Co to jest autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2?

Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2 (APS2) jest najczęstszym z zespołów immunoendokrynopatii.

• Charakteryzuje się zajęciem dwóch lub więcej narządów.
• Zazwyczaj występuje jako połączenie choroby Addisona z chorobą tarczycy lub cukrzycą typu 1.

APS2 jest również znany jako zespół Schmidta.

Kto choruje na autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2?

APS2 jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący; to znaczy, że nieprawidłowy gen jednego z rodziców może powodować chorobę i dzieje się tak nawet wtedy, gdy pasujący gen drugiego rodzica jest prawidłowy. Rodzic z chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco ma 50% szans na posiadanie dziecka z tą chorobą.

• APS2 jest rzadka – występuje u 14 do 20 osób na milion.
• Jest 3-4 razy częstsza u kobiet niż u mężczyzn.

Co powoduje autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2?

Badacze teoretyzują, że APS2 rozwija się, gdy osoba z genetyczną podatnością jest narażona na autoimmunologiczny czynnik wyzwalający. Początkowo aktywność autoimmunologiczna jest bezobjawowa. Z czasem dochodzi do postępującego uszkodzenia narządów i nacieków zapalnych.

Jakie są objawy kliniczne autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 2?

Objawy kliniczne APS2 obejmują objawy choroby Addisona, autoimmunologicznej choroby tarczycy i/lub cukrzycy typu 1 i najczęściej występują u osób w wieku 20-30 lat.

Objawy i symptomy APS2 różnią się w zależności od specyficznych objawów klinicznych obserwowanych u danej osoby; mogą obejmować:

• Cukrzycę typu 1, która może objawiać się pragnieniem, głodem, nadmiernym wytwarzaniem moczu, utratą masy ciała i zmęczeniem
• Chorobę Gravesa charakteryzującą się kołataniem serca, nietolerancją ciepła, obniżonym poziomem energii, niepokojem, rzadkim miesiączkowaniem, utratą masy ciała i osłabieniem mięśni.
• Zapalenie tarczycy typu Hashimoto, które może objawiać się problemami z pamięcią, bólem mięśni, zmęczeniem, osłabieniem, sennością, zaparciami i nietolerancją zimna
• Choroba Addisona powodująca nudności i wymioty, utratę apetytu, utratę masy ciała i zmęczenie
• Niedokrwistość złośliwą, która może objawiać się bladością i zmęczeniem
• Celiakię objawiającą się bólem brzucha i skurczami, tłustymi wypróżnieniami i utratą masy ciała.

Objawy skórne APS typu 2

Jak diagnozuje się autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2?

APS2 diagnozuje się u osoby, u której występuje wiele chorób autoimmunologicznych. Badania stosowane w celu zdiagnozowania APS2 mogą obejmować:

• Badania przesiewowe w kierunku cukrzycy typu 1, autoimmunologicznych chorób tarczycy i celiakii
• Badania autoimmunologiczne surowicy
• Badania czynności końcowych narządów.

Inne badania mogą obejmować poziom gonadotropin, badania tarczycy (hormon stymulujący tarczycę , trójjodotyronina i tyroksyna ), aktywność reninową osocza, elektrolity w surowicy, stężenie glukozy we krwi na czczo i pełną morfologię krwi.

Jak leczy się autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2?

Leczenie APS2 zależy od tego, które narządy są dotknięte chorobą i może obejmować:

• Długotrwałe leczenie insuliną w przypadku cukrzycy typu 1
• Terapię zastępczą tarczycy w przypadku zapalenia tarczycy typu Hashimoto
• Wstrzyknięcia domięśniowe witaminy B12 w przypadku niedokrwistości złośliwej
• Zastępcze podawanie kortykosteroidów w przypadku choroby Addisona
• Leki przeciwtarczycowe, leczenie jodem radioaktywnym lub tyreoidektomia w przypadku choroby Gravesa
• Dieta bezglutenowa w przypadku celiakii
• Leki immunosupresyjne.

Jakie są rokowania dla autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 2?

Perspektywy dla APS2 są zmienne i zależą od tego, które konkretne narządy lub gruczoły zostaną dotknięte przez zespół.

.