Dzieci, które wykazują kilka powtarzających się zachowań – takich jak klapanie rękami lub kręcenie zabawkami – w dniu swoich pierwszych urodzin mają prawie czterokrotnie większe ryzyko autyzmu niż dzieci, które nie wykazują powtarzających się zachowań. Taki jest wniosek z badania opublikowanego w marcowym wydaniu Journal of Child Psychiatry and Psychology1.

Raport potwierdza wcześniejsze ustalenia, że powtarzające się zachowania mogą być jednymi z najwcześniej pojawiających się oznak autyzmu2. Naukowcy wykazali również, że prosta ankieta przeprowadzona przez rodziców w domu wystarczy, aby oznaczyć te zachowania.

Badania dotyczyły młodszego rodzeństwa dzieci z autyzmem – tak zwanego rodzeństwa przyrodniego – które jest 20-krotnie bardziej narażone na autyzm niż dzieci w populacji ogólnej.

Co intrygujące, badania wykazały, że całe rodzeństwo przyrodnie, niezależnie od późniejszej diagnozy autyzmu, wykazuje więcej powtarzających się zachowań niż dzieci z grupy kontrolnej niskiego ryzyka. A dzieci, które wykazują wiele powtarzających się zachowań, czy są wysokiego czy niskiego ryzyka, są 3,6 razy bardziej narażone na zdiagnozowanie autyzmu później.

Wiggling arms and babbled sylaby są ostoją repertuaru zachowań dziecka, podobnie jak miłość malucha do rutyny lub nieskończenie odtwarzanych kreskówek. Zamiłowanie dzieci do tego rodzaju powtórzeń może przypominać ograniczone, powtarzalne zachowania widoczne u osób z autyzmem, które są jednymi z podstawowych cech zaburzenia.

Podobieństwo to sprawiło, że naukowcom trudno jest odróżnić objawy autyzmu od typowych kamieni milowych rozwoju, a także śledzić, kiedy i jak powstają powtarzalne zachowania. Wyniki tego badania mogą zacząć rozplątywać linię czasu.

Zachowania repetytywne widziane w nowym badaniu są obecne w wieku 12 miesięcy. “Oznacza to, że są one z pewnością obecne w pierwszym roku życia”, mówi główny badacz Joseph Piven, profesor psychiatrii, pediatrii i psychologii na Uniwersytecie Karoliny Północnej w Chapel Hill. “Zaczynamy rozumieć czas rozwijania się tych zachowań na wczesnym etapie.”

Ocena powtarzalności:

Poszukiwanie wczesnych deficytów społecznych przyciągnęło znaczną uwagę badaczy, ale rytualne, powtarzalne zachowania zostały w dużej mierze zaniedbane. To niefortunne, ponieważ powtarzające się zachowania są często łatwiejsze do zauważenia przez rodzica niż brak zachowań społecznych, takich jak płacz, aby być trzymanym.

Badacze przeanalizowali powtarzające się zachowania u 190 dzieci z rodzeństwa i 60 osób z grupy kontrolnej w wieku 12 i 24 miesięcy. Dzieci wysokiego ryzyka w tym badaniu pochodziły z czterech ośrodków, które są częścią Infant Brain Imaging Study.

“To jedna z największych próbek, aby spojrzeć na tę grupę wiekową”, mówi Jason Wolff, pracownik naukowy w Carolina Institute for Developmental Disabilities na University of North Carolina w Chapel Hill.

Badacze wykorzystali kwestionariusz dla rodziców o nazwie Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R), zaprojektowany do oceny cech autyzmu u maluchów i dzieci w wieku przedszkolnym.

Trzy pytania wychwytują sześć kategorii zachowań, począwszy od prostych zachowań motorycznych, takich jak przerzucanie przedmiotów palcami do bardziej skomplikowanych – naleganie na uchwyt kubka musi być obrócony pod dokładnym kątem w porze posiłku, na przykład.

Nawet z tym stosunkowo krótkim kwestionariuszem, rodzice zidentyfikowali te dzieci, u których zdiagnozowano autyzm, jako mające więcej powtarzających się zachowań w wieku 12 miesięcy niż inne dzieci.

Gdy dzieci miały 2 lata, badacze ocenili je również pod kątem cech autyzmu za pomocą listy kontrolnej w czwartym wydaniu Diagnostycznego i Statystycznego Podręcznika Zaburzeń Psychicznych, Diagnostycznego Harmonogramu Obserwacji Autyzmu i dwóch innych testów. W tym czasie sklasyfikowano 41 dzieci z grupy wysokiego ryzyka jako mające autyzm, uznając, że więcej z tej grupy może zostać zdiagnozowanych, gdy dojrzeją.

Średnio, dzieci zdiagnozowane z autyzmem, czy baby sibs lub kontrole, miały około sześciu powtarzających się zachowań w wielu kategoriach w porównaniu z jednym lub dwoma zachowaniami u dzieci, u których nie zdiagnozowano zaburzenia.

“Dla dzieci z autyzmem wygląda na to, że jest to trochę bardziej globalne, gdzie wiele różnych części ich dnia może być stałych, a ‘nieelastyczny’ nabiera nowego znaczenia,” mówi Wolff.

Te same zachowania przybierają nieco inny aspekt u dzieci z autyzmem, coś, co inni badacze mówią, że również zauważyli.

“Zachowanie jest osadzone w bardziej społecznych zachowaniach, takich jak dziecko, które kręci się i śmieje i patrzy na swoją mamę, w przeciwieństwie do dziecka z autyzmem, które kręci się samo”, mówi Catherine Lord, profesor psychologii w psychiatrii i pediatrii w Weill Cornell Medical College, która nie była zaangażowana w badania.

Wyniki potwierdzają również wcześniejsze ustalenia zespołu Lorda dotyczące związku między zachowaniami powtarzalnymi a cechami autyzmu u dzieci w wieku do 4,5 roku3. Aby zobaczyć podobne wyniki u 12-miesięcznych dzieci, mówi, “to dobra wiadomość i więcej potwierdzenia ważności RBS-R.”

Badanie podkreśla wczesną behawioralną cechę autyzmu i wskazuje na nowe drogi dochodzenia. “Następnym pytaniem do zbadania jest to, dlaczego niektóre dzieci z wczesnymi zachowaniami powtarzalnymi rozwijają autyzm, a inne nie,” mówi Wendy Stone, profesor psychologii na Uniwersytecie Waszyngtońskim w Seattle, która nie była zaangażowana w pracę.

Jednakże, jest zbyt wcześnie, aby nazwać to zachowanie biomarkerem zaburzenia, mówi Stone.

“Nie możemy powiedzieć na podstawie tego badania, czy zachowania powtarzalne mogą być skutecznie wykorzystywane do badań przesiewowych w kierunku autyzmu u małych dzieci,” mówi. “Identyfikacja różnic behawioralnych między grupami dzieci jest bardzo różna od identyfikacji predyktorów autyzmu.”

.