Różnice płci i preferencje seksualne są często tematem rozmów. Z czego wynikają różnice między mężczyznami i kobietami? Czy są one trywialne czy głębokie? Czy są one genetyczne czy środowiskowe, czy może oba?

Niektórzy ludzie twierdzą, że genetycznie mężczyźni są bliżej spokrewnieni z samcami szympansów niż z kobietami. Inni lekceważą różnice płci, ponieważ są one determinowane przez pojedynczy gen, zwany SRY, na chromosomie Y.

Ale klucz do różnic między mężczyznami i kobietami – i szympansami – leży nie tylko w liczbie ich różniących się genów, ale w tym, co te geny robią.

Trochę tła

Na początek wyjaśnię trochę o genach i chromosomach. Ssaki (wszystkie kręgowce, w rzeczywistości) dzielić dość dużo tej samej kolekcji około 20.000 genów. Każdy z nich to krótki odcinek DNA, którego sekwencja bazowa jest kopiowana do RNA, a następnie tłumaczona na białko.

Nasze 20 000 genów jest rozmieszczonych na około metrze DNA (genomie), który jest pocięty na mniejsze kawałki, które możemy zobaczyć pod mikroskopem jako chromosomy, kiedy zwijają się, aby się podzielić. Sekwencja bazowa genów może różnić się nieznacznie od osoby do osoby, a także różnić się znacznie od gatunku do gatunku.

Wszyscy mamy dwie kopie genomu, jedną od matki i jedną od ojca, więc istnieją dwie kopie każdego chromosomu – z wyjątkiem chromosomów płci. Kobiety mają dwa chromosomy X. Mężczyźni mają pojedynczy X (od matki) i specyficzny dla mężczyzn Y (od ojca). Różnice genetyczne między mężczyznami i kobietami leżą w tych chromosomach płci.

Nosicielami X jest ponad 1000 genów. Ale Y ma tylko 45, które są wszystkim, co pozostało z niegdyś zwykłej pary chromosomów, które zróżnicowały się na X i Y. Jeden z tych 45 genów przenoszonych przez Y (SRY) decyduje o tym, że dziecko z chromosomem XY będzie rozwijać się jako chłopiec.

Ale chromosom Y nie jest w całości specyficzny dla mężczyzn; 24 geny w jego górnej części są wspólne z X. Jest mało prawdopodobne, aby powodowały one różnice, ponieważ są obecne u obu płci.

Różnice i chromosom Y

Reszta Y straciła większość swoich genów w ciągu 150 milionów lat ewolucji. Kilka nadal się trzyma, ale są one śmiertelnie uszkodzone przez mutacje, więc nie możemy liczyć tych nieaktywnych “pseudogenów”. Rzeczywiście, istnieje tylko 27 aktywnych genów kodujących białka na męskiej części Y, chociaż kilka z nich jest obecnych w wielu kopiach (z których większość jest nieaktywna).

Nie możemy policzyć wszystkich 27, ponieważ co najmniej 17 ma kopie na chromosomie X również. Większość z tych 17 pozostaje poświęcona swojemu pierwotnemu celowi, wspierana przez ich kopię X. Tylko trzy rozeszły się, aby nabyć właściwości specyficzne dla mężczyzny, takie jak robienie spermy.

Pozostałe dziesięć genów na ludzkim Y nie ma kopii na X. Są one specyficzne dla mężczyzn, więc mogą przyczynić się do różnic między mężczyznami i kobietami. Niektóre z nich rozpoczęły się jako kopie genów na X, ale odbiegły daleko od ich pierwotnej funkcji i nabyły role specyficzne dla mężczyzn. Trzy z nich powstały jako kopie genów na innych chromosomach, które były ważne dla męskich funkcji.

Więc całkowita liczba genów posiadanych przez mężczyzn i całkowicie nieobecnych u kobiet może być tak niska jak 13 (i nie większa niż 27) z całkowitej liczby 20 000 ludzkich genów. Ta proporcja wyraźnie nie jest odpowiednikiem rzekomej 4% różnicy genomowej między mężczyznami a samcami szympansów.

“Śmieciowe DNA” na chromosomie Y

Wiele DNA chromosomu Y nie koduje białek i zostało uznane za śmieci, sekwencje, które pozostały po starych wirusach i powtarzały się wiele razy. Ale ukryte w tym śmieci są sekwencje, które są kopiowane do długich cząsteczek RNA, ale nie są tłumaczone na białko.

Zidentyfikujemy coraz więcej tych niekodujących genów, z których niektóre pozostały takie same u wszystkich kręgowców i przypuszczalnie mają jakąś funkcję. Przynajmniej niektóre niekodujące geny Y mogą mieć ważną rolę w regulacji genów różnicowania płci, choć nie zostało to jeszcze wykazane.

Jeszcze bardziej intrygujące są nowe dowody na to, że wśród śmieciowego DNA na chromosomie Y byka są sekwencje, które działają na przechylenie proporcji plemników, które noszą chromosom Y, faworyzując narodziny męskich cieląt. Kiedy te sekwencje są usuwane, przechylenie idzie w przeciwnym kierunku, faworyzując żeńskie cielęta.

To sugeruje, że chromosom X, zbyt, ma kilka sztuczek, aby dostać się preferencyjnie do plemników. Wydaje się, że jest wyścig zbrojeń w genomie każdego ssaka, jak te “płciowo antagonistyczne” geny walczą to. Istnieje wiele genów antagonistycznych płciowo, w tym być może “gejowskie geny”, które wpływają na wybór partnera.

Geny X i różnice płci

Rzadko uznawana różnica między genomami mężczyzn i kobiet to inna liczba kopii ponad 1000 genów kodujących białka na chromosomie X. Istnieją dwie kopie tych genów u kobiet i jedna u mężczyzn.

Różnice w dawkowaniu genu X zostały zignorowane, ponieważ zostały rzekomo skompensowane przez mechanizm, który wycisza wszystkie geny na całym chromosomie X u samic. Znany jako inaktywacja chromosomu X, ten mechanizm wycisza jeden lub drugi X w komórkach embrionu, a to wyciszanie jest przekazywane do grup komórek w dorosłym człowieku.

To “epigenetyczne” wyciszanie nie zmienia sekwencji bazowej DNA. Ale zmienia sposób, w jaki DNA wiąże się z innymi cząsteczkami, więc nie może być skopiowany do RNA, a więc nie produkuje żadnego produktu białkowego.

Ale teraz wiemy, że ponad 150 genów uciec inaktywacji na ludzkim – ale nie myszy – X. I niezależnie od płci, liczba chromosomów X ma głęboki wpływ na niektóre podstawowe szlaki metaboliczne, takie jak synteza tłuszczu i węglowodanów, które mogą leżeć u podstaw różnic płci w podatności na wiele chorób. Myszy, które mają dwa chromosomy X są grubsze niż myszy z jednym, na przykład, nawet jeśli zostały zmienione tak, że są mężczyznami.

Te 150 “uciekających” genów X sprowadza nas do około 163 genów, które są albo specyficzne dla mężczyzn, albo są aktywne w różnych dawkach u mężczyzn i kobiet.

Co robią różne geny

Naiwnością jest sądzić, że te 163 geny będą miały ten sam poziom wpływu. Niektóre będą kodować białka, które są krytyczne dla życia, lub dla seksu. Inne mogą mieć tylko niewielki wpływ, lub żadnego widocznego wpływu w ogóle.

W rzeczywistości, skutki przynajmniej niektórych z tych 163 genów są głębokie. Na przykład gen SRY, determinujący płeć męską, uruchamia kaskadę dziesiątków genów, które są włączane w embrionach męskich lub wyłączane w embrionach żeńskich podczas rozwoju jąder lub jajników.

Większość z tych genów nie jest na chromosomach płci, więc są one obecne w obu płciach. Ale są one włączone w różnym stopniu – lub w różnym czasie lub w różnych tkankach – w mężczyznach i kobietach. Licząc te przynosi w sumie do ponad 1% genomowej różnicy między płciami.

Co więcej, dalsze skutki SRY są znacznie głębsze niż tylko determinacja jąder. Męskie hormony, takie jak testosteron, są syntetyzowane przez jądro embrionalne i mają daleko idące skutki w całym rozwijającym się ciele. Androgeny włączają setki (może tysiące) genów, które określają męskie genitalia, męski wzrost, włosy, głos i elementy zachowania.

Jeśli policzymy te, zbliżamy się do 800 z 20 000 ludzkich genów, co jest bliższe 4% różnicy między mężczyznami a szympansami płci męskiej.

Ludzie i szympansy

Ale ta często przytaczana różnica jest średnią dla całego genomu, z którego tylko mniejszość składa się z genów kodujących białka. Niewiele nam to mówi o tym, które różnice genetyczne są ważne.

Wiele oczywistych różnic między ludźmi a szympansami, takich jak owłosienie, a może nawet mowa, może wynikać z drobnych zmian w jednym lub kilku genach. Różnice w czasie, lub drobne różnice regulacyjne, mogą mieć ogromny wpływ na wzrost i rozwój.

To naiwne udawać, że nie ma głębokich genetycznych i epigenetycznych różnic między płciami. Ale nie będziemy rozstrzygać kwestii, jak daleko idące różnice biologiczne są po prostu licząc różnice genów. To, jak te geny są regulowane i jakie są ich dalsze skutki, stanowi o różnicy między mężczyznami a szympansami lub mężczyznami a kobietami.