Ponieważ mężczyźni XXY nie wydają się różnić od innych mężczyzn i ponieważ mogą nie mieć żadnych lub mieć łagodne objawy, mężczyźni XXY często nie wiedzą, że mają KS.1,2
W innych przypadkach mężczyźni z KS mogą mieć łagodne lub ciężkie objawy. To, czy mężczyzna z KS ma widoczne objawy, zależy od wielu czynników, w tym od ilości testosteronu wytwarzanego przez jego organizm, od tego, czy jest on mozaikowy (posiada zarówno komórki XY, jak i XXY) oraz od jego wieku w momencie rozpoznania i leczenia choroby.
Objawy KS dzielą się na następujące główne kategorie:
- Objawy fizyczne
- Objawy językowe i uczenia się
- Objawy społeczne i behawioralne
- Objawy Poly-X KS
Objawy fizyczne
Wiele fizycznych objawów KS wynika z niskiego poziomu testosteronu w organizmie. Stopień objawów różni się w zależności od ilości testosteronu potrzebnego w danym wieku lub na danym etapie rozwoju oraz ilości testosteronu, którą organizm wytwarza lub ma dostępną.
Podczas pierwszych kilku lat życia, kiedy zapotrzebowanie na testosteron jest niskie, większość mężczyzn XXY nie wykazuje żadnych oczywistych różnic w stosunku do typowych niemowląt i młodych chłopców. Niektórzy z nich mogą mieć nieco słabsze mięśnie, co oznacza, że mogą siadać, raczkować i chodzić nieco później niż przeciętnie. Na przykład, przeciętnie chłopcy z KS zaczynają chodzić dopiero w wieku 18 miesięcy.3
Po 5 roku życia, w porównaniu z typowo rozwijającymi się chłopcami, chłopcy z KS mogą być nieco:
- Wyżsi
- Tłustsi w okolicy brzucha
- Ciężsi
- Słabsi w rozwoju umiejętności motorycznych, koordynacji, szybkości i siły mięśni
Kubulatura u chłopców z KS zazwyczaj zaczyna się normalnie. Ale ponieważ ich ciała wytwarzają mniej testosteronu niż chłopców bez KS, ich rozwój dojrzewania może być zaburzony lub spowolniony. Oprócz tego, że chłopcy z KS są wysocy, mogą mieć:
- Mniejsze jądra i penisa
- Rozrost piersi (około jedna trzecia nastolatków z KS ma rozrost piersi)
- Mniejsze owłosienie twarzy i ciała
- Zmniejszone napięcie mięśni
- Węższe ramiona i szersze biodra
- Słabsze kości, większe ryzyko złamań kości
- Zmniejszone zainteresowanie seksualne
- Mniejsza energia
- Zmniejszona produkcja spermy
Dorosły mężczyzna z KS może mieć te cechy:
- Niepłodność: Prawie wszyscy mężczyźni z KS nie są w stanie zostać ojcami biologicznie spokrewnionego dziecka bez pomocy specjalisty ds. płodności.4
- Małe jądra, z możliwością nieznacznego zmniejszenia się jąder po okresie nastoletnim5
- Niższy poziom testosteronu, co prowadzi do zmniejszenia masy mięśniowej, owłosienia oraz zainteresowania i funkcji seksualnych
- Piersi lub wzrost piersi (nazywane ginekomastią, wymawiane jako GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).
W niektórych przypadkach, wzrost piersi może być trwały, a około 10% mężczyzn XXY wymaga operacji zmniejszenia piersi.6
Objawy językowe i uczenia się
Większość mężczyzn z KS ma normalny iloraz inteligencji (IQ)7,8 i z powodzeniem kończy edukację na wszystkich poziomach. (IQ jest często używaną miarą inteligencji, ale nie obejmuje inteligencji emocjonalnej, twórczej i innych rodzajów inteligencji). Od 25% do 85% wszystkich mężczyzn z KS ma jakieś problemy związane z nauką lub językiem, co zwiększa prawdopodobieństwo, że będą oni potrzebowali dodatkowej pomocy w szkole. Bez tej pomocy lub interwencji, chłopcy z KS mogą pozostawać w tyle za kolegami z klasy, ponieważ praca w szkole staje się trudniejsza.
Mężczyźni z KS mogą doświadczać niektórych z następujących problemów związanych z nauką i językiem:9
- Opóźnienie w nauce mówienia. Niemowlęta z KS mają tendencję do wydawania tylko kilku różnych dźwięków głosowych. Z wiekiem mogą mieć trudności z wyraźnym wypowiadaniem słów. Może być im trudno odróżnić różnice pomiędzy podobnymi dźwiękami.
- Problemy z używaniem języka do wyrażania swoich myśli i potrzeb. Chłopcy z KS mogą mieć problemy z wyrażaniem swoich myśli, pomysłów i emocji za pomocą słów. Niektórym może być trudno nauczyć się i zapamiętać niektóre słowa, takie jak nazwy zwykłych przedmiotów.
- Problemy z przetwarzaniem tego, co słyszą. Chociaż większość chłopców z KS potrafi zrozumieć, co się do nich mówi, przetwarzanie zdań wielokrotnie złożonych może im zająć więcej czasu. W niektórych przypadkach mogą się wiercić lub “wyciszać”, ponieważ przetwarzanie informacji zajmuje im więcej czasu. Mężczyźni KS mogą mieć również trudności z koncentracją w hałaśliwym otoczeniu. Mogą być również mniej zdolni do zrozumienia uczuć mówcy na podstawie samej mowy.
- Trudności w czytaniu. Wielu chłopców z KS ma trudności z rozumieniem tego, co czytają (tzw. słabe rozumienie tekstu). Mogą oni również czytać wolniej niż inni chłopcy.
W wieku dorosłym większość chłopców z KS uczy się normalnie mówić i rozmawiać, chociaż mogą oni mieć trudności w wykonywaniu pracy wymagającej czytania i pisania.
Objawy społeczne i behawioralne
Wiele objawów społecznych i behawioralnych w KS może wynikać z trudności językowych i trudności w uczeniu się. Na przykład, chłopcy z KS, którzy mają trudności językowe mogą powstrzymywać się od kontaktów społecznych i potrzebują pomocy w budowaniu relacji społecznych.
Chłopcy z KS, w porównaniu do typowo rozwijających się chłopców, mają tendencję do:
- Cichsi
- Mniej asertywni lub pewni siebie
- Bardziej niespokojni lub niespokojne
- Mniej aktywni fizycznie
- Bardziej uczynni i chętni do zadowolenia
- Bardziej posłuszni lub bardziej gotowi do podążania za wskazówkami
W okresie nastoletnim chłopcy z KS mogą silniej odczuwać swoje różnice. W rezultacie, ci nastoletni chłopcy są w grupie podwyższonego ryzyka depresji, nadużywania substancji i zaburzeń zachowania. Niektórzy nastolatkowie mogą się wycofywać, czuć się smutni lub okazywać swoją frustrację i złość.
Jako dorośli, większość mężczyzn z KS prowadzi życie podobne do tego, jakie prowadzą mężczyźni bez KS. Z powodzeniem kończą szkołę średnią, studia i inne poziomy edukacji. Mają udane i znaczące kariery i zawody. Mają przyjaciół i rodziny.
W przeciwieństwie do wyników badań opublikowanych kilkadziesiąt lat temu, mężczyźni z KS nie są bardziej narażeni na poważne zaburzenia psychiczne lub kłopoty z prawem.10
Objawy zespołu Poly-X KS11
Mężczyźni z zespołem poly-X Klinefeltera mają więcej niż jeden dodatkowy chromosom X, więc ich objawy mogą być bardziej wyraźne niż u mężczyzn z KS. W dzieciństwie mogą oni również mieć napady drgawek, zezujące oczy, zaparcia i nawracające infekcje uszu. Mężczyźni z zespołem Poly-KS mogą również wykazywać niewielkie różnice w innych cechach fizycznych.
Poniżej wymieniono niektóre wspólne objawy dodatkowe dla kilku zespołów Poly-X Klinefeltera.
48,XXYY
- Długie nogi
- Małe owłosienie
- Niższy IQ, średnio od 60 do 80 (normalny IQ wynosi od 90 do 110)
- Wrzody na nogach i inne objawy chorób naczyniowych
- Największa nieśmiałość, ale także czasami agresja i impulsywność
48,XXXY (lub tetrasomia)
- Oczy ustawione dalej od siebie
- Płaski mostek nosa
- Kości ramion połączone ze sobą w nietypowy sposób
- Krótki
- Piąty (najmniejszy) palec zakrzywiony do wewnątrz (klinodaktylia, wymawiana jako KLAHY-noh-dak-tl-ee)
- Niższe IQ, średnio od 40 do 60
- Dojrzałe zachowanie
49,XXXXY (lub pentasomia)
- Niskie IQ, zwykle między 20 a 60
- Mała głowa
- Krótka
- Oczy skośne do góry
- Wady serca, np. gdy komory nie formują się prawidłowo12
- Wysokie łuki stóp
- Nieśmiały, ale przyjazny
- Trudności ze zmianą rutynowych czynności
Citations
Open Citations
- Abramsky, L., & Chapple, J. (1997). 47, XXY (zespół Klinefeltera) i 47,XYY: Szacowane wskaźniki i wskazania do diagnostyki postnatalnej z implikacjami dla poradnictwa prenatalnego. Prenatal Diagnosis, 17(4), 363-368.
- Visootsak, J., Aylstock, M., & Graham, J.M. Jr (2001). Zespół Klinefeltera i jego warianty: An update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics (Phila), 40(12), 639-651.
- Simpson, J.L., de la Cruz, F., Swerdloff, R.S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J.M. Jr., et al. (2003). Zespół Klinefeltera: Expanding the phenotype and identifying new research directions. Genetics in Medicine, 5(6), 460-468.
- Plotton, I., Brosse A., & Lejeune, H. (2010). Is it useful to modify the care of Klinefelter’s syndrome to improve the chances of paternity? Annales d’endocrinologie (Paris), 71(6), 494-504. French.
- Smyth, C.M., & Brenner, W.J. (1998). Zespół Klinefeltera. Archives of Internal Medicine,158(12), 1309-1314.
- Bock, R. (1993). Zrozumieć zespół Klinefeltera: A guide for XXY males and their families (Adolescence section). NIH Pub. No. 93-3202. Office of Research Reporting. Retrieved June 5, 2012 from NICHD.
- Geschwind, D.H., & Dykens, E. (2004). Problemy neurobehawioralne i psychospołeczne w zespole Klinefeltera. Learning Disabilities Research & Practice, 19(3), 166-173.
- Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (2002). Genetic counseling for sex chromosome abnormalities. American Journal of Medical Genetics, 110(1), 3-10.
- Visootsak, J., & Graham, J.M. Jr. (2009). Funkcjonowanie społeczne w wielorakich zaburzeniach chromosomu X i Y: XXY, XYY, XXYY i XXXY. Developmental Disabilities Research Reviews, 15(4), 328-332.
- Ratcliffe, S. (1999). Long-term outcome in children of sex chromosome abnormalities. Archives of Diseases in Children, 80(2), 192-195.
- Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (1995). Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics, 96(4 Pt 1), 672-682.
- Kassai, R., Hamada, I., Furuta, H., Cho, K., Abe, K., Deng, H. X., & Niikawa, N. (1991). Zespół Penta X: Opis przypadku z przeglądem literatury. American Journal of Medical Genetics, 40(1), 51-56.
.