O Wariacjach X i Y

Wariacje X i Y, znane również pod medyczną nazwą Aneuploidii Chromosomów Płci (SCA), dotyczą różnic w typowej liczbie i rodzaju chromosomów płci.

Typowa liczba chromosomów w każdej komórce ludzkiej wynosi 46. Obejmują one 22 pary “autosomów” (co odnosi się do wszystkich chromosomów, które nie są chromosomami płciowymi) oraz parę chromosomów płciowych, albo X i Y (co tworzy mężczyznę), albo dwa X (kobieta). Oznacza to, że sygnatura genetyczna dla osoby z 46 chromosomami to albo 46,XY (mężczyźni), albo 46,XX (kobiety).

Wszelkie odchylenia od tych typowych liczb są określane naukowo jako “aneuploidia”. Jeśli istnieje jeden dodatkowy X lub Y, jest to znane jako “trisomia” (“tri” oznacza liczbę 3). Warunki genetyczne, które odzwierciedlają trisomię, obejmują:

• 47,XXY (zespół Klinefeltera)
• 47,XXX (trisomia X)
• 47,XYY

Trisomie są najczęstszymi stanami aneuploidii X i Y. Mniej powszechne są “tetrasomie”. Mniej powszechne są “tetrasomie”, które oznaczają obecność czterech chromosomów płciowych:

• 48,XXYY
• 48,XXXY
• 48,XXXX

Jeszcze rzadsze są “pentasomie”, oznaczające obecność pięciu chromosomów płciowych:

• 49,XXXXY
• 49,XXXXX

Typowo, warianty 48- i 49-chromosomowe dają bardziej wyraziste objawy niż trisomie, choć nie zawsze tak jest.

Na drugim końcu spektrum leżą “monosomie”, czyli osoby urodzone tylko z jednym chromosomem płciowym. Jedyną możliwą do przeżycia monosomią SCA jest 45,X. Jest to kobieta z tylko jednym chromosomem X, stan znany jako “zespół Turnera.”

Płód z tylko jednym chromosomem Y i bez chromosomu X nie jest zdolny do życia i nie może przeżyć. AXYS nie uwzględnia zespołu Turnera w swojej misji. Poparcie i wsparcie dla zespołu Turnera można znaleźć na stronie www.turnersyndrome.org.

Około 20 procent osób z aneuploidią chromosomów płciowych wykazuje “mozaikowatość”, co oznacza, że mają dwie lub więcej linii komórkowych z różnymi sygnaturami genetycznymi. Przykłady obejmują 46,XY/47,XXY, i 45,X/47,XXX.

Aneuploidia chromosomów płciowych nie jest dziedziczona. Dodatkowy chromosom jest wynikiem błędu, który występuje podczas podziału komórki, gdy jajo lub plemnik jest uformowany, lub sporadycznie podczas podziału komórki po zapłodnieniu. Dodatkowy chromosom X może być wniesiony zarówno przez matkę jak i ojca. Tylko ojciec może mieć dodatkowy chromosom Y.

broszura dotycząca wariantów chromosomów X i YAXYS

.