Chromosom to skondensowana struktura DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) obecna w komórkach, która występuje w stałej liczbie u każdego gatunku roślin i zwierząt. Chromosomy przechowują znaczną część informacji genetycznej.

Kształt chromosomów różni się w zależności od stadium komórki. Podczas gdy w interfazie są one niemożliwe do uwidocznienia w mikroskopie świetlnym, w mejozie lub mitozie przybierają bardziej znaną strukturę X.

Szczególny wygląd każdego chromosomu nadaje centromer, region, który po zabarwieniu jest słabiej wybarwiony niż inne części struktury. Końce chromosomów nazywane są telomerami. Każdy chromosom ma określone położenie centromeru i określoną długość, a dla każdego chromosomu istnieje identyczny chromosom. Oznacza to, że chromosomy homologiczne tworzą pary (istnieją dwa identyczne chromosomy).

Homologiczne chromosomy mają te same geny zlokalizowane w tych samych miejscach (zwanych loci). U organizmów rozmnażających się płciowo jedna para chromosomów jest dostarczana przez matkę, a druga przez ojca. Tak więc każdy diploidalny organizm ma dwie kopie każdego genu.

W człowieku stała liczba chromosomów w gatunku wynosi 46, ponieważ każdy osobnik ma 23 pary chromosomów homologicznych. Z tych 23 par, 22 to chromosomy somatyczne, a pozostałe to chromosomy płci (XX u kobiet i XY u mężczyzn).

Gdy te stałe są zmienione, powstaje zaburzenie genetyczne. Zespół Downa, na przykład, rozwija się, gdy istnieje dodatkowa kopia chromosomu 21: w takim przypadku, istnieją trzy chromosomy zamiast dwóch.

Tzw. choroby chromosomalne wynikają z nieprawidłowości chromosomów, z których najczęstszą jest zmiana liczby chromosomów płci. Objawy i konsekwencje tych zaburzeń są bardzo poważne, zwykle skutkują poronieniem, upośledzeniem umysłowym i wadami wrodzonymi.

Prawidłowości chromosomowe można ogólnie podzielić na dwie główne grupy: te dotyczące liczby i te dotyczące struktury.

Chromosomalne nieprawidłowości liczby

Podczas rozmnażania płciowego, ojciec i matka wnoszą po 23 chromosomy, które łączą się ze sobą tworząc 46, które musimy mieć w naszym materiale genetycznym dla dobrego zdrowia i prawidłowego rozwoju. W zależności od punktu w ciąży, w którym nieprawidłowość występuje, cechy są różne.

Jeśli nieprawidłowości występują podczas podziału mejotycznego lub zapłodnienia, wtedy są one nazywane jednorodnymi. Podział taki znany jest również jako mejoza i jest procesem, w którym powstają gamety; jeśli w tym czasie wystąpi coś nietypowego, wówczas nieprawidłowość ta wpłynie na resztę komórek zygoty podczas zapłodnienia.

Chromosomalne nieprawidłowości struktury

Ten typ nieprawidłowości występuje rzadziej niż te liczbowe; jednak, ponieważ może pozostać niewykryty z powodu braku objawów lub widocznych skutków, odsetek populacji dotkniętej tym problemem nie jest znany bardzo dokładnie.

Jedną z najczęstszych form nieprawidłowości struktury jest delecja, w której dochodzi do utraty części materiału chromosomalnego, co jest związane z zespołem Wolfa-Hirschhorna i zespołem miauczenia kota.

Translokacje, z drugiej strony, są wymianą materiału genetycznego, która zachodzi pomiędzy dwoma lub więcej chromosomami. Inwersje są zmianami, które uszkadzają chromosom, gdy ulega on złamaniu, a jego ramiona są odwrócone; jest on pericentralny, jeśli fragment obejmujący centromer jest odwrócony, a paracentralny w przeciwnym przypadku.

Translokacja jest wymianą materiału genetycznego, która odbywa się między dwoma lub więcej chromosomami.