37-letni mężczyzna o pochodzeniu etnicznym w połowie afrykańskim i w połowie włoskim.

Kryzys sierpowatokomórkowy (SCC).

Pacjent miał silny ból w dolnej części pleców, który promieniował do obu ud. W ciągu ostatnich 2 tygodni był dwukrotnie przyjmowany do innego szpitala z powodu SCC. Za każdym razem był wypisywany z receptą na oksykodon. Jego stan nie reagował na leki przeciwbólowe; jego ból pozostawał niekontrolowany.

Pacjent od dzieciństwa przechodził wielokrotne kryzy sierpowate i jest byłym palaczem. Zaprzeczył spożyciu alkoholu lub przyjmowaniu nielegalnych leków.

Pacjent miał prawidłowe parametry życiowe. Nie stwierdzono splenomegalii.

Oboje rodzice są nosicielami talasemii sierpowatej.

Tabela 1, Tabela 2 i Obraz 1.

2. Anemia sierpowata, znana również jako choroba hemoglobiny sierpowatej (HbSS) lub homozygotyczna choroba SS, jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem powodującym mutację jakościową struktury hemoglobiny w krwinkach czerwonych (RBC). Mutacja prawidłowej hemoglobiny A (α2ß2) do hemoglobiny S (α2ß 6 Val2) jest spowodowana podstawieniem aminokwasu waliny (GTG) do kwasu glutaminowego (GAG) na szóstej pozycji łańcucha ß. Proces sierpa zachodzi w warunkach odtlenowania, w których hemoglobina S polimeryzuje, tworząc agregaty zwane takoidami, które nadają powstającemu produktowi sztywną strukturę. Prawie połowa pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową doświadcza kryzysu naczyniowo-krążeniowego (bóle brzucha, stawów i kości z towarzyszącą gorączką) spowodowanego masami krwinek sierpowatych uwięzionych w naczyniach krwionośnych z powodu zmniejszonej odkształcalności krwinek czerwonych spowodowanej tworzeniem się takoidów.1 Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa ma kilka charakterystycznych wyników badań laboratoryjnych. W rozmazie krwi obwodowej stwierdza się normocytarne, normochromiczne RBC, obecność jądrzastych RBC (NRBC), polichromię, komórki sierpowate, komórki tarczowe, ciałka Howella-Jolly’ego i ciałka Pappenheimera. Może być również obserwowana neutrofilia i trombocytoza. Oczekiwane wyniki elektroforezy hemoglobiny w próbkach krwi pobranych od pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową wykazują następujące wartości: 80% hemoglobiny sierpowatej (HbSS), 1% do 20% hemoglobiny F (HbF), 2% do 4,5% hemoglobiny A2 (HbA2) oraz brak hemoglobiny A (HbA), jeśli pacjent nie otrzymał ostatnio transfuzji.1

3. Talasemia S/ß0 wynika z braku produkcji łańcuchów ß, które powodują niestabilność krwinek czerwonych (RBC) z powodu nadmiaru łańcuchów α, co prowadzi do nieprawidłowej erytropoezy. Talasemię S/ß0 można odróżnić od anemii sierpowatej na podstawie cech morfologicznych krwinek czerwonych i wyników elektroforezy hemoglobiny. Talasemia S/ß0 charakteryzuje się mikrocytarnymi, hipochromicznymi RBC, obecnością komórek docelowych i mniejszą liczbą komórek sierpowatych. Oczekiwane wyniki elektroforezy hemoglobiny u pacjentów z talasemią S/ß0 są następujące: 75% do 90% hemoglobiny sierpowatej (HbSS), 5% do 20% hemoglobiny F (HbF), 4% do 6% hemoglobiny A2 (HbA2) (chociaż w niektórych przypadkach liczba tych komórek może być znacznie podwyższona) oraz 0% hemoglobiny A (HbA).1

4. Od 2007 roku niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest najczęściej występującym zaburzeniem sierpowatości u Afroamerykanów (Tabela 3).

Tabela 3

Prevalence of Sickling Disorders in African Americansa

Tabela. 3

Prevalence of Sickling Disorders in African Americansa

Talasemia S/ß0 jest najczęstsza w etnicznych populacjach śródziemnomorskich. U osób pochodzenia afrykańskiego jest ona zwykle łagodna, ale u osób pochodzenia włoskiego, tureckiego i greckiego powoduje ciężką chorobę podobną do anemii sierpowatej.1 Po drugie, pacjenci pochodzenia śródziemnomorskiego mają większą częstość występowania cech talasemii niż pacjenci pochodzenia afrykańskiego, ponieważ mają oni tendencję do występowania talasemii ß0 zamiast talasemii ß-plus.2 Talasemia S/ß0 jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym, które można odziedziczyć po rodzicach będących nosicielami talasemii sierpowatej.

5. Najbardziej prawdopodobną diagnozą dla naszego pacjenta jest talasemia S/ß0. To zaburzenie hematologiczne rozpoznaje się na podstawie wyników badań laboratoryjnych (tab. 4) i charakteryzuje się obecnością splenomegalii oraz cech morfologicznych krwinek czerwonych (RBC) we krwi obwodowej. Oczekiwane wyniki elektroforezy hemoglobiny dla talasemii S/ß0 najbardziej odpowiadają wynikom uzyskanym u naszej pacjentki, zwłaszcza hemoglobiny S.

Tabela 4

Różnicowanie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i talasemii S/β0

.

Tabela 4

Różnicowanie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i S/β0 talasemii

6. Opieka wspomagająca jest stosowana w celu opanowania objawów związanych z chorobą sierpowatokrwinkową. Transfuzje krwi są podawane w celu skorygowania niskiego poziomu hemoglobiny, w razie potrzeby. Inne, bardziej trwałe rozwiązania obejmują allogeniczny przeszczep szpiku kostnego i terapię genową. Jedyną obecnie dostępną terapią leczniczą jest allogeniczny przeszczep macierzystych komórek krwiotwórczych, który pozwala pacjentom stać się niezależnymi od transfuzji.3

Skróty

• SCC

  kryzys sierpowatokrwinkowy

• NRBCs

  nukleowane krwinki czerwone

  .

• HbSS

  hemoglobina z komórek sierpowatych

• RBCs

  czerwone krwinki

• GTG

  .

  walina

• GAG

  kwas glutaminowy

• HbF

  hemoglobina F

• HbA2

  hemoglobina A2

• HbA

  hemoglobina A

• WBC

  biała krwinka komórkowa

• MCV

  średnia objętość ciała

• MCH

  średnia hemoglobina w ciele

• MCH

  średnia hemoglobina w ciele

• MCHC

  średnie stężenie hemoglobiny w organizmie

• HbSC

  hemoglobina SC

• HbS

  hemoglobina S

• thal

  talasemia

• HPFH

  dziedziczne utrzymywanie się hemoglobiny płodowej

McPherson

RA

Pincus

MR

.

Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods

. 21st edn.

Philadephia

:

Saunders Elsevier

.

2007

;

520

–

530

.

Advani

P

.

Różnicowe diagnozy talasemii beta

.

Medscape Web site

.

Dostępne na: http://emedicine.medscape.com/article/206490-differential

. Dostęp na: August 24, 2015.