48,XXYY jest rzadką anomalią chromosomów płciowych, która występuje u około 1 na 18 000 mężczyzn. Cechy zespołu 48,XXYY są ogólnie podobne do cech zespołu Klinefeltera (47,XXY), z istotnymi różnicami pomiędzy poszczególnymi przypadkami. Rozpoznanie stawiane jest zwykle w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. U 37-letniej nullipary z trzema poronieniami w wywiadzie postawiliśmy diagnozę prenatalnie. Kobieta zgłosiła się w 10 tygodniu ciąży na rutynowe badania kontrolne. Badanie ultrasonograficzne wykazało nagromadzenie płynu w tylnej części zarodka, o maksymalnej średnicy 4,1 mm, przy długości korony guza (CRL) 37 mm. W kolejnym badaniu stwierdzono prawidłowy wygląd płodu, z NT 2,0 mm przy CRL 74 mm, widoczną kością nosową oraz prawidłowym przepływem DV i TRV. Decyzję o wykonaniu biopsji kosmówki podjęto z powodu wcześniejszego rozpoznania obrzęku skóry płodu. W wyniku analizy cytogenetycznej stwierdzono kariotyp 48,XXYY. Ciąża była kontynuowana na podstawie decyzji rodziców. Przez cały okres ciąży płód rozwijał się prawidłowo. Badania ultrasonograficzne, w tym echokardiograficzne, były prawidłowe. Chłopiec został urodzony w terminie przez cesarskie cięcie z powodu braku postępu porodu. Waga urodzeniowa dziecka wynosiła 3380 g, długość 54 cm, a punktacja w skali Apgar 10. U dziecka nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości. W wieku 6 miesięcy rozwija się normalnie.

Informacje uzupełniające znajdują się w wersji online tego streszczenia.

Płód z zespołem 48,XXYY z obrzękiem skóry, CRL 37 mm.