Czy zespół Downa jest dziedziczny?

Wielu “rodzeństwa” osób z DS często zadaje sobie pytanie, czy mają większe szanse na posiadanie dzieci z DS niż ci, którzy nie mają w rodzinie osób z DS. Aby odpowiedzieć na to pytanie, lepiej jest znać kilka ogólnych faktów medycznych. Istnieją trzy rodzaje DS. Pierwsza forma to trisomia 21 spowodowana “nondysjunkcją” i stanowi około 95% wszystkich przypadków DS. W tym przypadku dodatkowy chromosom jest obecny w plemniku lub w komórce jajowej, lub w pierwszym podziale komórkowym i w konsekwencji każda komórka, która się tworzy, będzie miała trzy chromosomy w parze 21. Ta forma jest ściśle związana z wiekiem matki, a nie z dziedzicznymi czynnikami genetycznymi. Drugą formą DS, która jest również najrzadziej spotykana, jest mozaicyzm. Stanowi ona około 2% przypadków. W tej formie trisomii 21 podział komórkowy zachodzi w sposób wadliwy po zapłodnieniu, w trakcie drugiego lub trzeciego podziału, lub tych następujących. W konsekwencji nie wszystkie komórki tworzącego się zarodka zawierają dodatkowy chromosom. Ta forma również nie jest zależna od czynników dziedzicznych. Trzecia forma, która jest bardzo rzadka, to częściowa trisomia 21 spowodowana translokacją Robertsona, stanowi 2-3% przypadków. W tym przypadku część chromosomu 21 ulega rozpadowi podczas podziału komórki, “przemieszcza się” i przyczepia do innego chromosomu, najczęściej do chromosomu 14 lub drugiego chromosomu 21. W obu przypadkach obecny jest dodatkowy materiał genetyczny. Około 2/3 przypadków translokacji występuje spontanicznie podczas zapłodnienia. W 1/3 przypadków translokacja jest dziedziczna od jednego z dwojga rodziców. W tym przypadku mamy do czynienia z jedyną postacią DS, która jest związana z czynnikiem genetycznym pochodzącym od ojca lub matki. Rodzic, który jest nosicielem tego zaburzenia jest normalny, ale dwa z jego chromosomów są połączone w taki sposób, że całkowita liczba jego chromosomów wynosi tylko 45 zamiast 46. Ważne jest, aby zidentyfikować, poprzez kariotyp dziecka, obecność lub nie częściowej trisomii 21 spowodowanej translokacją, ponieważ jeśli jedno z rodziców jest nosicielem, szanse, że inne dzieci z DS mogą urodzić się w tej rodzinie są wyższe. Tak więc zaleca się, aby rodzice, inne dzieci bez DS i krewni rodzica-nosiciela mieli zmapowane swoje chromosomy. Podsumowując, można powiedzieć, że szanse na to, że brat lub siostra osoby z DS będą mieli dzieci z DS są tylko nieznacznie wyższe niż w przypadku osób, w których rodzinie nie występuje DS, i dotyczą tylko formy translokacji. Dlatego ważne jest, aby ustalić, czy brat/siostra ma tę postać i czy w takim przypadku jest zdrowym nosicielem. Mapę chromosomów lub “kariotyp” można wykonać na podstawie prostego badania krwi. Wraz z badaniem krwi można poprosić o “konsultację genetyczną”, czyli bardziej precyzyjne i spersonalizowane wyjaśnienie.