Co to jest albinizm oczny?
Albinizm oczny jest dziedziczną chorobą, która wpływa na oczy danej osoby. Osobom z albinizmem ocznym brakuje melaniny, która nadaje oczom kolor niebieski, zielony, brązowy lub orzechowy. Melanina działa również jak filtr przeciwsłoneczny, chroniąc oczy przed szkodliwymi promieniami UV. Może to powodować problemy z widzeniem, takie jak krótkowzroczność, dalekowzroczność i astygmatyzm.
Albinizm okularowy wpływa na siatkówkę, która jest wrażliwą na światło tkanką wyściełającą wnętrze oka, oraz na nerw wzrokowy, który wysyła sygnały o tym, co dana osoba widzi, do mózgu. Stan ten uniemożliwia prawidłowy rozwój siatkówki, co powoduje, że rzeczy wyglądają na zamazane.
Pigment
Pigment nadaje tęczówce oka jej niebieski, brązowy, zielony lub szary kolor, ale także pomaga oku lepiej funkcjonować. Zadaniem tęczówki jest ograniczenie ilości światła wpadającego do oka, na przykład, a pigment sprawia, że tęczówka jest nieprzezroczysta, więc mniej światła przedostaje się przez nią.
Pigment jest również obecny w innych tkankach oka, w tym w siatkówce, która jest wrażliwą na światło tkanką wyściełającą tylną część oka.
W przeciwieństwie do innych rodzajów albinizmu, albinizm oczny nie wpływa zauważalnie na karnację lub włosy danej osoby. Mogą one mieć nieco jaśniejszą skórę niż inni członkowie ich rodziny, ale różnice w karnacji są zwykle niewielkie.
Powszechność
Albinizm oczny jest rzadkim schorzeniem. Występuje u około jednego mężczyzny na każde 20 000 urodzeń, zgodnie z National Organization for Rare Disorders. Jest to choroba genetyczna, która częściej dotyka mężczyzn, ale może również występować u kobiet.
Zatwierdzone klinicznie, wzmocnione okulary eSight są używane codziennie przez tysiące osób z utratą wzroku.
Wypróbuj eSight już dziś!
Objawy i symptomy
Albinizm okularowy wpływa na ostrość widzenia, zwaną ostrością wzroku. Specjaliści od wizji mierzą ostrość widzenia na podstawie zdolności rozróżniania liter i cyfr w stałej odległości, przy czym idealna ostrość widzenia wynosi 20/20. Według National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) albinizm oczny może obniżyć ostrość widzenia do poziomu od 20/60 do 20/400.
Zmniejszona ostrość widzenia może powodować różne wyzwania, szczególnie dla dzieci. Słabe widzenie utrudnia na przykład czytanie z daleka na tablicy szkolnej i zaburza zdolność dziecka do uprawiania sportu. Dorośli mogą mieć problemy z prowadzeniem samochodu.
Symptomy obejmują:
- Upośledzenie wzroku, takie jak skrajna krótkowzroczność lub dalekowzroczność
- Szybkie, w tył i w przód ruchy gałek ocznych, znane jako oczopląs
- Ruchy głowy, takie jak przechylanie lub bobbing głowy, zwykle jako wysiłek w celu zmniejszenia oczopląsu i lepszego widzenia
- Niezdolność oczu do poruszania się w unisonie lub pozostania skierowanym na ten sam punkt
- Wrażliwość
- Słabe postrzeganie głębi
- Ślepota
Jak również, Albinizm oczny może powodować zeza, powszechnie znanego jako skrzyżowane lub “leniwe” oczy. Wiele osób z tym schorzeniem doświadcza nadwrażliwości na jasne światło i odblaski, stanu znanego jako fotofobia.
Może również powodować trwałą utratę wzroku, ale nie jest to schorzenie postępujące, co oznacza, że objawy nie pogarszają się z upływem czasu.
Elektroniczne okulary korekcyjne dla słabowidzących firmy eSight znacząco poprawiają widzenie, umożliwiając Ci odkrywanie nowych możliwości w szkole, pracy i domu. Zobacz, co jest możliwe z eSight.
Przyczyna
Mutacje w genie GPR143 powodują albinizm oczny. Gen ten dostarcza instrukcji do tworzenia specyficznego białka, znanego jako białko GPR143, zaangażowanego w pigmentację oczu i skóry. Białko to kontroluje również melanosomy, które są strukturami komórkowymi wytwarzającymi i przechowującymi pigment, melaninę. Melanina nadaje skórze, włosom i oczom ich kolor. Barwnik ten odgrywa również ważną rolę w prawidłowym widzeniu. Białko GPR143 kontroluje wzrost melanosomów, aby zapobiec ich zbyt dużemu rozmiarowi.
Większość mutacji w genie GPR143 zmienia rozmiar lub kształt białka GPR143. Zmiana rozmiaru lub kształtu białka może uniemożliwić mu dotarcie do melanosomów, co pozwala melanosomom rosnąć zbyt dużym. W innych przypadkach białko dociera do melanosomów, ale mutacje genetyczne uniemożliwiają białku wykonywanie jego pracy polegającej na utrzymywaniu rozmiaru melanosomów w ryzach.
W skrócie, zmiany w genie mogą powodować nadmierny wzrost melanosomów. Naukowcy wciąż pracują nad odkryciem, w jaki dokładnie sposób te olbrzymie melanosomy powodują utratę wzroku i inne problemy z oczami.
Fovea
To, co naukowcy wiedzą, to fakt, że bielactwo oczne wpływa na określony obszar w siatkówce, znany jako fovea, odpowiedzialny za ostre widzenie. Fovea nie rozwija się prawidłowo u osób z bielactwem ocznym, przypuszczalnie dlatego, że fovea opiera się na pigmentach dla wzrostu oka, który ma miejsce przed urodzeniem. Ponieważ fovea nie rozwija się prawidłowo, oko nie może przetwarzać ostrych obrazów – nawet z pomocą okularów lub kontaktów.
Optyczne włókna nerwowe
Więcej, włókna nerwu wzrokowego osób z bielactwem ocznym podążają inną ścieżką niż włókna nerwowe osób bez tego schorzenia. Włókna nerwowe normalnie iść do obu stron mózgu, z niektórych włókien nerwowych idzie do tej samej strony co oko, a niektóre z włókien idzie do przeciwnej strony mózgu. Jednak u osób z bielactwem ocznym więcej włókien nerwowych przechodzi na przeciwną stronę mózgu niż normalnie.
Opcje i wsparcie
Opcje i wsparcie obejmują korekcję wzroku, grupy wsparcia i pomoce dla osób słabo widzących. Korekcja wzroku za pomocą okularów może nieco wyostrzyć widzenie. Okulary przeciwsłoneczne, soczewki przejściowe lub specjalne okulary z filtrem mogą złagodzić nadwrażliwość na światło, chociaż mogą zmniejszyć ostrość widzenia, gdy są noszone w pomieszczeniach.
Grupy wsparcia, takie jak NOAH i Narodowe Stowarzyszenie Rodziców Osób Słabowidzących (NAPVI) są doskonałymi miejscami dla rodziców, gdzie mogą uzyskać cenne informacje na temat tego schorzenia i podzielić się wskazówkami dotyczącymi zarządzania nim u swoich dzieci. Grupy wsparcia związane z NOAH i Council of Citizens with Low Vision International pomagają dzieciom i dorosłym dowiedzieć się o tym schorzeniu, poczuć się mniej odizolowanym i nauczyć się od innych zdrowych umiejętności radzenia sobie z nim.
eSight Eyewear jest klinicznie udowodnione, aby znacząco poprawić widzenie dla ludzi żyjących z upośledzeniami wzroku, ślepotą prawną i utratą wzroku. Odkryj, czy eSight jest właśnie dla Ciebie!
Technologia wspomagająca bielactwo oczne
Użytkownicy eSight powszechnie żyją z bielactwem ocznym.
eSight to urządzenie okularowe dla osób słabo widzących, które stymuluje aktywność synaptyczną pozostałych fotoreceptorów w oczach użytkowników. Wielu użytkowników eSight żyje z bielactwem ocznym, jak np. rodzeństwo Collins, którzy doświadczyli znacznej poprawy widzenia po otrzymaniu eSight.
Specyfikacje techniczne
eSight posiada najnowocześniejszą kamerę, inteligentne algorytmy i ekrany o wysokiej rozdzielczości. Jest to klinicznie potwierdzone, że skutkuje poprawą widzenia do 7 linii na wykresie okulistycznym, a jednocześnie może pochwalić się doskonałą mobilnością dla swoich użytkowników.
Jak również dla osób z bielactwem ocznym, które doświadczają fotofobii, eSight pozwala użytkownikom dostosować zarówno jasność, jak i kontrast ekranów, co oznacza, że jest dobrze przystosowany dla osób z nadwrażliwością na światło.