Intro

Gen jest funkcjonalną jednostką kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), która zawiera podstawowe informacje dla rozwoju cech osobniczych. W procesie transkrypcji z nici DNA powstaje komplementarna kopia w postaci RNA.

Istnieją różne rodzaje RNA. Podczas translacji, podprocesu syntezy białek, sekwencja aminokwasów białek jest odczytywana z mRNA (messenger RNA). W organizmie każde białko pełni specyficzne funkcje, z którymi może wyrażać swoje właściwości. Stan aktywności genu lub jego ekspresji może być regulowany w różny sposób w poszczególnych komórkach.

Czy jesteś zainteresowany rozszyfrowaniem 100% swojego DNA? Nebula Genomics oferuje najbardziej przystępne cenowo sekwencjonowanie całego genomu! Rozpocznij odkrywanie życia dzięki pełnemu dostępowi do swoich danych genomowych, cotygodniowym aktualizacjom opartym na najnowszych odkryciach naukowych, zaawansowanej analizie przodków oraz potężnym narzędziom do skanowania genomu. Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się więcej!

Edited by Christina Swords, Ph.D.

Geny przenoszą cechy dziedziczne zlokalizowane na chromosomach, w określonych miejscach. Są one nośnikami informacji genetycznej, która jest przekazywana potomstwu w procesie reprodukcji. Cała informacja genetyczna w komórce, składająca się z tysięcy genów, nazywana jest genomem. Human Genome Project został założony w celu całkowitego rozszyfrowania ponad 20 000 genów w ludzkim genomie.

Struktura

Na poziomie molekularnym gen składa się z dwóch odrębnych regionów:

• Sekcja DNA, z której w wyniku transkrypcji powstaje jednoniciowa kopia RNA.
• Wszystkie dodatkowe segmenty DNA zaangażowane w regulację tego procesu kopiowania.

Istnieje kilka różnic w strukturze genów u różnych organizmów żywych.

Geny kodują nie tylko mRNA, z którego tłumaczone są białka, ale także cząsteczki zwane rRNA i tRNA, a także inne kwasy rybonukleinowe, które pełnią inne funkcje w komórce. Gen kodujący białko zawiera opis sekwencji aminokwasowej tego białka. Opis ten jest dostępny w języku chemicznym, tj. w kodzie genetycznym w postaci sekwencji nukleotydów cząsteczki DNA.

Poszczególne “ogniwa łańcucha” (nukleotydy) DNA, zgrupowane w grupach po trzy (triplety lub kodony), stanowią “litery” kodu genetycznego. Region kodujący, czyli wszystkie nukleotydy, które są bezpośrednio zaangażowane w opisywanie sekwencji aminokwasów, nazywany jest otwartą ramką odczytu. Nukleotyd składa się z jednej części fosforanu, jednej części deoksyrybozy (cukru) i jednej zasady. Zasadą jest adenina, tymina, guanina lub cytozyna.

Przed jednostką transkrypcyjną znajdują się regiony regulacyjne, takie jak enhancery lub promotory, które zwiększają ekspresję niektórych genów. W zależności od sekwencji, różne białka, takie jak czynniki transkrypcyjne i polimeraza RNA, wiążą się z nimi, aby rozpocząć transkrypcję. W przeciwieństwie do nich, polimerazy DNA kopiują DNA podczas podziału komórki.

W uzupełnieniu do otwartej ramki odczytu, która bezpośrednio koduje białko, mRNA zawiera niekodujące, nieulegające translacji regiony: 5′ region nieulegający translacji (5′ UTR) i 3′ region nieulegający translacji (3′ UTR). Regiony te służą do regulacji inicjacji translacji oraz do regulacji aktywności rybonukleaz, które degradują RNA.

Geny prokariotów różnią się strukturą od genów eukariotów tym, że nie posiadają intronów, czyli obszaru transkryptu RNA, który nie koduje białek. Ponadto, kilka różnych segmentów genów tworzących RNA może być bardzo ściśle połączonych jeden po drugim. Są one znane jako geny policystronowe, a ich aktywność może być regulowana przez wspólny element regulatorowy. Grupy te, zwane operonami, są wspólnie transkrybowane, ale tłumaczone na różne białka. Operony są typowe dla prokariotów.

Geny mogą mutować, tzn. zmieniać się spontanicznie lub przez wpływy zewnętrzne (np. przez radioaktywność). Zmiany te mogą zachodzić w różnych miejscach. W rezultacie, po serii mutacji, gen może występować w różnych stanach zwanych allelami.

Sekwencja DNA może również zawierać kilka nakładających się na siebie genów. Kopie powstałe podczas duplikacji genów mogą mieć identyczną sekwencję, ale mimo to być regulowane w różny sposób, co skutkuje różnymi sekwencjami aminokwasów bez bycia allelami.

Organizacja genów

We wszystkich żywych organizmach tylko część DNA koduje RNA. Pozostałe części DNA nazywane są niekodującym DNA. Funkcjonuje w regulacji genów i wpływa na architekturę chromosomów.

Miejsce na chromosomie, w którym znajduje się gen, nazywane jest locus. Ponadto, geny nie są rozmieszczone równomiernie na chromosomach, ale czasami występują w tzw. klastrach. Takie klastry mogą składać się z genów, które są losowo zlokalizowane w bliskiej odległości od siebie, lub mogą być grupami genów, które kodują białka, które są funkcjonalnie powiązane. Jednak geny, których białka pełnią podobne funkcje, mogą również znajdować się na różnych parach chromosomów.

W DNA istnieją odcinki, które kodują kilka różnych białek. Powodem tego jest nakładanie się otwartych ramek odczytu.

Aktywność i regulacja genów

Geny są “aktywne”, gdy ich informacja jest przepisywana na RNA, czyli gdy zachodzi transkrypcja. W zależności od funkcji wytwarzany jest mRNA, tRNA lub rRNA. W przypadku mRNA z tej aktywności może zostać przetłumaczone białko.

Regulacja genu odbywa się poprzez wiązanie i uwalnianie białek, zwanych czynnikami transkrypcyjnymi, do określonych regionów DNA, tzw. elementów regulatorowych. Na większą skalę odbywa się to poprzez metylację lub “pakowanie” segmentów DNA w kompleksy histonowe.

DNA elementy regulacyjne są również przedmiotem zmienności. Wpływ zmian w regulacji genów jest prawdopodobnie porównywalny z wpływem mutacji w sekwencjach kodujących białka. Za pomocą klasycznych metod genetycznych, poprzez analizę dziedziczenia i fenotypów, wpływu tych mutacji na dziedziczenie zwykle nie można rozdzielić.

Geny specjalne

Geny RNA w wirusach

Chociaż geny występują jako segmenty DNA we wszystkich komórkowych formach życia, istnieją pewne wirusy, których informacja genetyczna ma postać RNA. Wirusy RNA infekują komórkę, która natychmiast zaczyna produkować białka zgodnie z instrukcjami wirusowego RNA; transkrypcja z DNA na RNA nie jest konieczna. Retrowirusy, z drugiej strony, tłumaczą swoje RNA na DNA podczas infekcji, używając enzymu odwrotnej transkryptazy.

Pseudogeny

Gen w najściślejszym sensie jest zwykle sekwencją nukleotydów zawierającą informację dla białka, które jest bezpośrednio funkcjonalne. W przeciwieństwie do nich, pseudogeny są kopiami, które nie kodują pełnowartościowego, funkcjonalnego białka. Często są one wynikiem duplikacji i/lub mutacji, które bez selekcji gromadzą się w pseudogenie i utraciły swoją pierwotną funkcję. Jednak niektóre z nich wydają się odgrywać rolę w regulacji aktywności genów.

Pomijanie genów

Znane również jako transpozony, są to ruchome odcinki materiału genetycznego, które mogą swobodnie przemieszczać się w obrębie DNA komórki. Są one wycinane z ich pierwotnego miejsca w genomie i wstawiane w dowolne inne miejsce. Naukowcy wykazali, że te geny skoków nie tylko występują w komórkach rozrodczych, jak wcześniej zakładano, ale są również aktywne w komórkach prekursorowych nerwów.

Możesz dowiedzieć się więcej o genach w tych zasobach:

.