W starożytnej mitycznej historii, młoda nimfa o imieniu Ondine zakochuje się i wychodzi za mąż. Po odkryciu, że jej mąż był niewierny do niej, ona używa jej nadprzyrodzonych mocy, aby ustawić klątwę na niego. Klątwa Ondyny to niezwykłe zaklęcie, które podstępnie pozbawia jej nielojalnego męża odpoczynku. Jest on skazany na życie, w którym zachowuje zdolność oddychania – ale tylko wtedy, gdy jest przytomny i obudzony. Po dotknięciu przez klątwę Ondyny, ofiara nie może oddychać, jeśli zasypia – i dlatego musi wybrać między snem a pozostaniem przy życiu.
Objawy klątwy Ondyny
Dramatyczna fikcyjna opowieść ma swój odpowiednik w prawdziwym życiu w rzadkim zaburzeniu, zespole ośrodkowej hipowentylacji, często nazywanym klątwą Ondyny. Pacjenci, którzy są dotknięci zespołem centralnej hipowentylacji nie mają zdolności do utrzymania regularnego oddychania podczas snu lub może przestać oddychać podczas snu. Zaprzestanie regularnego oddychania obserwowane w zespole ośrodkowej hipowentylacji jest poważniejsze niż zaprzestanie oddychania charakterystyczne dla znacznie powszechniejszego, a mniej niebezpiecznego, bezdechu sennego.
Przerwanie oddychania może powodować zmniejszenie podaży tlenu do organizmu. Ciężkość tego stanu jest zmienna, a objawy mogą sięgać od zmęczenia do uszkodzenia narządów aż do śmierci.
Przyczyny
Klątwa Ondyny od dawna jest uznawana za zaburzenie wrodzone i może również rozwinąć się w późniejszym okresie życia w wyniku uszkodzenia dolnej części rdzenia bocznego. Istnieje tylko kilka przypadków – około 200 do 500 na całym świecie – każdego roku. Opisy przypadków opisują nabyte warunki w związku z uszkodzeniem rdzenia bocznego spowodowanym udarem, guzami i urazami.
Mutacja, uważana za przyczynę przynajmniej niektórych przypadków wrodzonego stanu, została zidentyfikowana prawie 20 lat temu. Wydaje się, że jest to nowa mutacja genu PHOX2B,1 a schorzenie prawdopodobnie nie jest dziedziczne.
Co ciekawe, badania wykazały, że istnieją 2 rodzaje mutacji genu PHOX2B.2 U dzieci z mutacjami typu frameshift genu PHOX2B występuje również choroba Hirschsprunga i nerwiakowłókniakowatość, a ponadto są one określane jako posiadające zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji. Inna mutacja PHOX2B, ekspansja polialaniny, została opisana u dzieci z izolowanym zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji.
Wczesna diagnoza
Dzięki zidentyfikowaniu genu, klątwa Ondyny może być zdiagnozowana już w macicy.3 W kilku opisach przypadków opisano prenatalne rozpoznanie choroby, co prowadzi do wczesnej opieki i większych szans na przeżycie, z mniejszą częstością uszkodzeń narządów końcowych z powodu niedotlenienia.
Leczenie
Mimo postępów w diagnostyce, leczenie klątwy Ondyny nadal polega na wspomaganiu oddychania, z mechaniczną wentylacją, a czasami tracheostomią, jako podstawą leczenia. W zależności od ciężkości stanu, oczekuje się, że długość życia ulegnie skróceniu, chociaż środki wspomagające wydłużają czas przeżycia, nawet w przypadku tych, którzy są najciężej dotknięci tym stanem.
1. Sasaki A, Kanai M, Kijima K, et al. Analiza molekularna zespołu wrodzonej centralnej hipowentylacji. Hum Genet. 2003;114:22-26.
2. Di Lascio S, Benfante R, Di Zanni E. Structural and functional differences in PHOX2B frameshift mutations underlie isolated or syndromic congenital central hypoventilation syndrome. Hum Mutat. 2018;39:219-236.
3. Rajendran GP, Kessler MS, Manning FA. Congenital Central Hypoventilation syndrome (Ondine’s curse): prenatalna diagnostyka i charakterystyka oddychania płodu. J Perinatol. 2009;29:712-713.