***Przed podjęciem kroków w celu wzięcia udziału w którymkolwiek z naszych projektów badawczych, prosimy o przeczytanie artykułu tutaj.
Karłowatość
*** Zobacz tutaj szczegóły dotyczące wykonywania radiogramów
Kontakt wiodący: Lyons Lab – [email protected]
Wprowadzenie
Karłowatość u kotów została odnotowana już w latach trzydziestych XX wieku (1), ale zanikła gdzieś podczas II wojny światowej. Koty karłowate zostały ponownie odkryte w 1983 r., a w 1994 r. utworzono uznaną rasę o nazwie Munchkin (2). Do chwili obecnej rasa Munchkin nie została w pełni scharakteryzowana klinicznie i genetycznie.
U ludzi achondroplazja, mutacja w genie FGFR3, jest najczęstszą formą karłowatości, która występuje u 1 na 15 000 żywych urodzeń (3). Nadal istnieje wiele nieznanych przyczyn karłowatości dziedzicznej u ludzi. Znalezienie genu odpowiedzialnego za rozwój i wzrost kości, u kotów Munchkin, może ujawnić nową funkcję znanego genu i może sugerować, że gen ten jest związany z karłowatością u innych gatunków.
Badanie kliniczne
Oprócz oryginalnej publikacji, karłowatość nie była szczegółowo badana klinicznie. Zainicjowaliśmy projekt w MU, aby klinicznie zdefiniować karłowatość kotów w odniesieniu do rasy Munchkin i określić wszelkie pierwotne lub wtórne problemy zdrowotne. W ramach tych badań wykonujemy radiogramy (zdjęcia rentgenowskie) kręgosłupa i kończyn kotów karłowatych. Badamy również kręgosłup za pomocą rezonansu magnetycznego. Naszym celem jest określenie, czy koty rasy Munchkin mają inne problemy zdrowotne, które występują u ludzi, takie jak choroby serca, lub u psów, takie jak zwyrodnienia krążków międzykręgowych. Będziemy również określać zakres zmian wzrostu kości w kończynach Munchkinów. Im więcej kotów będziemy mieli – tym dokładniejsze będą nasze dane.
Badania genetyczne
Przeprowadzamy badania asocjacyjne i sekwencjonowanie całego genomu w celu zidentyfikowania wariantu DNA powodującego karłowatość u rasy Munchkin.
Jak możesz pomóc?
- Potrzebujemy radiogramów kotów karłowatych:
- Jeśli jesteś w pobliżu MU – wykonamy radiogramy bez kosztów
- Radiogramy mogą być przyjmowane od innych lekarzy weterynarii – prosimy o kontakt z laboratorium Lyons w celu uzyskania szczegółów dotyczących rodzajów potrzebnych radiogramów (zdjęć rentgenowskich).
- Do badania asocjacyjnego GWAS (genome-wide association study) (tablice DNA):
- Potrzebujemy próbek wymazu z policzka od kotów karłowatych, ich normalnych rodziców i rodzeństwa. Instrukcje dotyczące wymazu z policzka oraz formularz zgłoszeniowy można znaleźć tutaj. Po znalezieniu genu i wariantu DNA, DNA z wymazów z policzków zostanie użyte do typowania dodatkowych kotów, aby zweryfikować dokładność naszego odkrycia i opracować test genetyczny.
- Do potencjalnego sekwencjonowania całego genomu (WGS):
- Potrzebujemy 6 ml krwi pełnej EDTA od trzech kotów – dwojga rodziców i potomstwa – gdzie jeden osobnik jest normalny (długonogi – niestandardowy). Instrukcje dotyczące pobierania i wysyłki znajdują się tutaj.
- Gonady mogą być również dostarczone do izolacji DNA. Jeśli masz kota, który ma być zmieniony / wyekstrahowany / wykastrowany lub spayed – możemy użyć tych tkanek do projektów, jak również (WGS lub GWAS). Zobacz instrukcje tutaj.
- Tkanki od kota, którego niedawno musiałeś poddać eutanazji lub który odszedł, również mogą być przesłane. Przykro nam z powodu Twojej straty – ale może ten kotek przyczyni się do rozwoju nauki dla innych kotów. Instrukcje dotyczące przesyłania tkanek znajdują się tutaj.
- Informacje dotyczące hodowli:
- Zawsze interesują nas Państwa doświadczenia związane z hodowlą w celu wykazania dziedziczenia karłowatości. Ponieważ koty karłowate występowały w różnych częściach kraju, musimy brać pod uwagę więcej niż jeden wariant przyczynowy DNA. Proszę podzielić się swoją wiedzą i doświadczeniem.
- William-Jones HE. (1944) Arrested Development of the Long Bones of the Fore-limbs in a Female Cat. Veterinary Record 46 (47) 449.
- “Munchkin.” TICA Munchkin Breed Introduction. Web. 3 July 2014.
- He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) FGFR3 Heterodimerization in Achondroplasia, the Most Common Form of Human Dwarfism, Biol. Chem., 286.
Fundacja:
.