MEDICINA Y PATOLOGÍA ORAL
Progresywny zanik twarzy Case report
Thiago Pastor da Silva Pinheiro 1, Camila Camarinha da Silva 2, Carolina Souza Limeira da Silveira 2,
Patrícia Cristina Ereno Botelho 3, Maria das Graças Rodrigues Pinheiro 4, João de Jesus Viana Pinheiro 5
(1) DDS, Zakład Estomatologii, Szkoła Stomatologii, Centrum Uniwersyteckie w Pará
(2) Student Zakładu Patologii Jamy Ustnej, School of Dentistry of Federal University of Pará
(3) DDS, ortodonta
(4) MS, Department of Estomatology, School of Dentistry, University Center of Pará
(5) PhD, Universitary Hospital João de Barros Barreto, Department of Oral Pathology,
Szkoła Stomatologii Uniwersytetu Federalnego w Pará
Korespondencja
ABSTRACT
Progresywny zanik półtwarzowy, znany również jako zespół Parry’ego-Romberga, jest rzadkim zwyrodnieniowym i słabo poznanym schorzeniem. Charakteryzuje się powolnym i postępującym zanikiem obejmującym jedną stronę twarzy. Częstość występowania i przyczyny tej zmiany nie są znane. Jako pierwotną przyczynę zaproponowano mózgowe zaburzenie metabolizmu tłuszczów. Może to być wynikiem malformacji troficznej szyjnego układu współczulnego. Możliwe czynniki biorące udział w patogenezie to między innymi: urazy, infekcje wirusowe, dziedziczność, zaburzenia endokrynologiczne i autoimmunologiczne. Najczęstszymi powikłaniami, które pojawiają się w związku z tym zaburzeniem zdrowotnym są: zapalenie nerwu trójdzielnego, parestezje twarzy, silne bóle głowy oraz padaczka, przy czym ta ostatnia jest najczęstszym powikłaniem ze strony Ośrodkowego Układu Nerwowego. Charakterystyczne jest to, że zanik postępuje powoli przez kilka lat, a wkrótce potem się stabilizuje. Obecnie, po ustabilizowaniu się choroby, można wykonać operację plastyczną z przeszczepem tłuszczu autogennego w celu skorygowania deformacji. Leczenie ortodontyczne może pomóc w korekcji wszelkich towarzyszących wad rozwojowych. Celem niniejszej pracy jest, poprzez przedstawienie przypadku klinicznego, dokonanie przeglądu piśmiennictwa dotyczącego ogólnej charakterystyki, etiologii, fizjopatologii, diagnostyki różnicowej i leczenia postępującego zaniku nerwu twarzowego.
Słowa kluczowe: Hemifacial atrophy, Parry-Romberg syndrome, physiopathology, treatment.
Wprowadzenie
Postępujący zanik twarzy, znany również jako zespół Parry-Romberga, jest nieczęstą chorobą zwyrodnieniową charakteryzującą się powolnym i postępującym zanikiem, na ogół jednostronnym, tkanek twarzy, w tym mięśni, kości i skóry (1, 2). Choroba ta, poza problemami natury estetycznej, niesie ze sobą szereg problemów funkcjonalnych i psychologicznych, kiedy to “symetryczna” twarz traci swoją tożsamość. Częstość występowania i przyczyny tej zmiany nie są znane. Jako pierwotną przyczynę zaproponowano mózgowe zaburzenie metabolizmu tłuszczów (3, 4). Uważa się, że urazy, infekcje wirusowe, zaburzenia endokrynologiczne, autoimmunizacja i dziedziczność mogą mieć związek z patogenezą choroby (5-9).
Często początek tego zespołu występuje w pierwszej i drugiej dekadzie życia. Charakterystyczne jest, że przez wiele lat zanik postępuje powoli, a następnie staje się stabilny (5, 10-12). Zmiany dotyczące zajęcia, czasu trwania i deformacji mogą ustabilizować się na każdym etapie wzrastania i rozwoju (2, 5). Pacjenci, u których zanik pojawia się we wczesnym wieku, mają większe reperkusje (11).
Zespół ten wydaje się występować częściej u kobiet (1, 3, 7). Rozszerzenie zaniku jest często ograniczone do jednej strony twarzy, a ipsilateralne zajęcie ciała jest rzadkie (2). Od 5% do 10% przypadków opisywano jako obustronne (6).
Najważniejszymi cechami tej patologii są między innymi enoftalmia, odchylenie ust i nosa na stronę dotkniętą chorobą oraz jednostronne odsłonięcie zębów (gdy zajęte są wargi) (7).
Zespół Parry’ego-Romberga jest chorobą samoograniczającą się i nie ma na nią lekarstwa. Dotknięci pacjenci powinni mieć wielodyscyplinarną opiekę lekarzy, stomatologów, fonoaudiologów i psychologów. Opracowano metody leczenia mające na celu poprawę wyglądu nosicieli tego zespołu. Obecnie operacje kosmetyczne z użyciem autogennego przeszczepu tłuszczu, iniekcje silikonu lub kolagenu bydlęcego oraz implanty nieorganiczne są niektórymi alternatywnymi metodami korekcji deformacji (13). Oprócz poprawy estetyki, wskazane jest leczenie objawowe zaburzeń neurologicznych (9).
Celem tej pracy jest, poprzez przedstawienie przypadku klinicznego, dokonanie przeglądu piśmiennictwa dotyczącego ogólnej charakterystyki, etiologii, fizjopatologii, diagnostyki różnicowej i leczenia postępującego zaniku nerwu twarzowego.
Raport przypadku
W 2001 roku 8-letnia pacjentka, zamieszkała w Belém, stan Pará, Brazylia, została przeprowadzona do kliniki radiologicznej w celu wykonania dokumentacji ortodontycznej. Podczas badania fizykalnego zauważono, że pacjentka prezentowała asymetrię twarzy z wyraźną hipoplazją prawej strony twarzy, z odchyleniem warg i nosa, z dużą linijną ciemną blizną (coup de sabre) po prawej stronie w okolicy mentum żuchwy, enoftalią w okolicy prawego oka i obszarami hiperpigmentacji na dotkniętej skórze. Wewnątrzustnie najistotniejszą zmianą był jednostronny zanik języka (ryc. 1). Radiograficznie stwierdzono zanikowy rozwój korzeni lub patologiczną reabsorpcję zębów stałych o numerach 34, 33, 41, 42, 43, 44, 45, 46 i 47 (ryc. 2).
Pacjentka prezentowała dobry stan zdrowia, bez chorób, które mogłyby tłumaczyć przyczynę asymetrii twarzy. Poproszono osobę odpowiedzialną za pacjentkę o zdjęcia z poprzednich lat, która dostarczyła je od 1. do 8. roku życia. Objawy kliniczne zaburzeń zauważono dopiero od 6. roku życia (ryc. 3 A, B, C).
Przy takich wynikach klinicznych i radiologicznych rozpoznano postępujący zanik nerwu twarzowego. Obecnie pacjent jest poddawany okresowym badaniom kontrolnym do czasu ustąpienia objawów zaniku i podjęcia określonej interwencji.
W 2003 roku, w wieku 10 lat, wykonano nową dokumentację fotograficzną i radiograficzną w celu przeanalizowania rozwoju przypadku. Zewnętrznie stwierdzono nasilenie objawów klinicznych obserwowanych przed dwoma laty, takich jak enoftalmia, hipoplazja prawej półkuli, z odchyleniem warg i nosa, a także przebarwienia skórne. W badaniu wewnątrzustnym stwierdzono utrzymywanie się kłów i pierwszych trzonowych zębów mlecznych oraz stłoczenia zębowe. Radiograficznie zauważono obraz sugerujący patologiczną reabsorpcję korzeni zębów numer 14, 15, 16, 17, 41, 42, 43, 44, 45, 46 i 47 oraz impaktację elementu 45 na 84 i elementu 47 na 48 (ząb rozwijający się).
Dyskusja
Postępujący zanik mięśni półtwarzowych, jak opisano w powyższym przypadku, jest rzadką patologią, o nieznanej przyczynie, której stan zwyrodnieniowy wpływa nie tylko na estetykę, ale również na funkcjonalność uzyskanej półtwarz.
Klinicznie, skóra może być sucha i z ciemną pigmentacją. Niektórzy pacjenci prezentują linię demarkacyjną pomiędzy normalną i nieprawidłową skórą, przypominającą dużą liniową bliznę, znaną jako coup de sabre, jak mogliśmy zauważyć w opisywanym przypadku. Zajęcie oczu jest powszechne, a najczęstszą manifestacją jest enophthalmy, ze względu na utratę tłuszczu wokół oczodołu, jak to było obserwowane u naszego pacjenta. Oko zazwyczaj funkcjonuje normalnie. Nawet niezauważone w tym przypadku, ucho może być mniejsze niż normalne z powodu atrofii (5). Mogą występować zlokalizowane obszary łysienia. Sporadycznie mogą wystąpić powikłania neurologiczne, takie jak neuralgia nerwu trójdzielnego, parestezja twarzy, silny ból głowy i padaczka kontralateralna (1, 11, 14-16), przy czym ta ostatnia jest najczęstszym powikłaniem (17). Usta i nos są odchylone na stronę dotkniętą chorobą, odchylone są również linie środkowe twarzy i zębów. Zanik wargi górnej prowadzi do odsłonięcia zębów przednich, może też występować jednostronny zanik języka. W naszym przypadku wyraźnie zaznaczyły się cechy asymetrii twarzy i zaniku języka. Radiograficznie zęby po stronie dotkniętej chorobą mogą wykazywać pewne braki w rozwoju korzeni, a w konsekwencji opóźnione wyrzynanie. Klinicznie jednak zęby te są prawidłowe i żywotne. Taka sytuacja miała miejsce u naszej pacjentki, gdyż większość zębów po stronie dotkniętej chorobą wykazała reabsorpcję/formację korzeni, co spowodowało opóźnienie wyrzynania i stłoczenia zębów. Bardzo często występuje jednostronny zgryz krzyżowy tylny, będący wynikiem hipoplazji szczęki i opóźnionego wyrzynania się zębów (4, 10). Wewnątrzustne tkanki miękkie i mięśnie żucia są niekiedy prawidłowe, bez zaburzeń ruchowych, mowy i deglutacji (5, 7). Histologicznie obserwuje się zanik naskórka, skóry właściwej i tkanki podskórnej (7). Charakterystyczne są również zmienne nacieki limfocytów i monocytów w skórze właściwej (11, 7) oraz brak podskórnej tkanki tłuszczowej w zmienionej chorobowo tkance (7). Ponadto w mikroskopii elektronowej można stwierdzić zmiany degeneracyjne na śródbłonku naczyniowym (7).
Leczenie polega zwykle na repozycji tkanki tłuszczowej, która została utracona w wyniku zaniku (12). Autogenne przeszczepy tłuszczu, przeszczepy chrząstki, iniekcje silikonowe i protezy, kolagen wołowy i implanty nieorganiczne są niektórymi alternatywnymi metodami estetycznej korekcji zaniku (12, 13). Jednak te sposoby leczenia rozwiązują tylko chwilowo problem dobrego wyglądu, podczas gdy cała struktura zaprojektowana w chirurgii kosmetycznej z czasem, w wyniku działania grawitacji, zostaje utracona i pacjent wymaga ponownej interwencji. Ponadto, leczenie wsteczne jest wskazane w przypadku problemów funkcjonalnych i neurologicznych. Zabieg kosmetyczny jest zalecany dopiero wtedy, gdy choroba przestanie się rozwijać, dlatego nasz pacjent nie został jeszcze poddany żadnej interwencji chirurgicznej.
Diagnostyka wyprzedzająca jest istotna głównie w przypadku chorób układowych o podłożu idiopatycznym, w których prosty wywiad i konwencjonalne badanie kliniczne nie dają wystarczających danych do precyzyjnego rozpoznania i odpowiedniego leczenia.
1. Jurkiewicz MJ, Nahai F. Zastosowanie wolnych przeszczepów rewaskularyzowanych w poprawie zaniku nerwu twarzowego. Plast Reconstr Surg 1985;76:44-55.
2. Lakhani PK, David TJ. Progressive hemifacial atrophy with scleroderma and ipsilateral limb wasting (Parry Romberg Syndrome). J R Soc Med 1984;77:138-9.
3. Finesilver B, Rosow HN. Total hemiatrophy. JAMA 1938;5:366-8.
4. Foster TD. The effects of hemifacial atrophy of dental growth. Br Dent J 1979;146:148-50.
5. Mazzeo N, Fisher JG, Mayer MH, Mathieu GP, Mcade FGG. Progressive hemifacial atrophy (Parry Romberg Syndrome). Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1995;79:30-5.
7. Pensler JM, Murphy GF, Muliken JB. Clinical and ultra-structural studies of Romberg´s hemifacial atrophy. Plast Reconstr Surg 1990;85:669-76.
8. Shaffer WG, Hine MK, Levy BM, eds. Textbook of oral pathology. Philadelphia: WB Saunders; 1983. s. 9-10.
9. Zafarulla MY. Progressive hemifacial atrophy: a case report. Br J Ophthalmol 1985;69:545-7.
12. Roddi R, Riggio E, Gilbert PM, Houvius SER, Vaandrager JM, van der Meulen JCH. Clinical evaluation of techiniques used in the surgical treatment of progressive hemifacial atrophy. J Craniomaxilofac Surg 1994;22:23-32.
13. de la Fuente A, Jimenez A. Latissimus dorsi free flap for restoration of facial contour defects. Ann Plast Surg 1989;22:1-8.
14. Gorlin RJ, Pinborg JJ, eds. Syndromes of the head and neck. New York: McGraw Hill; 1964. s. 475 7.
15. Roed-Petersen B. Hemifacial lipodystrophy report of a case. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;43:230-2.
16. Sagild JC, Alving J. Hemiplegic migraine and progressive hemifacial atrophy. Ann Neurol 1985;17:620.