Bakgrund: Bakgrund: Det nya projektet är en av de viktigaste faktorerna för att Uppskattningar av autismspektrumtillstånd i USA är för närvarande 1 av 59 barn, med ett förhållande mellan män och kvinnor som närmar sig 4:1. Autismspektrumstörning (ASD) omfattar en mängd olika orsaksfaktorer, t.ex. för tidig födsel, Fragile X, enstaka genmutationer, CNS-infektioner och skador vid födseln. Orsakerna till den manliga övervikten är oklara. En mer detaljerad titt på könsfördelningen kan vara till hjälp.

Mål: Denna studie syftade till att förstå och karaktärisera medicinska och genetiska frågor hos barn med diagnosen ASD, i ett internationellt urval av 8 167 barn.

Metoder: Ett arkivdataset från det internationella projektet för kartläggning av autism undersöktes. Alla föräldrar som deltog hade ett barn med en bekräftad autismdiagnos född år 2000 eller senare och giltigt samtycke. Denna studie ingår i en större studie som undersöker miljöfaktorer vid ASD. I frågeformuläret om miljöhälsa tillfrågades föräldrarna om deras barn hade andra genetiska eller medicinska diagnoser. Svaren på den frågan delades in i fem kategorier: 1) enstaka genmutationer, 2) flera genmutationer, 3) kända medicinska tillstånd eller kromosomala störningar, 4) rapporterade medicinska tillstånd eller genetiska tillstånd som saknade fullständig specificitet och 5) barn som har flera syndrom eller tillstånd. I tabellerna 1, 2 och 3 anges antal, kön, allmänt arvsmönster och samband med känslomässig och beteendemässig hälsa. Könsfördelningen undersöktes, med X-bundna tillstånd borttagna och behandlade separat.

Resultat: Av 8 167 poster rapporterade 105 föräldrar enstaka genmutationer. Förhållandet mellan män och kvinnor för denna grupp är 2,62:1. Här var mutationer i metylenetetrahydrofolatreduktas (MTHFR)-genen det vanligaste genetiska problemet med 14 män och 8 kvinnor. En annan vanlig diagnos var 22q11.2-deletionssyndromet med 15 män och 5 kvinnor. I gruppen med multipla genmutationer fanns 52 barn, med ett totalt förhållande mellan män och kvinnor på 3:1. I vår tredje gruppering, med kända medicinska tillstånd eller kromosomala störningar, fanns 177 barn, med ett allmänt förhållande mellan män och kvinnor på 2,76:1. Här finns ett oväntat resultat som rör Downs syndrom, med 20 män och 4 kvinnor. För tidig födsel, definierad som <32 veckors graviditet, rapporterades för 27 barn, med ett förhållande mellan män och kvinnor på 2,37:1. I vår fjärde gruppering med 29 barn hade föräldrarna rapporterat problem som inte var tillräckligt specifika för en fullständig kategorisering; förhållandet mellan män och kvinnor för gruppen 3,83:1. I den 5:e gruppen, de med flera tillstånd eller syndrom, var 29 barn, och här är förhållandet mellan män och kvinnor 4,6:1.

Alla tabeller kommer att presenteras.

Slutsatser: Den allmänt rapporterade könsfördelningen för barn med autism är 4:1, där männen dominerar. Vid en mer detaljerad undersökning varierade detta förhållande avsevärt. Vidare fann vi att i tillstånd som tros förekomma mer eller mindre lika mellan könen var förhållandet oväntat starkt förskjutet till förmån för männen. Förhållandet var 3:1 vid 22q11.2-deletionssyndrom, 5:1 vid Downs syndrom och 2,37:1 vid prematuritet. I vilken utsträckning dessa slående asymmetrier återspeglar bias vid diagnostisering av ASD eller könsbiasande genetiska faktorer är okänt.