Splicing RNA jest niezbędnym i precyzyjnie regulowanym procesem posttranskrypcyjnym, który zachodzi przed translacją mRNA.

Uważa się, że co najmniej 70% z około 25 000 genów w ludzkim genomie ulega alternatywnemu splicingowi i że średnio dany gen daje początek 4 alternatywnie splicowanym wariantom – kodującym łącznie 90-100 000 białek, które różnią się sekwencją, a zatem i aktywnością.

Gen jest najpierw przepisywany na pre-messenger RNA (pre-mRNA), kopię genomowego DNA zawierającą zarówno introny (przeznaczone do usunięcia podczas przetwarzania pre-mRNA), jak i egzony (przeznaczone do zachowania w mRNA w celu zakodowania sekwencji białka).

Podczas splicingu RNA egzony są albo zachowywane w mRNA, albo przeznaczane do usunięcia w różnych kombinacjach, aby z pojedynczego pre-mRNA utworzyć różnorodny wachlarz mRNA. Proces ten znany jest jako alternatywne splicing RNA.

Typami obserwowanych zmian splicingu są pomijanie eksonów, zatrzymywanie intronów i stosowanie alternatywnych miejsc donora lub akceptora splicingu. Dają one początek różnym izoformom białka w różnych tkankach, stanach rozwojowych lub stanach chorobowych.

Splicing RNA jest specyficznie rozregulowany w stanach chorobowych. Dokładne zrozumienie tych deregulacji może ujawnić nowe cele dla odkrycia bardziej skutecznych leków lub nowych biomarkerów dla rozwoju bardziej precyzyjnej diagnostyki.

.