By Philip Cohen

IN THE closest thing to a human virgin birth that modern science has ever recorded, British geneticists last week described the remarkable case of a young boy whose body is derived in part from an unfertilised egg. Odkrycie zapewniło rzadkie spojrzenie na kontrolę ludzkiego rozwoju i ewolucyjnych zmian, które uczyniły seks niezbędnym do reprodukcji ssaków.

Partenogeneza – rozwój niezapłodnionej żeńskiej komórki płciowej bez żadnego męskiego wkładu – jest normalnym sposobem życia dla niektórych roślin, owadów, a nawet jaszczurek. Czasami niezapłodnione jajo ssaka zaczyna się dzielić, ale rozwój ten zwykle nie postępuje daleko. Samoczynnie aktywowany “zarodek” wytworzy podstawowe kości i nerwy, ale niektórych tkanek, takich jak mięśnie szkieletowe, nie jest w stanie wytworzyć, co uniemożliwia dalszy rozwój. Zamiast tego staje się rodzajem łagodnego guza zwanego teratoma jajnika.

Dlaczego ssaki powinny były wyewoluować te blokady partenogenezy jest gorąco dyskutowane (patrz “Dlaczego geny mają płeć”, New Scientist, 22 maja 1993), ale blokady oznaczają, że płeć jest konieczna dla reprodukcji i rozwoju ssaków.

Teraz David Bonthron i jego koledzy z Uniwersytetu w Edynburgu wykazali, że jest to tylko częściowo prawda. W tym miesiącu w Nature Genetics (tom 11, str. 164) opisują przypadek trzyletniego chłopca, którego nazwali FD, który ma łagodne problemy z nauką i asymetryczne rysy twarzy, ale poza tym wydaje się zdrowy.

Genetycy po raz pierwszy zdali sobie sprawę, że FD był niezwykły, kiedy spojrzeli na jego białe krwinki. Ponieważ FD jest chłopcem, wszystkie jego komórki powinny mieć chromosom Y, który zawiera gen “męskości”. Ale jego komórki zawierają dwa X, chromosomalny podpis kobiety.

Okazjonalnie, chromosomalne samice noszą jeden chromosom X noszący fragment chromosomu Y, który zawiera gen męskości. Bonthron i jego koledzy początkowo zakładali, że FD jest przykładem tego syndromu. Ale nawet kiedy użyli niezwykle czułej technologii DNA, nie byli w stanie wykryć żadnego materiału chromosomu Y w białych krwinkach FD.

Prawdziwa niespodzianka pojawiła się, kiedy badacze odkryli, że skóra chłopca jest genetycznie różna od jego krwi, przy czym skóra zawiera normalne chromosomy X i Y typowego mężczyzny. Ta wskazówka skłoniła ich do bliższego przyjrzenia się chromosomom X FD. W normalnej kobiecie, każda komórka zawiera dwa różne X, jeden od ojca i jeden od matki.

Badacze zbadali sekwencje DNA wzdłuż wszystkich chromosomów X w skórze i krwi FD, i odkryli, że chromosomy X we wszystkich jego komórkach były identyczne ze sobą i pochodziły całkowicie od matki. Podobnie, oba człony każdej z 22 innych par chromosomów w jego krwi były identyczne i pochodziły w całości od matki.

Co mogłoby wyjaśnić tę niezwykłą mieszankę genetyki u jednej osoby? Naukowcy uważają, że rozwój FD rozpoczął się, gdy niezapłodnione jajo samo się uaktywniło i zaczęło się dzielić. Plemnik następnie zapłodnił jedną z komórek, a mieszanina komórek zaczęła się rozwijać jako normalny embrion. To połączenie z plemnikiem musiało nastąpić bardzo wcześnie, ponieważ samoaktywujące się jajeczko szybko traci zdolność do zapłodnienia. W pewnym momencie niezapłodnione komórki musiały zduplikować swoje DNA, zwiększając liczbę chromosomów do 46. Gdzie niezapłodnione komórki uderzyły w blok rozwojowy, naukowcy wierzą, zapłodnione komórki zrekompensowały i wypełniły tę tkankę.

Badacze twierdzą, że przypadek FD pokazuje, że jakiekolwiek bloki są do udanej ludzkiej partenogenezy, niezapłodnione komórki wyraźnie nie zawsze są niepełnosprawne. Na przykład, komórki te były w stanie stworzyć pozornie normalny układ krwionośny dla FD.

Przypadek FD pasuje również do badań na myszach, gdzie naukowcy byli w stanie stworzyć częściowo partenogenetyczne zwierzęta poprzez zapłodnienie in vitro. Azim Surani, genetyk z Uniwersytetu w Cambridge, mówi, że jego eksperymenty zidentyfikowały również skórę jako tkankę, w której komórki partenogenetyczne są zwykle wykluczone, przypuszczalnie dlatego, że mają problemy z rozwojem. On mówi, że te podobieństwa sugerują, że bariery dla rozwoju bez ojca zostały ustawione wcześnie w ewolucji ssaków.

Eksperymenty z myszami wykazały również, że komórki partenogenetyczne rosną wolniej niż normalne komórki i że dwa mogą współistnieć w tej samej tkance. Proporcja komórek partenogenetycznych w danym typie tkanki może również różnić się w całym organizmie. Naukowcy uważają, że może to wyjaśniać, dlaczego twarz FD jest nieco asymetryczna, z rysami mniejszymi po lewej stronie. Bonthron zauważa, że jedna na kilkaset osób ma lekką asymetrię i możliwe jest, że niektóre z tych osób mogą być również częściowo partenogenetyczne.

Niemniej jednak Bonthron uważa, że podobne przypadki są niezwykle rzadkie. Wiele różnych rodzajów zaburzeń we wczesnym rozwoju może powodować asymetrię ciała, a niezwykła genetyka FD zależała od bardzo niezwykłej kombinacji okoliczności występujących w bardzo krótkim czasie. “Nie spodziewam się, że kiedykolwiek spotkamy się z drugim takim przypadkiem” – mówi Bonthron. (patrz Diagram)

.