Background: Estimările privind tulburarea de spectru autist în SUA sunt în prezent de 1 la 59 de copii, cu un raport masculin/feminin de aproximativ 4:1. Tulburarea de spectru autist (TSA) include o diversitate de factori cauzali, cum ar fi prematuritatea la naștere, X fragil, mutații genetice unice, infecții ale SNC și leziuni la naștere. Motivele pentru predominanța masculină nu sunt clare. O privire mai granulară asupra raporturilor de sex poate ajuta.

Obiective: Acest studiu a urmărit să înțeleagă și să caracterizeze problemele medicale și genetice la copiii cu un diagnostic de TSA, într-un eșantion internațional de 8.167 de copii.

Metode: A fost examinat un set de date de arhivă din cadrul Proiectului Internațional de Cartografiere a Autismului. Toți părinții care au participat au avut un copil cu un diagnostic confirmat de autism născut în anul 2000 sau ulterior și un consimțământ valabil. Acest studiu se cuibărește în cadrul unui studiu mai amplu care examinează factorii de mediu în TSA. În cadrul chestionarului privind sănătatea mediului, părinții au fost întrebați dacă copilul lor avea și alte diagnostice genetice sau medicale. Răspunsurile la această întrebare au fost împărțite într-una dintre cele cinci categorii: 1) mutații genetice unice, 2) mutații genetice multiple, 3) afecțiuni medicale sau tulburări cromozomiale cunoscute, 4) afecțiuni medicale sau genetice raportate care nu aveau o specificitate completă și 5) copii care au sindroame sau afecțiuni multiple. Tabelele 1, 2, 3 includ numărul, sexul, modelul general de moștenire și asocierea cu sănătatea emoțional-comportamentală. Au fost examinate proporțiile de sex, cu afecțiuni legate de X eliminate și tratate separat.

Rezultate: Din 8.167 de înregistrări, 105 părinți au raportat mutații genetice unice. Raportul dintre bărbați și femei pentru acest grup este de 2,62:1. Aici, mutațiile genei metilentetrahidrofolat reductazei (MTHFR) au fost cea mai frecventă problemă genetică, cu 14 bărbați și 8 femei. Un alt diagnostic frecvent a fost sindromul de deleție 22q11.2, cu 15 bărbați și 5 femei. În grupul cu mutații genetice multiple, au fost 52 de copii, cu un raport general de 3:1 între bărbați și femei. În cea de-a treia grupare a noastră, a afecțiunilor medicale cunoscute sau a tulburărilor cromozomiale, există 177 de copii, cu un raport general între bărbați și femei de 2,76:1. Aici, o constatare neașteptată a implicat sindromul Down, cu 20 de bărbați și 4 femei. Nașterea prematură, definită ca <32 de săptămâni de gestație, a fost raportată pentru 27 de copii, cu un raport masculin/feminin de 2,37:1. În cea de-a patra grupare a noastră, de 29 de copii, părinții au raportat probleme care nu erau suficient de specifice pentru o categorisire completă; raportul bărbați/femei pentru acest grup a fost de 3,83:1. În cea de-a 5-a grupă, cei cu afecțiuni sau sindroame multiple, au fost 29 de copii, iar aici raportul bărbat/femeie este de 4,6:1.

Se vor prezenta toate tabelele.

Concluzii: Raportul de sex raportat în mod obișnuit pentru copiii cu autism este de 4:1, cu preponderență de sex masculin. La o examinare mai granulară, acest raport a variat considerabil. Mai mult, am constatat că în condițiile despre care se credea că apar mai mult sau mai puțin în mod egal între sexe, raportul a fost în mod neașteptat puternic înclinat în favoarea bărbaților. Rapoartele au fost de 3:1 în cazul sindromului de deleție 22q11.2, de 5:1 în cazul sindromului Down și de 2,37:1 în cazul prematurității. Nu se știe în ce măsură aceste asimetrii izbitoare reflectă prejudecăți în diagnosticarea TSA sau factori genetici care influențează sexul.