Cystic fibrosis

Definicja

Cystic fibrosis (CF) jest dziedziczną chorobą, która wpływa na płuca, układ trawienny, gruczoły potowe i męską płodność. Jej nazwa pochodzi od włóknistej tkanki bliznowatej, która rozwija się w trzustce, jednym z głównych organów dotkniętych tą chorobą.

Opis

Włóknienie torbielowate wpływa na zdolność organizmu do przemieszczania soli i wody do i z komórek. Wada ta powoduje, że płuca i trzustka wydzielają nienormalnie gęsty śluz, który blokuje przejścia i uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie.
CF dotyka około 30 000 dzieci i młodych dorosłych w Stanach Zjednoczonych i 70 000 osób na całym świecie. Każdego roku około 1,000 dzieci rodzi się z CF. CF dotyka przede wszystkim ludzi białych północnoeuropejskiego pochodzenia (1 na 3,200). Wskaźniki są znacznie niższe w Hispanic (1 na 9.200), African-American (1 na 15.000) i Asian (1 na 31.000) populacje.
Większość dzieci z mukowiscydozą są diagnozowane w wieku dwóch lat, a wiele objawów mukowiscydozy mogą być traktowane z leków lub suplementów diety. Ścisła uwaga i szybkie leczenie powikłań ze strony układu oddechowego i pokarmowego znacznie wydłużyły oczekiwaną długość życia osoby z mukowiscydozą. Podczas gdy w latach 50. dzieci z mukowiscydozą rzadko żyły dłużej niż 6 lat, obecnie około połowa wszystkich osób z mukowiscydozą żyje dłużej niż 37 lat, przy czym oczekuje się, że mediana długości życia wzrośnie w miarę udoskonalania metod leczenia.

Przyczyny i objawy

Przyczyny

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że jest spowodowana defektem w genach danej osoby. Geny kontrolują funkcje komórek, służąc jako wzór do produkcji białek. Białka pełnią wiele różnych funkcji w komórkach. Gen, którego defekt powoduje mukowiscydozę, nazywany jest genem CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Defekt w tym jednym genie powoduje wszystkie konsekwencje mukowiscydozy. Istnieje ponad 1600 znanych defektów w genie CFTR, które mogą powodować CF. Jednak około 70% wszystkich osób z wadliwym genem CFTR ma ten sam defekt, znany jako delta-F508.
Much as sentences are composed of long strings of words, each made of letters, genes can be thought of as long strings of chemical words, each made of chemical letters, called nucleotides. Tak jak zdanie może być zmienione przez zmianę kolejności liter, geny mogą być zmutowane, lub zmienione, przez zmiany w sekwencji ich liter nukleotydów. Defekty genów w mukowiscydozie nazywane są mutacjami punktowymi, co oznacza, że gen jest zmutowany tylko w jednym małym miejscu na całej swojej długości. Innymi słowy, mutacja delta-F508 to utrata jednej “litery” z tysięcy w genie CFTR. W rezultacie białko CFTR powstałe na podstawie jego schematu jest tworzone nieprawidłowo i nie może prawidłowo pełnić swojej funkcji.

Białko CFTR pomaga w produkcji śluzu. Śluz jest złożoną mieszaniną soli, wody, cukrów i białek, która oczyszcza, smaruje i chroni wiele dróg komunikacyjnych w organizmie, w tym te w płucach i trzustce. Rola białka CFTR polega na umożliwieniu jonom chlorkowym wydostania się z komórek produkujących śluz. Kiedy jony chlorkowe opuszczają te komórki, podąża za nimi woda, rozrzedzając śluz. W ten sposób białko CFTR pomaga w utrzymaniu śluzu przed staniem się gęstym i ślamazarnym, umożliwiając w ten sposób stałe przemieszczanie śluzu wzdłuż dróg oddechowych w celu wspomagania oczyszczania.
W CF, wadliwe białko CFTR nie pozwala jonom chlorkowym wydostać się z komórek wytwarzających śluz. Przy mniejszej ilości chlorków opuszczających komórki, mniej wody opuszcza komórki, a śluz staje się gęsty i lepki. Śluz nie może już swobodnie przemieszczać się przez kanały i dochodzi do ich zatkania. W trzustce zatkane kanaliki uniemożliwiają wydzielanie enzymów trawiennych do jelita, powodując poważne upośledzenie trawienia – zwłaszcza trawienia tłuszczów – co może prowadzić do niedożywienia. Śluz w płucach może zatykać drogi oddechowe, uniemożliwiając dobrą wymianę powietrza i ostatecznie prowadząc do rozedmy płuc. Śluz jest również bogatym źródłem składników odżywczych dla bakterii, prowadząc do częstych infekcji.

Dziedziczenie mukowiscydozy

Aby zrozumieć wzór dziedziczenia mukowiscydozy, ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że geny faktycznie mają dwie funkcje. Po pierwsze, jak wspomniano powyżej, służą one jako wzór do produkcji białek. Po drugie, są one materiałem dziedziczenia; rodzice przekazują cechy swoim dzieciom poprzez połączenie genów w jaju i spermie, aby stworzyć nową osobę.
Każda osoba ma dwie kopie każdego genu, w tym genu CFTR, w każdej z ich komórek w ich ciele, z wyjątkiem jaj (komórek jajowych) lub spermy. W komórkach, które produkują plemniki i jaja, dwie kopie genu oddzielają się, tak że każde jajo lub plemnik zawiera tylko jedną kopię każdego genu. Podczas zapłodnienia, gdy plemnik i jajo łączą się, nowo utworzona komórka ponownie posiada dwie kopie każdego genu, jedną wniesioną przez matkę (jajo) i jedną od ojca (plemnik).
Dwie kopie genu mogą być takie same lub mogą się nieznacznie różnić. Dla genu CFTR, na przykład, osoba może mieć dwie normalne kopie, lub jedną normalną i jedną zmutowaną kopię, lub dwie zmutowane kopie. U osoby z dwiema zmutowanymi kopiami rozwija się mukowiscydoza. Osoba z jedną zmutowaną kopią jest uważana za nosiciela. Nosiciel nie będzie miał objawów mukowiscydozy, ale może przekazać zmutowany gen CFTR swoim dzieciom.

Gdy dwoje nosicieli ma dzieci, mają jedną na cztery szanse na posiadanie dziecka z mukowiscydozą za każdym razem, gdy się poczęli. Mają dwie na cztery szanse na posiadanie dziecka, które jest nosicielem i jedną na cztery szanse na posiadanie dziecka z dwoma normalnymi genami CFTR. Według danych Cystic Fibrosis Foundation, około jeden na 29 Amerykanów pochodzenia północnoeuropejskiego jest nosicielem zmutowanego genu CF, podczas gdy tylko jeden na 46 Latynosów, jeden na 65 Afroamerykanów i jeden na 90 Azjatów jest nosicielem. Ponieważ nosiciele nie mają objawów, ludzie nie będą wiedzieć, czy są nosicielami, chyba że w ich rodzinie wystąpi choroba.
Może wydawać się zastanawiające, że zmutowany gen o tak szkodliwych konsekwencjach pozostałby tak powszechny; można by przypuszczać, że wysoka śmiertelność związana z mukowiscydozą szybko doprowadziłaby do utraty zmutowanego genu z populacji. Niektórzy badacze uważają obecnie, że powodem utrzymywania się genu CF jest to, że nosiciele, (tj. ci, którzy mają tylko jedną kopię genu), są chronieni przed pełnymi skutkami cholery, mikroorganizmu, który infekuje jelito, powodując intensywną biegunkę i często śmierć z powodu odwodnienia. Uważa się, że posiadanie jednej kopii genu CF wystarczy, aby zapobiec pełnym skutkom zakażenia cholerą, natomiast nie wystarczy, aby wywołać objawy CF. Zjawisko to, zwane “przewagą heterozygoty”, obserwuje się w niektórych innych zaburzeniach genetycznych, w tym w niedokrwistości sierpowatokomórkowej, i pozwala szkodliwym wadliwym genom pozostać w puli genów z dość dużą częstotliwością.

Objawy

Najcięższe skutki mukowiscydozy są widoczne w dwóch układach ciała: w układzie pokarmowym (trawiennym) i w układzie oddechowym, od nosa do płuc. Mukowiscydoza wpływa również na gruczoły potowe i płodność mężczyzn. Objawy rozwijają się stopniowo, z objawami żołądkowo-jelitowymi często pojawiają się jako pierwsze.

Układ pokarmowy

Siedem do dziesięciu procent dzieci, które odziedziczyły CF mają smółkę ileus przy urodzeniu. Smółka jest pierwszy ciemny stolec, że dziecko przechodzi po urodzeniu; ileus jest niedrożność przewodu pokarmowego. Smółka noworodka z krętkiem smółkowym jest zagęszczona i lepka, ze względu na obecność zagęszczonego śluzu z gruczołów jelitowych. Smółka powoduje obrzęk brzucha i wymioty, często wymaga operacji zaraz po urodzeniu. Obecność smółki jest uważana za wysoce wskazującą na mukowiscydozę. Przypadki graniczne mogą być źle zdiagnozowane, jednak, i przypisane zamiast do “alergii na mleko.”

Inne objawy brzuszne są spowodowane niezdolnością trzustki do dostarczania enzymów trawiennych do jelita. Podczas normalnego trawienia, jak jedzenie przechodzi z żołądka do jelita cienkiego, jest mieszany z wydzielinami trzustki, które pomagają rozbić składniki odżywcze do absorpcji. Podczas gdy jelita same w sobie również dostarczają pewnych enzymów trawiennych, trzustka jest głównym źródłem enzymów do trawienia wszystkich rodzajów pokarmów, zwłaszcza tłuszczów.
W mukowiscydozie gęsty śluz blokuje przewód trzustkowy, który ostatecznie zostaje całkowicie zamknięty przez tworzenie się tkanki bliznowatej, co prowadzi do stanu znanego jako niewydolność trzustki. Bez enzymów trzustkowych, duże ilości niestrawionego pokarmu przechodzą do jelita grubego. Działanie bakterii na to bogate źródło pokarmu może powodować gazy i obrzęk brzucha. Duża ilość tłuszczu pozostającego w kale sprawia, że nieporęczne, oleiste, i foul-smelling.
Ponieważ składniki odżywcze są tylko słabo trawione i wchłaniane, osoba z mukowiscydozą jest często kruczo głodny, niedowaga, i krótszy niż oczekiwano dla jego wieku. Gdy CF nie jest leczona przez dłuższy czas, dziecko może rozwijać objawy niedożywienia, w tym niedokrwistość, wzdęcia, i, paradoksalnie, utrata apetytu.
Cukrzyca staje się coraz bardziej prawdopodobne, jak osoba z CF starzeje. Bliznowacenie trzustki powoli niszczy te komórki trzustki, które produkują insulinę, produkując cukrzycę insulinozależną typu 1.
Kamienie żółciowe dotykają około 10% dorosłych z mukowiscydozą. Problemy z wątrobą są mniej powszechne, ale mogą być spowodowane przez gromadzenie się tłuszczu w wątrobie. Powikłania powiększenia wątroby mogą obejmować krwotok wewnętrzny, płyn w jamie brzusznej (wodobrzusze), powiększenie śledziony i niewydolność wątroby.
Inne objawy żołądkowo-jelitowe mogą obejmować: wypadnięcie odbytnicy, w którym część wyściółki odbytnicy wystaje przez odbyt; niedrożność jelit; i rzadko, intussusception, w którym część przewodu jelitowego ślizga się na sąsiedniej części, odcinając dopływ krwi.
Nieco mniej niż 10% osób z mukowiscydozą nie mają objawów żołądkowo-jelitowych. Większość z tych osób nie ma mutacji delta-F508, ale raczej inną, która przypuszczalnie pozwala przynajmniej niektórym z ich białek CFTR funkcjonować normalnie w trzustce.

Drogi oddechowe

Drogi oddechowe obejmują nos, gardło, tchawicę (lub tchawicę), oskrzela (które odgałęziają się od tchawicy w obrębie każdego płuca), mniejsze oskrzeliki i ślepe worki zwane pęcherzykami płucnymi, w których odbywa się wymiana gazowa między powietrzem a krwią.

Puchnięcie zatok w obrębie nosa jest powszechne u osób z mukowiscydozą. To zwykle pokazuje się na x-ray, i może pomóc w diagnozie CF. Jednak ten obrzęk, zwany zapalenie zatok, rzadko powoduje problemy, i zazwyczaj nie wymaga leczenia.
Polipy nosa, lub wzrosty, wpływają na około jeden na pięć osób z CF. Te narośla nie są nowotworowe, i nie wymagają usunięcia, chyba że stają się one irytujące. Podczas gdy polipy nosa pojawiają się u starszych osób bez CF, zwłaszcza tych z alergiami, są one rzadkie u dzieci bez CF.
Płuca są miejscem najbardziej zagrażających życiu skutków CF. Produkcja gęstego, lepkiego śluzu zwiększa prawdopodobieństwo infekcji, zmniejsza zdolność do ochrony przed infekcjami, powoduje stan zapalny i obrzęk, zmniejsza funkcjonalną pojemność płuc, i może prowadzić do rozedmy płuc. Ludzie z mukowiscydozą żyją z przewlekłymi populacjami bakterii w płucach, a infekcja płuc jest główną przyczyną śmierci osób z mukowiscydozą.
Ludzie z mukowiscydozą mają zmniejszoną zdolność do ochrony przed infekcjami. Oskrzela i oskrzeliki normalnie produkują cienki, przejrzysty śluz, który zatrzymuje obce cząstki, w tym bakterie i wirusy. Maleńkie włosowate projekcje na powierzchni tych korytarzy powoli zamiatać śluz wzdłuż, z płuc i w górę tchawicy do tyłu gardła, gdzie może być połknięty lub kaszel. Ten “śluzowo-żółciowe schody” jest jednym z głównych środków obrony przed infekcją płuc.
Zagęszczony śluz w CF uniemożliwia łatwe przemieszczanie się z płuc, i zwiększa podrażnienie i zapalenie tkanki płucnej. Ten stan zapalny pęcznieje korytarze, częściowo zamykając je, i dalsze utrudnianie przepływu śluzu. Osoba z mukowiscydozą prawdopodobnie będzie kaszleć częściej i bardziej energicznie, ponieważ płuca próbują się oczyścić.
W tym samym czasie infekcje stają się bardziej prawdopodobne, ponieważ śluz jest bogatym źródłem składników odżywczych. Zapalenie oskrzeli, bronchiolitis i zapalenie płuc są częste u osób z mukowiscydozą. Najczęstsze organizmy zakażające są bakterie Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, i Pseudomonas aeruginosa. Niewielki odsetek osób z mukowiscydozą ma infekcje spowodowane przez Burkholderia cepacia, bakterię, która jest odporna na większość obecnych antybiotyków (Burkholderia cepacia była wcześniej znana jako Pseudomonas cepacia.) Grzyb Aspergillus fumigatus może zakażać starsze dzieci i dorosłych.
Reakcją organizmu na infekcję jest zwiększenie produkcji śluzu; białe krwinki zwalczające infekcję jeszcze bardziej zagęszczają śluz, ponieważ rozpadają się i uwalniają zawartość swoich komórek. Te białe krwinki również sprowokować więcej stanu zapalnego, kontynuując spiralę w dół, że znaki nieleczonej CF.

Jak śluz gromadzi, może zablokować mniejsze kanały komunikacyjne w płucach, zmniejszając funkcjonalną objętość płuc. Uzyskanie wystarczającej ilości powietrza może stać się trudne; zmęczenie, duszność i nietolerancja ćwiczeń stają się bardziej powszechne. Ponieważ powietrze łatwiej pokonuje przeszkody podczas wdechu niż podczas wydechu, z czasem zostaje uwięzione w najmniejszych komorach płuc – pęcherzykach płucnych. Ponieważ miliony pęcherzyków płucnych stopniowo rozszerzają się, klatka piersiowa przybiera powiększony, beczkowaty wygląd typowy dla rozedmy.
Z nieznanych przyczyn nawracające infekcje dróg oddechowych prowadzą do “cyfrowego clubbingu”, w którym ostatni staw palców rąk i nóg staje się powiększony.

Gruczoły potowe

Białko CFTR pomaga regulować ilość soli w pocie. Ludzie z CF mają pot, który jest znacznie bardziej słony niż normalnie, a pomiar słoności potu danej osoby jest najważniejszym testem diagnostycznym dla CF. Rodzice mogą zauważyć, że ich niemowlęta smak słony, gdy je pocałować. Nadmierna utrata soli nie jest zwykle problemem, z wyjątkiem podczas długotrwałego wysiłku fizycznego lub ciepła. Podczas gdy większość starszych dzieci i dorosłych z CF zrekompensować tę dodatkową utratę soli poprzez spożywanie bardziej słonych pokarmów, niemowlęta i małe dzieci są w niebezpieczeństwie doświadczania jego skutków (takich jak ciepła prostration), zwłaszcza w okresie letnim. Heat prostration jest oznaczony przez senność, osłabienie i utrata apetytu, i powinny być traktowane jako warunek emergency.

Płodność

Ninety-eight procent mężczyzn z mukowiscydozą są bezpłodne, ze względu na całkowitą niedrożność lub brak vasa deferentia, rur prowadzących plemniki z jąder. Podczas gdy chłopcy i mężczyźni z CF tworzą normalne spermy i mają normalny poziom hormonów płciowych, plemniki nie są w stanie opuścić jądra, a zapłodnienie nie jest możliwe. Większość kobiet z mukowiscydozą są płodne, choć często mają więcej problemów z zajściem w ciążę niż kobiety bez mukowiscydozy. Zarówno u chłopców, jak i u dziewcząt, dojrzewanie płciowe jest często opóźnione, najprawdopodobniej z powodu skutków złego odżywiania lub przewlekłego zakażenia płuc. Kobiety z dobrym stanem zdrowia płuc zwykle nie mają problemów z zajściem w ciążę, natomiast te z trwającą infekcją płuc często radzą sobie słabo.

Diagnoza

Decyzja o przebadaniu dziecka w kierunku mukowiscydozy może być spowodowana obawami o nawracające objawy żołądkowo-jelitowe lub oddechowe, albo słony pot. Dziecko urodzone z meconium ileus zostanie przetestowany przed opuszczeniem szpitala. Rodziny z historią CF może chcieć, aby wszystkie dzieci testowane, zwłaszcza jeśli jest dziecko, które już ma chorobę. Niektóre szpitale wymagają obecnie rutynowych badań przesiewowych noworodków pod kątem CF.

Test potu

Test potu jest zarówno najłatwiejszym, jak i najdokładniejszym testem na CF. W tym teście, niewielka ilość leku pilokarpina jest umieszczana na skórze. Następnie do tego obszaru przykładany jest bardzo mały prąd elektryczny, który wprowadza pilokarpinę do skóry. Lek ten stymuluje pocenie się w leczonym obszarze. Pot jest wchłaniany na kawałek bibuły filtracyjnej, a następnie jest analizowany pod kątem zawartości soli. Osoba z mukowiscydozą będzie miała stężenie soli, które jest półtora do dwóch razy większe niż normalnie. Test może być wykonany na osoby w każdym wieku, w tym noworodków, a jego wyniki mogą być określone w ciągu godziny. Praktycznie każda osoba, która ma mukowiscydozę, będzie miała pozytywny wynik testu i praktycznie każda, która nie ma mukowiscydozy, będzie miała wynik negatywny.

Testy genetyczne

Odkrycie genu CFTR w 1989 roku pozwoliło na opracowanie dokładnego testu genetycznego na mukowiscydozę. Geny z małej próbki krwi lub tkanki są analizowane pod kątem specyficznych mutacji; obecność dwóch kopii zmutowanego genu potwierdza diagnozę mukowiscydozy we wszystkich, ale bardzo nielicznych przypadkach. Jednakże, ponieważ istnieje tak wiele różnych możliwych mutacji, a badanie ich wszystkich byłoby zbyt kosztowne i czasochłonne, negatywny wynik badania genów nie może wykluczyć możliwości wystąpienia mukowiscydozy.
Pary planujące założenie rodziny mogą zdecydować się na badanie, jeśli jedna lub obie mają w rodzinie historię mukowiscydozy. Prenatalne badania genetyczne są możliwe poprzez amniopunkcję. Wiele par, które mają już jedno dziecko z mukowiscydozą, decyduje się na badania prenatalne w kolejnych ciążach i wykorzystuje ich wyniki do określenia, czy kontynuować ciążę. Rodzeństwo w tych rodzinach jest zwykle badane w celu ustalenia, czy mają niezdiagnozowaną mukowiscydozę i dowiedzieć się, czy są nosicielami, aby pomóc w planowaniu własnej rodziny. Jeśli rodzeństwo nie ma objawów, określenie statusu nosicielstwa może być opóźnione do późnych lat nastoletnich lub później, kiedy osoba jest bliżej do potrzebowania informacji do podejmowania decyzji reprodukcyjnych.

Badania noworodków

Niektóre stany wymagają obecnie badań przesiewowych noworodków na mukowiscydozę, przy użyciu testu znanego jako test IRT. To badanie krwi mierzy poziom immunoreaktywnego trypsynogenu, który jest ogólnie wyższy u dzieci z mukowiscydozą niż u tych bez niej. Test ten daje wiele fałszywie pozytywnych wyników zaraz po urodzeniu, dlatego też wymaga drugiego testu kilka tygodni później. Po drugim pozytywnym wyniku zwykle wykonuje się test potowy.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Leczenie znacznie się rozwinęło w ciągu ostatnich kilku dekad, zwiększając zarówno długość życia, jak i jakość życia większości osób dotkniętych mukowiscydozą. Wczesna diagnoza jest ważna, aby zapobiec niedożywieniu i infekcji z osłabienia małego dziecka. Przy odpowiednim zarządzaniu, wiele osób z mukowiscydozą angażuje się w pełen zakres zajęć szkolnych i sportowych.

Żywienie

Osoby z mukowiscydozą zwykle wymagają wysokokalorycznych diet i suplementów witaminowych. Wzrost, waga, i wzrost osoby z CF są regularnie monitorowane. Większość osób z mukowiscydozą musi przyjmować enzymy trzustkowe w celu uzupełnienia lub zastąpienia nieodpowiednich wydzielin trzustki. Tabletki zawierające enzymy trzustkowe są przyjmowane z każdym posiłkiem; w zależności od wielkości tabletki i posiłku, aż 20 tabletek może być konieczne. Ze względu na niepełne wchłanianie nawet z enzymów trzustkowych, osoba z mukowiscydozą musi przyjąć około 30% więcej żywności niż osoba bez mukowiscydozy. Diety niskotłuszczowe nie są zalecane, z wyjątkiem szczególnych okoliczności, ponieważ tłuszcz jest źródłem zarówno niezbędnych kwasów tłuszczowych i obfite kalorii.
Niektóre osoby z mukowiscydozą nie może wchłonąć wystarczającej ilości składników odżywczych z żywności, które jedzą, nawet z wyspecjalizowanych diet i enzymów. Dla tych ludzi, karmienie przez rurkę jest opcją. Składniki odżywcze mogą być wprowadzane bezpośrednio do żołądka przez rurkę włożoną albo przez nos (sonda nosowo-żołądkowa) lub przez ścianę jamy brzusznej (rurka gastrostomijna). Rurka jejunostomijna, wprowadzana do jelita cienkiego, jest również opcją. Żywienie przez rurkę może być dostarczane w dowolnym momencie, również w nocy, podczas snu, co pozwala na stałe przyjmowanie wysokiej jakości składników odżywczych. Rurka do karmienia może być usunięta w ciągu dnia, umożliwiając normalne posiłki być podjęte.

Zdrowie układu oddechowego

Kluczem do utrzymania zdrowia układu oddechowego u osoby z mukowiscydozą jest regularne monitorowanie i wczesne leczenie. Testy czynności płuc są wykonywane często, aby śledzić zmiany w funkcjonalnej objętości płuc i wysiłku oddechowego. Próbki plwociny są analizowane w celu określenia rodzajów bakterii obecnych w płucach. Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej są zazwyczaj wykonywane co najmniej raz w roku. Skany płuc, wykorzystujące radioaktywny gaz, mogą wykazać zamknięte obszary niewidoczne na zdjęciu rentgenowskim. Krążenie w płucach może być monitorowane przez wstrzyknięcie substancji radioaktywnej do krwiobiegu.

Ludzie z mukowiscydozą żyją z przewlekłą kolonizacją bakteryjną; to znaczy, że ich płuca są stale gospodarzem kilku gatunków bakterii. Dobry ogólny stan zdrowia, zwłaszcza dobre odżywianie, może pomóc utrzymać układ odpornościowy zdrowy i może zmniejszyć częstotliwość, z jaką te kolonie bakterii rozpocząć objawowe zakażenie lub atak na tkankę płucną. Ćwiczenia to kolejny ważny sposób na utrzymanie zdrowia, a ludzie z CF są zachęcani do utrzymania programu regularnych ćwiczeń.
Kontrola śluzu jest ważnym aspektem zarządzania CF. Oczyszczanie śluzu z płuc pomaga zapobiegać infekcjom. Postural drenaż jest używany, aby umożliwić grawitacji do pomocy śluzowo-żółciowego eskalatora. Dla tej techniki, osoba z CF leży na pochylonej powierzchni z głową w dół, na przemian na brzuchu, plecach lub boku, w zależności od sekcji płuc do drenażu. Asystent uderza w klatkę piersiową, aby pomóc rozluźnić wydzielinę. Inny sposób na rozluźnienie wydzieliny oferuje urządzenie zwane “trzepaczką”: składa się ono z kulki ze stali nierdzewnej umieszczonej w rurce. Kiedy osoba wydycha przez nią powietrze, piłka wibruje, wysyłając drgania z powrotem przez powietrze w płucach. Niektóre specjalne techniki oddychania mogą również pomóc w oczyszczeniu płuc.
Dostępnych jest kilka leków zapobiegających zatykaniu dróg oddechowych śluzem. Bronchodilators (np., albuterol ) otworzyć drogi oddechowe; sterydy zmniejszyć stan zapalny; i mukolityki (np., dornase alfa ) rozluźnić wydzieliny i pomóc rozbić DNA z martwych białych krwinek i bakterii znalezionych w gęstym śluzu.
People with CF mogą zbierać bakterie z innych pacjentów CF. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku bakterii Burkholderia cepacia, która rzadko nie występuje u osób bez CF. Chociaż idealne zalecenie z punktu widzenia zdrowia może być unikanie kontaktu z innymi, którzy mają CF, to nie jest zwykle praktyczne, ponieważ kliniki CF są głównym miejscem opieki, ani nie spełnia psychologicznych i społecznych potrzeb wielu ludzi z CF. W minimum, ośrodki CF zaleca unikanie długotrwałego bliskiego kontaktu między ludźmi z CF, i skrupulatnej higieny, w tym częste mycie rąk. Niektóre kliniki CF zaplanować wizyty w różnych dniach dla tych z i bez kolonii B. cepacia.
Niektórzy lekarze decydują się przepisać antybiotyki tylko podczas infekcji, podczas gdy inni wolą długoterminowe leczenie antybiotykami. Wybór antybiotyku zależy od konkretnego znalezionego organizmu lub organizmów. Niektóre antybiotyki są podawane w postaci aerozoli bezpośrednio do płuc. Leczenie antybiotykami może być długotrwałe i agresywne.

W miarę postępu choroby płuc może być konieczne uzupełnianie tlenu. Niewydolność oddechowa może się rozwinąć, co wymaga czasowego stosowania respiratora do wykonywania pracy oddychania.
Przeszczep płuc staje się coraz bardziej powszechne i skuteczne dla osób z mukowiscydozą, chociaż liczba osób, które otrzymują przeszczep płuc jest ograniczona przez liczbę dostępnych płuc i jest znacznie niższa niż tych, którzy chcą je. Transplantacja nie jest jednak lekarstwem i została porównana do zamiany jednej choroby na drugą. Wymagana jest długotrwała immunosupresja, co zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia innych rodzajów infekcji. Przeszczep wątroby może być również wykonane dla pacjentów z mukowiscydozą, których wątroby zostały uszkodzone przez fibrosis.
Długotrwałe stosowanie ibuprofenu, niesteroidowego leku przeciwzapalnego (NLPZ) wykazano, aby pomóc niektórym osobom z mukowiscydozą, prawdopodobnie poprzez zmniejszenie stanu zapalnego w płucach. Ścisły nadzór medyczny jest konieczny, jednak, ponieważ skuteczna dawka jest wysoka i nie każdy korzyści. Ibuprofen w wymaganych dawkach zakłóca pracę nerek, a wraz z antybiotykami aminoglikozydowymi może powodować niewydolność nerek.
Terapia genowa jest obecnie najbardziej ambitnym podejściem do leczenia mukowiscydozy. W tym zestawie technik, niewadliwe kopie genu CFTR są dostarczane do komórek dotkniętych chorobą, gdzie są pobierane i wykorzystywane do tworzenia białka CFTR. Chociaż w teorii terapia genowa jest elegancka i prosta, w dotychczasowych próbach napotkała wiele trudności, w tym oporność immunologiczną, bardzo krótki czas działania wprowadzonego genu oraz nieodpowiednie rozpowszechnienie.
Wiele badań klinicznych nad nowymi terapiami i schematami leczenia jest obecnie w toku. Listę badań klinicznych można znaleźć pod adresem http://clinicaltrials.gov/. Treatment is provided without charge to volunteers.

Alternative treatment

In homeopathic medicine, the symptoms of the disease would be addressed to enhance the quality of life for the person with cystic fibrosis. Leczenie przyczyny mukowiscydozy, ze względu na genetyczne podstawy choroby, nie jest możliwe. Medycyna naturopatyczna dąży do leczenia całej osoby, jednak, i w tym podejściu może obejmować:

• mukolityki, aby pomóc rozrzedzić śluz
• uzupełnienie enzymów trzustkowych, aby pomóc w trawieniu
• objawy oddechowe mogą być adresowane w celu otwarcia przejść płucnych
• techniki hydroterapii, aby pomóc złagodzić objawy oddechowe i pomóc ciału eliminować
• wzmocnienia immunologiczne mogą pomóc w zapobieganiu rozwojowi wtórnych infekcji
• wzmocnienia i dostosowania dietetyczne są stosowane w leczeniu problemów trawiennych i żywieniowych

Prognoza

Osoby z mukowiscydozą mogą prowadzić stosunkowo normalne życie, przy zachowaniu kontroli objawów. Możliwy wpływ ciąży na zdrowie kobiety z mukowiscydozą wymaga starannego rozważenia przed założeniem rodziny; podobnie jak kwestie długowieczności i statusu dzieci jako nosicieli. Chociaż większość mężczyzn z mukowiscydozą są funkcjonalnie bezpłodne, nowe procedury usuwania spermy z jąder są próbowane i może zaoferować więcej mężczyzn szansę stać się ojcami.
W 2009 roku, mediana wieku przeżycia dla osób z mukowiscydozą był 37 lat. Ze względu na lepsze i wcześniejsze leczenie, osoba urodzona dziś z mukowiscydozą jest oczekiwany, średnio, aby żyć do 40 roku życia. Schyłkowa choroba płuc jest najczęstszą przyczyną śmierci u osób z mukowiscydozą.

Prewencja

Dorośli z rodzinną historią mukowiscydozy mogą uzyskać test genetyczny ich statusu przewoźnika dla celów planowania rodziny. Dostępne są również testy prenatalne. Obecnie nie jest znany sposób zapobiegania rozwojowi mukowiscydozy u osoby z dwiema wadliwymi kopiami genu.

Kluczowe pojęcia

Nosiciel Osoba z jedną kopią wadliwego genu, która nie ma choroby, którą on powoduje, ale może przekazać wadliwy gen potomstwu.
CFTR Regulator transmembranowego przewodnictwa w mukowiscydozie, białko odpowiedzialne za regulację przepływu chlorków przez komórki w niektórych tkankach. Gdy osoba ma dwie wadliwe kopie genu CFTR, skutkiem jest mukowiscydoza.
Rozedma płuc Patologiczne nagromadzenie powietrza w narządach lub tkankach; termin szczególnie stosowany do stanu, gdy w płucach.
Śluzówkowe schody ruchome Skoordynowane działanie maleńkich projekcji na powierzchniach komórek wyściełających drogi oddechowe, które przesuwają śluz w górę i na zewnątrz płuc.
Środek mukolityczny Środek, który rozpuszcza lub niszczy mucynę, główny składnik śluzu.
Niewydolność trzustki Zmniejszenie lub brak wydzielania trzustki do układu pokarmowego z powodu bliznowacenia i zablokowania przewodu trzustkowego.
Vas deferens (liczba mnoga, vasa deferentia) Łacińska nazwa przewodu, który przenosi plemniki z jądra do najądrza. W zabiegu wazektomii usuwa się część każdego nasieniowodu, aby zapobiec przedostawaniu się plemników do płynu nasiennego.

Dla twojej informacji

Źródła

Książki

• Harrison, Ann i Anne Thompson. Cystic Fibrosis, 4th ed. New York: Oxford University press, 2008.

Strony internetowe

• “Cystic Fibrosis.” MedlinePlus. February 9, 2009 . http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html.
• Sharma, Girish D. “Cystic Fibrosis.” eMedicine.com. October 17, 2008 . http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview.

Organizacje

• Cystic Fibrosis Foundation. 6931 Arlington Road, Bethesda, MD 20814. Telefon: (800) FIGHT CF lub (301) 951-4422. Faks: (301) 951-6378. E-mail: [email protected] http://www.cff.org.
• March of Dimes Birth Defects Foundation. 1275 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605. (914)997-4488. http://www.modimes.org..
• National Center on Sleep Disorders Research, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, 6701 Rockledge Drive Bethesda, MD 20892. (301) 435-0199. http://www.nhlbi.nih.gov.

Mukowiscydoza
Mutacja genu
Układ pokarmowy
Układ oddechowy
Śluz
Niewydolność trzustki