Cenário: Estimativas da desordem do espectro do autismo nos EUA são atualmente 1 em 59 crianças, com proporções de homens para mulheres aproximadas de 4:1. A desordem do espectro do autismo (ASD) inclui uma diversidade de fatores causais como prematuridade ao nascimento, X Frágil, mutações de um único gene, infecção do SNC e lesão ao nascimento. As razões para a predominância masculina não são claras. Um olhar mais granular sobre as relações sexuais pode ajudar.
Objectivos: Este estudo teve como objectivo compreender e caracterizar questões médicas e genéticas em crianças com diagnóstico de CIA, numa amostra internacional de 8.167 crianças.
Métodos: Um conjunto de dados de arquivo do Projeto Internacional de Mapeamento do Autismo foi examinado. Todos os pais que participaram tiveram um filho com um diagnóstico confirmado de autismo nascido no ano 2000 ou mais tarde e consentimento válido. Este estudo aninha-se dentro de um estudo maior examinando fatores ambientais no ASD. Dentro do questionário de saúde ambiental, foi perguntado aos pais se seu filho tinha outros diagnósticos genéticos ou médicos. As respostas a essa pergunta foram divididas em uma das cinco categorias, 1) mutações de um único gene, 2) mutações múltiplas de genes, 3) condições médicas conhecidas ou distúrbios cromossômicos, 4) condições médicas relatadas ou condições genéticas que não tinham total especificidade e 5) crianças que têm múltiplas síndromes ou condições. As Tabelas 1, 2, 3 incluem o número, sexo, padrão geral de herança e associação à saúde emocional e comportamental. As proporções de sexo foram examinadas, com as condições ligadas ao X retiradas e tratadas separadamente.
Resultados: De 8.167 registros, 105 pais relataram mutações de um único gene. A proporção de homens para mulheres para este grupo é de 2,62:1. Aqui, as mutações do gene metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) foram a questão genética mais comum com 14 homens e 8 mulheres. Outro diagnóstico frequente foi a síndrome de deleção 22q11.2, com 15 homens e 5 mulheres. No grupo de mutação de múltiplos genes, havia 52 crianças, com uma razão geral de 3:1 entre homens e mulheres. No nosso 3º grupo, de condições médicas conhecidas ou cromossômicas, há 177 crianças, com uma proporção geral de homens para mulheres de 2,76:1. Aqui um achado inesperado envolveu a síndrome de Down, com 20 homens e 4 mulheres. Parto prematuro, definido como <32 semanas de gestação, foi relatado para 27 crianças, com proporção de homens para mulheres de 2,37:1. Em nosso 4º grupo de 29 crianças, os pais relataram problemas não suficientemente específicos para uma categorização completa; a proporção de homens para mulheres para o grupo de 3,83:1. No 5º grupo, aqueles com múltiplas condições ou síndromes, eram 29 crianças, e aqui a proporção de homens para mulheres é de 4,6:1.
Todas as tabelas serão apresentadas.
Conclusões: A razão de sexo comumente relatada para crianças com autismo é de 4:1, com predominância dos machos. Em um exame mais granular, esta proporção variou consideravelmente. Além disso, descobrimos que em condições que se pensava ocorrerem mais ou menos igualmente entre os sexos, a proporção era inesperadamente fortemente enviesada para os machos. As proporções foram de 3:1 na síndrome de deleção 22q11.2, 5:1 na síndrome de Down e 2,37:1 na pré-maturidade. Até que ponto essas marcantes assimetrias refletem o viés no diagnóstico de CIA ou de fatores genéticos de viés sexual é desconhecido.