Partnerstwo otwiera drzwi do większej niezależności
Sarah Handy, która nie pozwoliła, aby dystoniczne porażenie mózgowe powstrzymało ją od realizacji jej potencjału. Historia Sary: Highlights
- Na liście przeszkód zdrowotnych dziesięcioletniej Sarah Handy znalazły się: choroba genetyczna, udar mózgu i dystoniczne porażenie mózgowe. Dystonia stała się jednym z jej najtrudniejszych problemów.
- Johns Hopkins pediatryczny neurochirurg Dody Robinson, M.D., wszczepił Sarze wewnątrzoponową pompę baklofenową, aby zapewnić jej ulgę od bolesnych skurczów mięśni, które uniemożliwiały jej osiągnięcie pełnego potencjału.
- Rehabilitacja stacjonarna w Instytucie Kennedy’ego Kriegera pomogła Sarze ponownie nauczyć się codziennych czynności, takich jak przewracanie się i wstawanie z łóżka.
Sarah Handy jest jak wiele dziesięcioletnich dziewczynek – już trochę oszalała na punkcie chłopców i zawsze szuka zabawy, zwłaszcza jeśli oznacza to bycie uczestnikiem dobrego psikusa. Jej mama, Dena, mówi, że energiczna nastolatka jest również fanką sportu, która uwielbia oglądać mecze hokeja i piłki nożnej w telewizji ze swoim tatą, Patrickiem.
Sarah urodziła się z rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na jej metabolizm. Spowodowało to u niej udar mózgu w wieku pięciu miesięcy, a także dystoniczne porażenie mózgowe – rodzaj porażenia mózgowego, które powoduje, że mięśnie Sary mimowolnie kurczą się i poruszają lub utknęły w nienormalnych i bolesnych pozycjach.
Dla Sary oznaczało to, że od piątego miesiąca życia żyła z plecami i ramionami często niewygodnie i boleśnie wygiętymi i rozciągniętymi. Proste czynności, takie jak zmiana pieluchy czy podnoszenie jej były trudne dla jej rodziców.
Dorastanie z zespołem opieki zdrowotnej
Kiedy Sara miała zaledwie tydzień, Dena i Patrick rozpoczęli to, co stało się relacją na całe życie ze szpitalem Johns Hopkins. Sarah zaczęła uczęszczać do pediatrycznego specjalisty ds. genetyki Ada Hamosh, M.D., w związku z zaburzeniami genetycznymi. Po tym, jak Sarah doznała udaru mózgu i rozwinęło się u niej porażenie mózgowe, do zespołu dołączyła mgr Stacy Suskauer, specjalista medycyny fizycznej i rehabilitacji Johns Hopkins. Sarah potrzebowała rurki do karmienia i miała również terapię zajęciową, fizyczną i logopedyczną w domu każdego tygodnia.
Kiedy skończyła 3 lata, Sarah rozpoczęła przedszkole w hrabstwie Anne Arundel, gdzie również kontynuowała terapie. W drugiej klasie, władze hrabstwa zdały sobie sprawę, że Sarah ma wyjątkowe potrzeby i zdecydowały, że szkoła Kennedy Kreiger Institute będzie lepszym rozwiązaniem. Instytut, który znajduje się naprzeciwko Johnsa Hopkinsa, zajmuje się poprawą jakości życia dzieci i młodych dorosłych z zaburzeniami rozwojowymi oraz zaburzeniami mózgu, rdzenia kręgowego i układu mięśniowo-szkieletowego.
Nie trzeba było długo czekać, aby przekonać się, że ograniczenia Sary są czysto fizyczne.
“Sarah jest zamknięta w ciele, które nie może robić tego, co ona chce”, mówi Dena. “Ona jest inteligentna. Nie może mówić, ale śmieje się i płacze, używa swojej twarzy i oczu, aby wyrazić siebie. Ma uśmiech, który roztopi twoje serce”.
W miarę jak Sara rosła i stawała się silniejsza, dystonia pogarszała się, a niekontrolowane skurcze mięśni powodowały nowe problemy. Skurcze, które sprawiały, że plecy Sary wyginały się w łuk, a kończyny wydłużały, były bolesne i trudne do uwolnienia.
“To tak, jakbyś dostała ciężkiego konia charleya, którego nie możesz rozluźnić”, wyjaśnia Dena.
Sarah była również w niewygodnej pozycji przez cały czas. “Wyobraź sobie, że wyginasz plecy tak bardzo, jak tylko możesz – tak właśnie spała” – mówi Dena.
Siła skurczów mięśni pozostawiła również ślad w postaci połamanych siedzeń, zagłówków i podnóżków wózka inwalidzkiego. “Złamała każdy wózek inwalidzki, jaki miała” – mówi Dena.
Poszukiwanie ulgi
Rodzice Sary i zespół opieki zdrowotnej wiedzieli, że dystonia ogranicza niezależność i potencjał Sary. Leki rozluźniające mięśnie nie pomagały. Latem 2016 roku zaczęli rozmawiać o głębokiej stymulacji mózgu jako możliwym sposobie leczenia.
We wrześniu ubiegłego roku Handysowie spotkali się z Shenandoah “Dody” Robinson, M.D., neurochirurgiem dziecięcym z Johns Hopkins z doświadczeniem w porażeniu mózgowym. Zasugerowała ona inną opcję leczenia: chirurgicznie wszczepioną wewnątrzmaciczną pompę baklofenową. Sarah próbowała wcześniej doustnej wersji leku (baklofenu), bez powodzenia.
“Pompa jest wszczepiana w brzuch, a malutki cewnik wchodzi do kanału kręgowego i znajduje się w płynie mózgowo-rdzeniowym, który otacza rdzeń kręgowy” – wyjaśnia Robinson. “Dostarcza on stałą dawkę leku bezpośrednio do układu nerwowego, a nie do krwiobiegu, gdy jest on przyjmowany doustnie. Sarah potrzebowałaby tak dużej dawki doustnej, że albo by ją uśpiła, albo wystąpiłyby u niej niemożliwe do zaakceptowania skutki uboczne.”
Pompa wielkości krążka hokejowego ma chip komputerowy, który reguluje dawkę; wydaje dźwięki alarmu, gdy pompa potrzebuje być ponownie napełniona lub gdy bateria jest na niskim poziomie. Pompa musi być uzupełniana co trzy miesiące i wymieniana co siedem lat.
Dena i Patrick rozmawiali z Sarą na temat operacji. Z pomocą technologii eye-gaze i urządzenia głosowego, którego używa do komunikacji, powiedziała: “Absolutnie!”, aby poddać się operacji. Chciała ulgi.
We wrześniu 2016 roku Sarah miała swoją operację. Pierwszą rzeczą, którą Dena zauważyła, gdy zobaczyła Sarę po operacji, było to, że leżała płasko.
“Była zrelaksowana – nie widziałam tego od czasu, gdy miała 5 miesięcy.”
.