11q RESEARCH & RESOURCE GROUP WELCOMES YOU

Zespół Jacobsena (Delecja 11q lub 11q-) jest rzadkim zaburzeniem chromosomowym, w którym brakuje części 11. chromosomu. Występuje on u około jednego na 100 000 urodzeń. Ludzie, którzy mają to zaburzenie mogą mieć problemy z sercem, problemy z mową i językiem, specyficzne cechy twarzy i łagodne do ciężkiego opóźnienie umysłowe, chociaż wiele dzieci z zespołem Jacobsena jest niezwykle zdolnych.

Zespół Jacobsena jest spowodowany utratą małej części chromosomu przy poczęciu. Chromosom składa się z kodu DNA w wątku-jak struktura obecna w jądrze większości komórek w organizmie. Kod DNA z kolei niesie geny, które są wszystkie ważne instrukcje o tym, jak każda komórka w organizmie powinna dzielić się, rosnąć i umierać. W każdej komórce znajdują się 23 pary chromosomów. Organizm potrzebuje wszystkich 23 par dla normalnego zdrowia i rozwoju. W zespole Jacobsena brakuje małego fragmentu 11. chromosomu (lub jest on usunięty), co powoduje szereg cech klinicznych u osób z tym schorzeniem. Cechy te są związane z genami, które są nieobecne w brakującym małym fragmencie chromosomu 11. Przyczyna utraty tego fragmentu chromosomu nie jest w pełni poznana. Zespół Jacobsena występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.