Co warto wiedzieć o aplazji

stopy dziecka dotknięte aplazjąShare on Pinterest
Image credit: Jill Lehmann Photography/Getty Images

Ponieważ aplazja może dotyczyć każdego narządu lub tkanki, istnieje wiele rodzajów tego schorzenia. Niektóre przykłady obejmują:

Nabyta aplazja czystych krwinek czerwonych (PRCA)

W szpiku kostnym krwinki czerwone zaczynają się jako komórki zwane erytroblastami. Później przekształcają się one w dojrzałe krwinki czerwone.

U osób z PRCA nie rozwijają się erytroblasty. W rezultacie mogą one mieć niedokrwistość aplastyczną, która jest stanem, w którym szpik kostny nie tworzy komórek krwi, których potrzebuje organizm.

Zgodnie z National Center for Advancing Translational Sciences, objawy PRCA obejmują:

  • zmęczenie
  • lethargy
  • palactwo

Istnieją różne przyczyny tego stanu, w tym choroby autoimmunologiczne, grasiczaki, guzy i infekcje wirusowe. Jednak w niektórych przypadkach przyczyna jest nieznana.

Aplasia cutis congenita

Aplasia cutis congenita jest rzadkim stanem, który powoduje, że noworodkom brakuje skóry na niektórych częściach ciała. W niektórych przypadkach, struktury leżące pod skórą, takie jak kości, mogą również nie być obecne.

Ta wrodzona choroba najczęściej dotyka skóry głowy. Jednakże, może on wpływać na każdą część ciała. Dotknięte obszary będą miały cienką, przezroczystą błonę na wierzchu. W niektórych przypadkach możliwe jest zobaczenie narządów wewnętrznych dziecka przez błonę.

Aplasia cutis congenita może być spowodowana mutacją pewnych genów.

Plazja promieniowa

Promień jest kością, która łączy kość ramienną w górnej części ramienia z nadgarstkiem. Ludzie z aplazją promieniową rodzą się bez kości promieniowej.

Bez kości promieniowej, przedramię wydaje się krótsze niż powinno. Ponadto, dłoń i nadgarstek zwracają się do wewnątrz w kierunku strony kciuka przedramienia.

Ale istnieje wiele teorii na temat przyczyn aplazji kości promieniowej, konieczne są dalsze badania w celu określenia dokładnej przyczyny tego stanu.

Aplazja komórek zarodkowych

Cewki nasienne w jądrach są miejscem, gdzie odbywa się spermatogeneza, czyli tworzenie plemników. Kanaliki zawierają dwa rodzaje komórek: komórki spermatogenne i komórki Sertoliego.

Komórki spermatogenne pomagają w procesie spermatogenezy. Jedną z głównych funkcji komórek Sertoliego jest odżywianie plemników.

Osoby z aplazją komórek płciowych mają komórki Sertoliego, ale nie mają komórek spermatogenicznych. Specjaliści medyczni mogą również odnosić się do tego typu aplazji jako zespół wyłącznie komórek Sertoliego lub zespół Del Castillo.

Ten typ aplazji nie daje żadnych fizycznych objawów. Główną oznaką, że dana osoba ma aplazję komórek płciowych jest niepłodność.

Z tego powodu, osoba może nie zdawać sobie sprawy, że doświadcza tego stanu, dopóki nie podejmie próby poczęcia poprzez stosunek prącia z pochwą.

Jeśli lekarz podejrzewa aplazję komórek płciowych, prawdopodobnie wykona biopsję przy użyciu tkanki z jąder danej osoby.

Aplazja grasicy

Grusznica jest gruczołem, który odgrywa ważną rolę w układzie odpornościowym. Chociaż działa tylko do okresu dojrzewania, grasica pomaga młodym limfocytom T dojrzewać i specjalizować się.

Komórki T rozpoznają i atakują szkodliwe mikroby i komórki, takie jak bakterie, wirusy i nowotwory. Jednak każda komórka T zwalcza tylko jeden rodzaj mikrobów lub komórek.

Aplazja limfatyczna występuje obok zespołu DiGeorge’a. U osób z tą chorobą genetyczną brakuje małego segmentu chromosomu. Dziecko bez grasicy jest w grupie wysokiego ryzyka rozwoju zagrażających życiu infekcji.

Aplazja płuca

W rzadkich przypadkach dziecko może urodzić się bez jednego z płuc.

W opisie przypadku z 2015 roku szczegółowo opisano badanie dziecka urodzonego bez płuca. Autorzy badania zauważają, że wkrótce po urodzeniu dziecko miało problemy z oddychaniem i wymagało opieki respiratora.

Ten rodzaj aplazji może być trudny do zidentyfikowania w skanowaniu przedporodowym. Autorzy studium przypadku podkreślają jednak, że w chwili pisania tego artykułu stan dziecka był stabilny i osiągało ono wszystkie oczekiwane kamienie milowe wzrostu.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.