Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę sierpowatokrwinkową, będziesz musiał ściśle monitorować jego lub jej stan zdrowia. Choroba sierpowatokrwinkowa jest dziedzicznym zaburzeniem krwi. Niemowlęta i małe dzieci z chorobą sierpowatokrwinkową są narażone na zagrażające życiu infekcje. Bolesny obrzęk palców rąk i nóg, zwany dactylitis, może również wystąpić u niemowląt i dzieci poniżej 3 roku życia z tą chorobą.

Wiele stanów przeprowadza obecnie badania hemoglobinopatii (badanie dzieci pod kątem nieprawidłowości hemoglobiny) jako część badań przesiewowych noworodków, które są rutynowo wykonywane w celu wykrycia poważnych, zagrażających życiu chorób. Prawo stanowe wymaga, aby dzieci były badane między 2 a 7 dniem życia, nawet jeśli dziecko wydaje się być zdrowe i nie ma objawów problemów zdrowotnych.

Wczesna diagnoza jest niezbędna w zapewnieniu właściwego leczenia zapobiegawczego dla niektórych wyniszczających powikłań choroby.

Czerwone krwinki dotknięte chorobą

Choroba sierpowatokrwinkowa dotyczy czerwonych krwinek, lub hemoglobiny, i ich zdolności do przenoszenia tlenu. Normalne komórki hemoglobiny są gładkie, okrągłe i elastyczne, jak litera “O”, dzięki czemu mogą łatwo przemieszczać się przez naczynia krwionośne w naszym organizmie. Komórki hemoglobiny z komórek sierpowatych są sztywne i lepkie, i tworzą kształt sierpa, lub litery “C”, kiedy tracą tlen. Te komórki sierpowate mają tendencję do skupiania się razem i nie mogą łatwo przemieszczać się przez naczynia krwionośne. Skupisko powoduje blokadę i zatrzymuje przepływ zdrowej, normalnej krwi przenoszącej tlen. Blokada ta jest tym, co powoduje bolesne i szkodliwe powikłania choroby sierpowatej.

Komórki sierpowate żyją tylko przez około 10 do 20 dni, podczas gdy normalna hemoglobina może żyć do 120 dni. Ponadto, komórki sierpowate są narażone na zniszczenie przez śledzionę z powodu ich kształtu i sztywności. Śledziona jest organem, który pomaga filtrować krew przed infekcjami, a chore komórki utkną w tym filtrze i umrą. Ze względu na zmniejszoną liczbę krążącej w organizmie hemoglobiny, osoba z chorobą sierpowatokrwinkową jest przewlekle anemiczna. Śledziona również ulega uszkodzeniu przez chore komórki blokujące zdrowe komórki przenoszące tlen. Bez normalnie funkcjonującej śledziony, osoby te są bardziej narażone na infekcje.

Kogo dotyczy choroba sierpowatokrwinkowa?

Choroba sierpowatokrwinkowa dotyka przede wszystkim osoby pochodzenia afrykańskiego i Latynosów o karaibskim rodowodzie, ale cecha ta została również stwierdzona u osób o pochodzeniu bliskowschodnim, indyjskim, latynoamerykańskim, rdzennie amerykańskim i śródziemnomorskim. Jest to choroba dziedziczna spowodowana przez mutację genetyczną.

Oszacowano, że ponad 70 000 osób w USA jest dotkniętych niedokrwistością sierpowatą i że 2 miliony mają cechę sierpowatości. Miliony osób na całym świecie cierpią na powikłania związane z chorobą sierpowatokrwinkową.

Jakie są objawy choroby sierpowatokrwinkowej?

Poniżej znajduje się lista objawów i powikłań związanych z chorobą sierpowatokrwinkową. Każde dziecko może doświadczać objawów w inny sposób. Objawy i powikłania mogą obejmować, ale nie są ograniczone do następujących:

• Wszystkie główne narządy są dotknięte chorobą sierpowatą. Wątroba, serce, nerki, oczy, kości i stawy mogą doznać uszkodzenia z powodu nieprawidłowej funkcji komórek sierpowatych i ich niezdolności do przepływu przez małe naczynia krwionośne prawidłowo. Kamienie żółciowe są również bardziej powszechne w chorobie SS, podobnie jak priapryzm, bolesna erekcja prącia.

Leczenie choroby sierpowatokrwinkowej:

Szczególne leczenie choroby sierpowatokrwinkowej i jej powikłań zostanie określone przez lekarza Twojego dziecka na podstawie:

• Wieku dziecka, ogólnego stanu zdrowia i historii medycznej

• Rozległości choroby

• Tolerancji dziecka na określone leki, procedury, lub terapie

• Oczekiwania dotyczące przebiegu choroby

• Państwa opinia lub preferencje

Wczesne rozpoznanie i zapobieganie powikłaniom ma kluczowe znaczenie w leczeniu choroby sierpowatokrwinkowej. Opcje leczenia mogą obejmować, ale nie są ograniczone do następujących:

• Leki przeciwbólowe (w przypadku kryzysów sierpowatych)

• Picie dużej ilości wody dziennie (8 do 10 szklanek) lub otrzymywanie płynów dożylnie (w celu zapobiegania i leczenia kryzysów bólowych)

• Transfuzje krwi (w przypadku niedokrwistości oraz w celu zapobiegania udarom mózgu; transfuzje są również stosowane w celu rozcieńczenia HbS normalną hemoglobiną w leczeniu przewlekłego bólu, ostrego zespołu klatki piersiowej, sekwestracji śledziony i innych nagłych przypadków.

• Dzienna dawka penicyliny od 2 miesiąca życia do co najmniej 5 roku życia (w celu zapobiegania zakażeniom).

• Kwas foliowy (w celu zapobiegania ciężkiej niedokrwistości)

• Rutynowo stosowane szczepionki dziecięce oprócz szczepionki przeciwko grypie, dodatkowa szczepionka przeciwko pneumokokom podawana w wieku 2 i 5 lat.

• Przeszczep szpiku kostnego (okazał się skuteczny w wyleczeniu niektórych dzieci z chorobą sierpowatokrwinkową; decyzja o poddaniu się temu zabiegowi zależy od ciężkości choroby i odpowiedniego dawcy szpiku kostnego. Decyzje te należy przedyskutować z lekarzem dziecka.)

Perspektywy długoterminowe

Kilka czynników pozwala przewidzieć długoterminowe przeżycie dziecka z tą chorobą, w tym ciężkość choroby i stopień przestrzegania środków zapobiegawczych.

Średnia długość życia wzrosła w ciągu ostatnich 30 lat i wiele osób cierpiących na chorobę sierpowatokrwinkową może obecnie żyć do połowy lat 40. i dłużej. Postępy w opiece profilaktycznej i nowe leki zmniejszyły zagrażające życiu powikłania choroby sierpowatej. Jednak nadal jest to ciężka, przewlekła, a czasem śmiertelna choroba.

.