, szybszy model leczenia chorób przy użyciu innowacyjnego finansowania opartego na wynikach pacjentów. Przekaż darowiznę, aby sfinansować nasze wysiłki w celu dostarczenia terapii zmieniających życie pacjentom takim jak Christine.