Większość z nas zna genetyczne różnice między mężczyznami i kobietami.

Mężczyźni mają chromosomy płciowe X i Y, a kobiety mają dwa chromosomy X. Wiemy, że geny na tych chromosomach mogą działać inaczej u mężczyzn i kobiet.

Ale ostatnia praca twierdzi, że poza samymi genami na X i Y, pełna trzecia część naszego genomu zachowuje się bardzo różnie u mężczyzn i kobiet.

Te nowe dane stanowią wyzwanie dla nauki, medycyny, a może nawet równości płci.

Czytaj dalej: X, Y i genetyka płci: Profesor Jenny Graves nagrodzona Prime Minister’s Prize for Science 2017

Ludzki genom

Mężczyźni i kobiety mają praktycznie taki sam zestaw około 20 000 genów. Jedyną fizyczną różnicą w ich genetycznym makijażu są chromosomy płci. Tylko mężczyźni mają chromosom Y. Chociaż chromosom X jest obecny u obu płci, u kobiet występują jego dwie kopie, a u mężczyzn tylko jedna.

Ludzki Y zawiera tylko 27 genów. Jednym z nich jest gen regionu determinującego płeć Y (SRY), który zapoczątkowuje szlak powodujący, że grzbiet komórek w 12-tygodniowym zarodku rozwija się w jądro.

Do niedawna wielu wierzyło, że tylko obecność lub brak SRY rozróżnia mężczyzn i kobiety.

Pisząc wcześniej, wskazałem, że istnieje 26 innych genów na chromosomie Y, a być może kolejne sto lub tak genów na chromosomie X, które są aktywne w dwóch dawkach u kobiet i pojedynczej dawce u mężczyzn. Spekulowałem, że może być jeszcze kilkaset genów, na które mają bezpośredni wpływ te geny X lub Y, lub hormony, które one uwalniają.

Ten nowy papier sugeruje I underestimated przez ogromny margin.

Geny, białka i tkanki

Geny są części długiego łańcucha DNA, i składa się z cząsteczek, które zawierają cztery różne bazy. Sekwencje tych zasad kodują białka organizmu.

Nasze 20 000 genów tworzy białka, które wykonują różne zadania. Niektóre z nich tworzą włókna w skórze lub włosach, inne powodują skurcze mięśni, a jeszcze inne przenoszą tlen we krwi. Wiele z nich to enzymy, które napędzają podstawowe reakcje przekształcania pokarmu w ciało i energię.

Geny działają poprzez tworzenie kopii samych siebie; sekwencja bazowa DNA jest kopiowana do cząsteczek RNA, które łączą się z maszynerią komórkową, aby wydrążyć białko. Im więcej RNA tworzy gen, tym więcej białka zostanie wyprodukowane.

Około jedna trzecia naszych genów działa inaczej u mężczyzn i kobiet. lin. linvoyage/flickr

Możemy teraz zmierzyć liczbę kopii RNA tworzonych przez każdy gen. Naprawdę aktywny gen może wykonać tysiące kopii, nieaktywny gen może wykonać ich tylko kilka lub wcale.

Ta epigenetyczna (“ponad genem”) regulacja aktywności genów pozwala na specjalizację różnych tkanek ciała. Twoja wątroba i twój mózg mają te same geny, ale wyrażają je inaczej; jeden podzbiór genów jest aktywny w wątrobie, a inny podzbiór genów jest aktywny w mózgu.

Aktywność genów u mężczyzn i kobiet

W swoim nowym artykule autorzy Gershoni i Pietrokovsk przyjrzeli się, jak aktywne są te same geny u mężczyzn i kobiet. Zmierzyli RNA produkowane przez 18,670 genów w 53 różnych tkankach (45 wspólnych dla obu płci) u 544 dorosłych dawców post mortem (357 mężczyzn i 187 kobiet).

Odkryli, że około jedna trzecia tych genów (ponad 6,500) miała bardzo różną aktywność u mężczyzn i kobiet. Niektóre geny były aktywne tylko u mężczyzn lub tylko u kobiet. Wiele genów były znacznie bardziej aktywne w jednej lub drugiej płci.

Kilka z tych genów wykazały płci stronnicze aktywności w każdej tkance ciała. Częściej, różnica była widoczna w jednej lub kilku tkankach.

Większość z tych genów nie znajdowała się na chromosomach płci: tylko kilka leżało na Y lub X.

Jak jedna trzecia naszych genów mogła być inaczej kontrolowana u mężczyzn i kobiet?

We now understand that proteins work in extensive networks. Zmieniając ilość jednego białka produkowanego przez jeden gen, zmieniasz ilość wszystkich białek produkowanych przez wiele genów w długim łańcuchu poleceń.

Wiemy również, że hormony mają potężny wpływ na aktywność genów. Na przykład, testosteron i estrogen wybierają w górę lub w dół wiele genów w układach rozrodczych i tkankach ciała.

Wpływ na cechy fizyczne

Funkcje genów płciowych mają pewien sens. Większość z nich wpływa na układ rozrodczy, który, jak wiemy, jest bardzo różny u mężczyzn i kobiet. Na przykład, nowe badanie pokazuje, że gruczoły sutkowe mają najwyższą częstotliwość ekspresji genów ukierunkowanych na kobiety, a jądra mają najwyższą częstotliwość genów ukierunkowanych na mężczyzn.

Inne geny ukierunkowane na płeć były związane ze skórą (szczególne owłosienie), mięśniami, tkanką tłuszczową i sercem, co może odnosić się do różnic płciowych w morfologii ciała i metabolizmie.

Potwierdzając wcześniejsze doniesienie, niektóre geny związane z płcią były związane z funkcjonowaniem mózgu, ponownie otwierając debatę na temat różnic w zachowaniu mężczyzn i kobiet.

Wpływ na podatność na choroby

Te nowe odkrycia mogą wyjaśnić, dlaczego mężczyźni i kobiety są często inaczej podatni na choroby, i sugerują, że leczenie musi być oparte na badaniach obu płci.

Czytaj dalej: Medicine’s gender revolution: how women stopped being treated as ‘small men’

Od dawna wiemy, że wiele chorób występuje znacznie częściej u mężczyzn (np. Parkinsons) lub u kobiet (np. stwardnienie rozsiane).

To badanie wykazało, że niektóre geny stronnicze dla płci były związane z chorobami. Na przykład, żeński gen jest powiązany z homeostazą układu krążenia i osteoporozą, a gen męski z wysokim ciśnieniem krwi.

Nowe badanie wykazało również dużą różnicę w ekspresji genu wcześniej uznanego za ważny dla metabolizmu leków, co mogłoby wyjaśnić, dlaczego mężczyźni i kobiety mogą reagować zupełnie inaczej.

The Organization for the Study of Sex Differences has campaigned to include women in clinical trials. Te wyniki powinny wzmocnić ich rękę.

Czy się to podoba, czy nie, dowody pokazują, że mężczyźni i kobiety różnią się genetycznie o wiele bardziej dogłębnie, niż wcześniej uznawaliśmy.

Co te nowe spostrzeżenia oznaczają dla naszego postępu w kierunku równości płci? Złym wynikiem mogą być apele o powrót do przestarzałych stereotypów płciowych. Dobrym wynikiem będzie uznanie różnic płciowych w medycynie i leczeniu.