Przyczyny

Dodatkowy materiał genetyczny w zespole Downa jest wynikiem przypadkowej zmiany genetycznej w momencie poczęcia.

Identyfikacja

Zespół Downa może być zidentyfikowany podczas ciąży poprzez badania prenatalne, a następnie testy diagnostyczne, lub po urodzeniu poprzez bezpośrednią obserwację i testy genetyczne.

Ocena

Oceny różnią się w zależności od osobistych (zdrowotnych) potrzeb, wieku, a także praktyk, kultur i filozofii dostawców usług medycznych.

Zarządzanie

Zarówno ocena, jak i zarządzanie powinny być skoncentrowane na rodzinie i wymagają zgodnego i skoordynowanego podejścia wielodyscyplinarnego. Powyższe materiały mogą pomóc lekarzom podstawowej opieki zdrowotnej w zapewnieniu opieki profilaktycznej, kiedy tylko jest to możliwe.

Podczas oceny i zarządzania problemami medycznymi u osób, zwłaszcza młodszych dzieci, z zespołem Downa, ważne jest, aby podejść do nich w sposób podobny do populacji ogólnej i zrównoważyć założenia, że pewne nieprawidłowe wartości są po prostu “częścią zespołu Downa”.

Zaburzenia towarzyszące

Pomimo, że lista zaburzeń zdrowotnych towarzyszących jest obszerna i czasami dodaje negatywności diagnozie DS, nie oznacza to, że każde dane dziecko lub osoba otrzyma wszystkie z nich.

• opóźnienie ruchowe brutto
• problemy ze słuchem i wzrokiem
• zaburzenia serca, takie jak wrodzona choroba serca
• problemy z tarczycą, takie jak niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy)
• celiakia
• nawracające infekcje
• bezdech senny
• białaczka i inne zaburzenia krwi
• ASD (często opóźniona podwójna diagnoza)
• wczesny Alzheimer

.