Tło i cel: Niedobór 5 alfa reduktazy typu 2 (5-ARD) jest rzadkim zaburzeniem rozwoju płci. Brak 5-alfa reduktazy, enzymu, który przekształca testosteron w dihydrotestosteron, skutkuje zewnętrznymi narządami płciowymi, które mogą wydawać się żeńskie lub przeważnie męskie, choć niedominujące, lub, częściej, niejednoznaczne.

Metody: W niniejszej pracy opisano serię pacjentów z 5-ARD wychowanych jako kobiety, skupiając się na aspektach związanych z tożsamością płciową. Po retrospektywnym przeglądzie kart pacjenci z 5-ARD zostali zaproszeni do powrotu do kliniki, aby umożliwić ocenę ich tożsamości płciowej za pomocą 11-itemowego kwestionariusza wewnętrznego. U pacjentów, którzy rozpoczęli życie seksualne, zastosowano Inwentarz Satysfakcji Seksualnej Golombok-Rust.

Wyniki: Do badania włączono 6 pacjentek w wieku >15 lat z 5-ARD i wychowanych jako kobiety. Większość pacjentów została zdiagnozowana późno: dwóch przed i czterech po okresie dojrzewania. Średnia długość fallusa wynosiła 2,8 cm (0,5-5,0). Powodem zgłoszenia się do lekarza był wygląd narządów płciowych (n = 3), amenorrhea/ brak rozwoju piersi (n = 2) oraz zmiana postawy wobec roli płciowej (n = 1). Według oceny tożsamości płciowej 4 pacjentki identyfikowały się jako kobiety, 1 jako mężczyzna i 1 jako obie płci. Tylko pacjent zidentyfikowany jako mężczyzna poprosił o zmianę płci. Spośród dwóch pacjentów, którzy zainicjowali swoje życie seksualne, satysfakcja seksualna była dobra u jednego i słaba u drugiego z powodu dyskomfortu pochwy podczas stosunku.

Wnioski: W prezentowanej serii większość niedowirilizowanych pacjentek z rozpoznaniem 5-ARD postawionym jako kobiece była w pełnej konformizacji z byciem kobietą i określała siebie jako heteroseksualne. Bardziej wirylizowane pacjentki były tymi, które najmniej zgadzały się z przypisaną im płcią żeńską.