ATTR amyloidóza je forma systémové amyloidózy způsobená depozity amyloidu tvořeného proteinem zvaným transtyretin (TTR). ATTR amyloidóza může být dědičná nebo získaná (nedědičná).

TTR je vždy přítomen v krvi, kde přenáší hormon štítné žlázy a vitamin A (retinol), odtud název: “trans-tyretin”. Veškerý TTR v krvi je produkován játry. TTR v mozku a oku je vytvářen odděleně strukturou zvanou choroidální plexus, která se nachází v mozku a produkuje mozkomíšní mok, který omývá mozek a míchu.

Typy ATTR amyloidózy

Hereditární ATTR amyloidóza je způsobena mutací v genu pro TTR, zděděnou po jednom z rodičů. Onemocnění se proto vyskytuje v rodinách, i když doba, vývoj a závažnost onemocnění se mohou značně lišit.

U získané (nedědičné) ATTR amyloidózy je amyloid tvořen normálním, tzv. divokým typem proteinu. Toto onemocnění není dědičné. Označuje se jako ATTR amyloidóza divokého typu (ATTRwt) (dříve se nazývala senilní systémová amyloidóza (SSA)).

Klinický obraz a následky ATTR amyloidózy se značně liší podle toho, které orgány jsou většinou postiženy.

Hereditární ATTR amyloidóza

Lidé s mutací v genu TTR produkují po celý život abnormální, amyloidogenní, “variantní” TTR. Začnou se vytvářet amyloidní depozita, která se pak hromadí, až způsobí klinické onemocnění, postihující především nervy a/nebo srdce, někdy také ledviny, oči a synoviální tkáně (šlachy a vazy). Příznaky se mohou objevit kdykoli od rané dospělosti. Toto onemocnění se vyskytuje v rodinách.

Vedlejší ATTR amyloidóza byla tradičně označována jako familiární amyloidová polyneuropatie (FAP), pokud onemocnění postihovalo především nervy, nebo familiární amyloidová kardiomyopatie (FAC), pokud onemocnění postihovalo především srdce. Nyní je však známo, že v klinické praxi dochází k významnému překrývání projevů onemocnění nejen mezi pacienty s různými mutacemi, ale i mezi pacienty se stejnou mutací. Většina mutací TTR může způsobit amyloidová ložiska jak v nervech, tak v srdci. Mezinárodní společnost pro amyloidózu proto doporučila používat termín hereditární ATTR amyloidóza k popisu onemocnění způsobeného ATTR amyloidovými depozity u všech pacientů s mutací genu TTR.

Hereditární ATTR amyloidóza je nejčastěji uznávanou formou hereditární systémové amyloidózy, ale přesto se jedná o velmi vzácné onemocnění. Bylo pozorováno více než 150 amyloidogenních variant (mutací) genu TTR a různé mutace mohou způsobovat různé projevy onemocnění.

Přestože je hereditární ATTR amyloidóza ve většině zemí světa extrémně vzácná, vyskytuje se v některých velmi lokalizovaných oblastech Portugalska, Švédska a Japonska. Může být také běžná, ale nedostatečně diagnostikovaná v několika dalších oblastech včetně Španělska, Francie, Brazílie, Argentiny, Kypru, Bulharska a Irska.

Dědičná ATTR amyloidóza se někdy vyskytuje u lidí žijících ve Spojeném království, jejichž předkové pocházejí z těchto oblastí.

Nejčastější typ dědičné ATTR amyloidózy, spojený s mutací Val30Met (V30M), postihuje pravděpodobně asi 10 000 lidí na celém světě. Lidé s touto mutací často začínají pociťovat příznaky ve svých 30 letech. Hlavními příznaky jsou periferní a autonomní neuropatie, srdeční problémy jsou vzácné.

Někdy se u lidí nesoucích mutaci TTR nemoc nikdy nerozvine. Například přibližně 1 z 500 lidí v severním Portugalsku je nositelem mutace TTR Val30Met a u 80 % z nich se onemocnění vyvine. Přibližně 1 z 25 lidí v severním Švédsku nese stejnou mutaci, ale pouze u 11 % z nich se onemocnění vyvine. Důvod těchto geografických rozdílů je nejasný.

Nejčastějšími mutacemi TTR, které způsobují amyloid ve Velké Británii, jsou mutace Thr60Ala (T60A), která se často vyskytuje u lidí s irským původem, a mutace Val122Ile (V122I), která se vyskytuje u lidí s africkým původem. Lidé s mutací T60A často začínají pociťovat příznaky ve věku 45- 78 let, nejčastěji po 60. roce života. Téměř vždy je postiženo srdce a přibližně 2/3 pacientů mají také neuropatii. Příznaky autonomní neuropatie, jako je erektilní dysfunkce (u mužů), průjem a/nebo zácpa, úbytek hmotnosti a nízký krevní tlak při stání, jsou častější než periferní neuropatie.

Mutace V122I byla nalezena u 1 z 25 Afroameričanů a je spojena s pozdním nástupem (po 60. roce věku) dědičné ATTR amyloidózy postihující především srdce, často způsobuje také syndrom karpálního tunelu a někdy způsobuje periferní neuropatii. Dědičná ATTR amyloidóza spojená s V122I byla rozpoznána teprve v posledních letech a obvykle postihuje osoby afrického původu starší 60 let. Ačkoli se má za to, že toto onemocnění není dostatečně diagnostikováno, předpokládá se, že má nízkou penetranci, což znamená, že u většiny lidí nesoucích tuto mutaci se nemoc nikdy nerozvine.

Příznaky

Příznaky dědičné ATTR amyloidózy mohou zahrnovat:

• periferní neuropatii: slabost a bolest končetin, ztrátu citlivosti
• autonomní neuropatii: poruchy střev, močového měchýře a krevního tlaku a sexuální dysfunkce
• srdeční selhání – příznaky jsou důsledkem ztuhnutí srdce v důsledku depozit amyloidu (restriktivní kardiomyopatie). Mohou zahrnovat např:
  • dýchavičnost, někdy jen po mírné námaze
  • palpitace a abnormální srdeční rytmus, nejčastěji fibrilace nebo flutter síní
  • otékání nohou (edém)
  • ztráta hmotnosti
  • nevolnost
  • únava
  • závratě a kolaps (synkopa nebo mdloby), které se mohou objevit po námaze nebo po jídle
  • poruchy spánku
  • angina (bolest na hrudi)
• onemocnění způsobené usazeninami amyloidu v :
  • oko
  • ledviny
  • štítná žláza
  • nadledviny
  • krvní cévy

Příznaky se mohou objevit již ve 20 letech nebo až v 80 letech. Mezi základní mutací a klinickými příznaky onemocnění je často jen malá souvislost. V rámci rodin je obvykle poměrně shodný vzorec pro:

• věk nástupu
• rychlost progrese onemocnění
• postižení různých tělesných systémů

V některých rodinách mají všichni postižení členové pouze neuropatii, zatímco v jiných rodinách mají všichni postižení členové neuropatii i srdeční onemocnění. V několika případech byly určité mutace spojeny buď se zvláště závažným onemocněním, nebo s relativně omezeným onemocněním

U pacientů nesoucích v genech mutaci nedochází vždy k rozvoji onemocnění. Byly zaznamenány některé případy, kdy lidé starší 60 let neměli žádné onemocnění, přestože měli dvě kopie mutace genu TTR, která způsobuje tvorbu varianty proteinu TTR Val30Met.

Amyloidóza ATTR Wildeova typu

Amyloidóza ATTR Wildeova typu (ATTRwt) je pomalu progredující onemocnění postihující starší lidi, většinou muže. Příznaky obvykle začínají po 65. roce věku. V genu TTR není žádná mutace, takže toto onemocnění není dědičné (nevyskytuje se v rodinách). Normální, “divoký” protein TTR se nesprávně skládá a vytváří amyloidová ložiska, přičemž hlavní klinický účinek je zřejmý na srdce, i když u některých lidí se může vyskytnout také syndrom karpálního tunelu a příležitostně periferní neuropatie.

Je již dlouho známo, že divoký typ TTR běžně vytváří mikroskopická amyloidová ložiska u starších lidí. Tyto typy amyloidních depozit se při pitvě nacházejí u 1 ze 4 osob starších 80 let. Donedávna se mělo za to, že obvykle nezpůsobují žádné příznaky a klinické onemocnění způsobené tímto typem amyloidu bylo diagnostikováno jen velmi zřídka. Někteří pacienti s malými ložisky ATTR amyloidózy divokého typu v srdci a minimálními příznaky nemusí vyžadovat žádnou léčbu. Nikdo neví, jak častá je ve skutečnosti symptomatická amyloidóza divokého typu ATTR, ale objev nových zobrazovacích technik, které se nyní v NAC hojně používají, ukázal, že je mnohem častější, než se dříve předpokládalo. Předpokládá se, že v současné době není dostatečně diagnostikována. Tato diagnóza může být v budoucnu častější, protože populace stárne a diagnostické metody se stále zdokonalují.

Do roku 2014 se toto onemocnění nazývalo senilní systémová amyloidóza nebo srdeční TTR amyloidóza. Na XIV. mezinárodním sympoziu o amyloidóze v roce 2014 bylo rozhodnuto, že toto onemocnění by se mělo označovat jako transthyretinová amyloidóza divokého typu nebo ATTR amyloidóza divokého typu.

Příznaky

Příznaky ATTR amyloidózy divokého typu jsou důsledkem ztuhnutí srdce v důsledku depozit amyloidu (restriktivní kardiomyopatie). Tyto příznaky mohou zahrnovat:

• zadýchávání, někdy jen po mírné námaze
• palpitace a abnormální srdeční rytmus, nejčastěji fibrilace síní nebo flutter síní
• otékání nohou (edém)
• ztráta hmotnosti
• nevolnost
• únavnost
• závratě a kolaps (synkopa nebo mdloby), které se mohou objevit po námaze nebo po jídle
• poruchy spánku
• angina (bolest na hrudi)

Téměř u 50 % pacientů s divokým typem ATTR amyloidózy se vyskytuje syndrom karpálního tunelu – brnění a bolest zápěstí, píchání v rukou. Syndrom karpálního tunelu se často objeví 3-5 let před příznaky srdečního onemocnění.

V současné době není jasné, jak často ložiska skutečně vedou k symptomatickému onemocnění. Nedávný vývoj diagnostických testů, jako je magnetická rezonance srdce (CMR), výrazně zlepšil detekci amyloidu v srdci během života. To vedlo k přesvědčení, že divoký typ ATTR amyloidózy může být mnohem častější, než se dříve předpokládalo. Kardiologové si postupně stále více uvědomují, že amyloidóza divokého typu může být příčinou jinak nevysvětlitelného srdečního selhání, a častěji tyto pacienty odesílají do NAC.

Dokazují to následující statistiky NAC:

Do roku 2001 byla amyloidóza ATTR divokého typu diagnostikována pouze u 1 z 200 (0,5 %) pacientů vyšetřených v NAC.

V roce 2016 představovala téměř 1 z 5 (18 %) pacientů s amyloidózou diagnostikovanou v NAC – což je 40násobný nárůst!

Pacienti s ATTR v srdci mají často méně příznaků než pacienti s AL amyloidózou v srdci a ATTR amyloidóza divokého typu obvykle postupuje pomalu.

Diagnostika ATTR amyloidózy (dědičné a divokého typu)

Lékaři mohou mít podezření na ATTR amyloidózu na základě příznaků pacientů, nálezů při fyzikálním vyšetření a někdy i rodinné anamnézy. Diagnózu lze potvrdit (nebo vyloučit) pomocí vyšetření zahrnujících:

1. Tkáňovou biopsii
2. Genetické vyšetření
3. Zobrazovací studie

Všichni pacienti ve Spojeném království s podezřením na ATTR amyloidózu nebo s diagnózou ATTR amyloidózy by měli být odesláni do NAC.

Tkáňová biopsie

Při tomto postupu se z těla jehlou odebere malý vzorek tkáně a vyšetří se v laboratoři. Vzorek tkáně se často získává zpod kůže v oblasti žaludku (biopsie břišního tuku). Při podezření na ATTR amyloidózu může být alternativně vzorek biopsie odebrán ze srdce, z nervu na ruce nebo noze nebo ze střeva, v závislosti na klinickém obrazu pacienta. V laboratoři se vzorek tkáně vyšetří pomocí specifických technik k identifikaci amyloidních fibril, včetně barvení tkáně barvivem zvaným konžská červeň. Pozitivní barvení konžskou červení může identifikovat amyloid. Imunohistochemické a proteomické vyšetření pak může identifikovat fibrily TTR a určit, o jaký typ ATTR amyloidózy se jedná, a to rozlišením mezi “variantním” ATTR u dědičné ATTR amyloidózy a “divokým” ATTR u ATTR amyloidózy divokého typu.

Tyto techniky jsou podrobněji popsány zde.

Genetické vyšetření

Genetické vyšetření zahrnuje vyšetření DNA z buněk pacienta. Tyto testy se provádějí na vzorcích krve odebraných ze žíly pacienta.

Tyto techniky mohou identifikovat amyloidogenní mutace (abnormality) v genu TTR. V genu TTR je známo více než 100 mutací a různé mutace vedou k různým typům onemocnění. Přesně identifikovaná mutace může poskytnout informace o pravděpodobném klinickém průběhu. Například celosvětově nejčastější mutace Val30Met často vede k ukládání amyloidu právě v nervech, nikoli v srdci. Naproti tomu mutace Val122lle obvykle vede k tvorbě amyloidových depozit převážně v srdci a pouze příležitostně postihuje nervy.

U ATTR amyloidózy divokého typu analýza amyloidových fibril detekuje “divoký typ” ATTR proteinu a genetické vyšetření nezjistí žádné abnormality v genu TTR.

Zobrazovací vyšetření

Zobrazovací vyšetření srdce včetně EKG, echokardiografie, DPD skenování a v některých případech i MR srdce mohou poskytnout užitečné informace. Tato vyšetření jsou diskutována zde.

DPD skenování je mimořádně citlivé pro detekci ATTR amyloidových depozit v srdci. DPD skenování v kombinaci se sérií krevních a močových testů může být dostatečné k diagnostice srdeční ATTR amyloidózy, aniž by bylo nutné prokázat amyloid v biopsii tkáně (srdce, tuku nebo nervu).

SAP skenování, které pomáhá prokázat ložiska amyloidu v orgánech, jako jsou játra, slezina a ledviny, nemusí být užitečné, protože neprokáže ložiska amyloidu v srdci nebo nervech.

Léčba

Léčba všech typů amyloidózy je v současné době založena na následujících principech:

1. Snížení nabídky prekurzorových proteinů tvořících amyloid.
2. Podpora funkce orgánů obsahujících amyloid.

Když se kontroluje přísun amyloid tvořících prekurzorových proteinů:

1. existující ložiska amyloidu často regredují (zmenšují se)
2. přestávají se objevovat nová ložiska amyloidu
3. funkce orgánu je často zachována a může se také obnovit

Snížení nabídky varianty TTR

Léčba založená na genetice
– Malá interferující RNA.
– Antisense oligonukleotidy.

Tyto dva přístupy mají za cíl “vypnout” gen pro TTR v jaterních buňkách, takže se TTR (mutantní i divoký typ) jednoduše nevytváří. Nedávné klinické studie těchto léků u pacientů s dědičnou ATTR amyloidózou a symptomatickou neuropatií měly velmi povzbudivé výsledky a posloužily jako mezník v oblasti léčby amyloidózy.

Lék zvaný patisiran patří do skupiny léků s malou interferující RNA a u většiny pacientů, kteří se zúčastnili studie fáze 3 nazvané APOLLO, se prokázalo, že zvrátil neuropatii. Do této studie bylo zařazeno 225 pacientů s dědičnou ATTR amyloidózou, kteří byli randomizováni k podávání patisiranu nebo placeba intravenózní injekcí každé tři týdny po dobu 18 měsíců. Pacienti, kteří dostávali patisiran, dosáhli významně lepších výsledků než pacienti, kteří dostávali placebo, pokud jde o příznaky neuropatie, kvalitu života, denní aktivity a postižení. Podle standardizovaného skóre se příznaky neuropatie při užívání patisiranu zlepšily. Patisiran byl bezpečný a dobře snášený.

Další lék s názvem inotersen patří do skupiny antisense oligonukleotidů. Studie NEURO-TTR byla studií fáze 3, do které bylo zařazeno 172 pacientů s hereditární ATTR amyloidózou, kteří byli randomizováni k podávání inotersenu nebo placeba po dobu 15 měsíců. Pacienti, kteří dostávali inotersen, si vedli významně lépe než ti, kteří dostávali placebo, pokud jde o příznaky neuropatie, kvalitu života, každodenní aktivity a postižení. U několika pacientů, kteří dostávali inotersen, došlo k poklesu počtu krevních destiček a k abnormální funkci ledvin. Jakmile to bylo pozorováno, byli všichni pacienti dostávající inotersen sledováni pravidelnými krevními testy.

Od roku 2019 jsou patisiran a inotersen schváleny regulačními orgány včetně NICE a NHS England pro léčbu neuropatie způsobené dědičnou ATTR amyloidózou.
Studie zatím hodnotily pouze vliv těchto léků na poškození nervů způsobené ATTR amyloidózou. Účinky na srdeční ATTR amyloidózu nebyly formálně hodnoceny a pacienti s divokým typem ATTR amyloidózy nebyli do zkoušek léků zahrnuti.

Některé z probíhajících klinických zkoušek patisiranu a dalších novějších genetických terapií zahrnují pacienty s dědičnou i divokým typem srdeční ATTR amyloidózy.

Tafamidis
Tafamidis byl vyvinut jako specifický lék na ATTR amyloidózu. Váže se na TTR v krvi. Předpokládá se, že tato vazba stabilizuje TTR a činí jej méně amyloidogenním. Hlavní studie tafamididu zahrnovala 441 pacientů, z nichž někteří měli ATTR amyloidózu divokého typu, zatímco jiní měli dědičnou ATTR amyloidózu. Pacienti, kteří dostávali aktivní lék, měli lepší výsledky než ti, kteří dostávali placebo, včetně menšího počtu hospitalizací pro srdeční onemocnění, snížení počtu úmrtí o 30 % v průběhu 2,5 roku, snížení poklesu funkční kapacity a zlepšení kvality života. Tafamidis je v Evropě schválen pro léčbu pacientů s hereditární ATTR amyloidózou se symptomatickou polyneuropatií ve stadiu 1 k oddálení neurologického postižení a před transplantací jater, ale v současné době není v rámci NHS dostupný. Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) a Evropská agentura pro léčivé přípravky (EMA) schválily tafamid pro léčbu kardiomyopatie způsobené ATTR amyloidózou, ačkoli v USA není pro ATTR polyneuropatii schválen. Než bude dostupný v rámci NHS, bude muset být posouzen výborem NICE.

Diflunisal
Tento lék patří do skupiny léčiv nazývaných “nesteroidní protizánětlivé léky” (NSAID). Tyto léky se běžně používají jako léky proti bolesti, například u onemocnění jako je artritida. Diflunisal je v krvi vázán na TTR. Předpokládá se, že díky této vazbě je TTR méně amyloidogenní. V současné době probíhají studie, které hodnotí vliv diflunisalu na progresi neuropatie a kardiomyopatie u pacientů s dědičnou ATTR amyloidózou. Výsledky první zprávy o studii byly povzbudivé, ale počet zúčastněných pacientů byl malý a rozsah přínosu byl skromný. Studie se zúčastnilo 130 pacientů s dědičnou ATTR amyloidózou postihující nervy, z nichž 64 dostávalo diflunisal po dobu dvou let, zatímco 66 dostávalo placebo (fiktivní tablety). Rychlost progrese neuropatie byla pomalejší u pacientů, kteří dostávali diflunisal, než u těch, kteří ho nedostávali. Výsledky studií s diflunisalem u srdeční ATTR amyloidózy zatím nejsou k dispozici. Je důležité si uvědomit, že NSAID, jako je diflunisal, mohou mít závažné nežádoucí účinky, které mohou být nebezpečné zejména u pacientů, kteří již amyloidózou trpí. Mezi tyto nežádoucí účinky patří:

• krvácení ze žaludku a střev.
• zhoršení funkce ledvin.
• zhoršení srdečního selhání.

Použití diflunisalu u ATTR amyloidózy je “off-label” indikací a předepisovat by jej měli pouze specialisté na amyloidózu.

NAC nyní může pacientům s ATTR amyloidózou, při splnění různých kritérií způsobilosti požadovaných farmaceutickými společnostmi, nabídnout různé možnosti léčby novými léky nebo účasti v klinických studiích. informace o probíhajících studiích v NAC naleznete zde.

Transplantace jater
Veškerý TTR v krvi, který tvoří amyloidové usazeniny všude kromě oka a cév kolem mozku, se tvoří v játrech. V minulosti byla transplantace jater možností léčby pro některé pacienty s dědičnou ATTR amyloidózou, i když téměř výhradně pro mladší pacienty s mutací Val30Met. Od nástupu nových léků se ve Velké Británii transplantace jater doporučuje jen zřídka.

Podpora funkce amyloidotických orgánů

U všech typů amyloidózy je důležité, aby léčba podporovala funkci orgánů obsahujících amyloid. U ATTR amyloidózy to může zahrnovat:

Léčba srdečních onemocnění

ATTR amyloidová ložiska v srdci způsobují ztuhnutí srdce, což může vést k příznakům srdečního selhání. Pacienti mohou mít prospěch z podpůrných léčebných opatření při srdečním selhání. Mnoho standardních léků používaných při srdečním selhání však pacientům se srdeční amyloidózou nepomáhá. Důležité je pečlivě dbát na rovnováhu tekutin.

Rovnováha tekutin

Nejdůležitější zásadou léčby srdeční amyloidózy je přísná kontrola rovnováhy tekutin. Zapojení specializované sestry pro srdeční selhání může pacientům pomoci toho dosáhnout. Mnoho pacientů s ATTR srdeční amyloidózou by mělo omezit příjem tekutin. Tato rada je nesmírně důležitá, ale často se přehlíží.

Při srdeční amyloidóze může být srdce příliš ztuhlé, aby mohlo účinně pumpovat krev po těle. To může vést k hromadění tekutin, což způsobuje otoky nohou (edémy) a dušnost v důsledku tekutiny v plicích. Tento problém se zhoršuje, pokud pacient pije příliš mnoho tekutin.

Přemíře tekutin lze předejít pečlivým dodržováním 3 D:

Strava
Diuretika
Denní dávky

Strava:

Příjem tekutin by měl být stálý a obvykle by neměl překročit 1. den.5 litrů denně.

Příjem soli by měl být omezen. To zahrnuje pozornost nejen soli záměrně přidávané do jídla při vaření nebo u stolu, ale také hotovým potravinám s vysokým obsahem soli, jako jsou zpracované potraviny, chipsy, slanina, masové konzervy, uzeniny, polévky v konzervách a uzené ryby. Kromě toho se vždy doporučuje vyvážená, zdravá strava. Velmi užitečné může být setkání s dietologem, který vám přesně a individuálně poradí, jak se stravovat.

Diuretika:

Lékaři často předepisují diuretika (tablety na vodu), která zvyšují množství produkované moči a pomáhají tělu ztrácet přebytečnou sůl a vodu močí. To může pomoci snížit otoky kotníků a dušnost. Předepsaná diuretika mohou zahrnovat furosemid a spironolakton. Užívání těchto léků nenahrazuje vyhýbání se nadměrnému příjmu soli a vody v potravě.

Pacienti by se měli pečlivě řídit radami lékaře ohledně dávky diuretika a denní doby, kdy by měli tabletu užívat.

Denní váha:

Někteří pacienti mají prospěch z pravidelného zaznamenávání své hmotnosti, obvykle denně nebo týdně. Je důležité, aby hmotnost byla měřena důsledně – pomocí stejné váhy, ve stejnou denní dobu. To se obvykle nejlépe provádí hned ráno po vymočení, jen ve spodním prádle. V těle se může nahromadit několik litrů tekutiny, aniž by to bylo příliš patrné. Zvýšení hmotnosti může být časným příznakem přetížení tekutinami. Lékař nebo zdravotní sestra pak mohou doporučit vhodná opatření, například zvýšení dávky diuretika, ještě předtím, než se pacient kvůli přetížení tekutinami začne cítit špatně.

Transplantace srdce
U dědičné ATTR amyloidózy byla v několika desítkách případů na světě provedena kombinovaná transplantace srdce a jater. Tato operace připadá v úvahu pouze u velmi malé části pacientů a nese s sebou značná rizika.

Neuropatie

Léčba příznaků periferní neuropatie:

Mezi léky, které mohou pomoci zmírnit neuropatickou bolest, patří gabapentin, pregabalin a duloxetin. Zdravotnický personál může poskytnout rady týkající se vhodné péče o nohy a obuvi. To je důležité, aby se předešlo vzniku nebolestivých vředů na tlakových bodech a aby se ochránily oblasti chodidla, které postrádají citlivost.

Léčba příznaků autonomní neuropatie:

Při výskytu ortostatické hypotenze (pokles krevního tlaku a mdloby při vstávání ze sedu nebo lehu) lze doporučit elastické punčochy. Pacientům může prospět poučení o tom, jak opatrně měnit polohu z lehu do sedu, ze sedu do stoje a ze stoje do chůze. K udržení krevního tlaku a umožnění vyšších dávek diuretik může být užitečná také medikamentózní léčba midodrinem nebo fludrokortizonem. V případě zvracení a průjmu je třeba dbát na to, aby nedošlo k dehydrataci. Intravenózní podávání tekutin a léků proti nevolnosti může být nezbytné, ale je důležité zabránit přetížení tekutinami, pokud je přítomno srdeční onemocnění. Existují léky, které mohou pomoci zvládnout průjem a zácpu, a další, které mohou pomoci v boji proti erektilní dysfunkci.

Tipy od zkušeného pacienta

(Vince Nicholas, člen Poradní skupiny pro amyloidózu ve Velké Británii – diagnóza dědičné ATTR amyloidózy, před více než 20 lety, ve věku 35 let )

Níže uvádíme několik tipů pro zvládání běžných příznaků:

Řešení posturální hypotenze

1. Po sezení delším než 1/2 hodiny vždy asi 30 sekund stůjte, než se pohnete.
2. Pokud se vám při chůzi motá hlava nebo vám zvoní v uších, zůstaňte chvíli stát, dokud to nepřejde. Někdy se to dá po určitém cviku přejít chůzí!”
3. Pokud je to opravdu zlé, vždy požádejte o pomoc nebo si sedněte. Zjistil jsem, že v některých případech je dobré držet se při chůzi na delší vzdálenosti manželky za ruku.
4. Zjistil jsem, že když jsem nachlazený nebo mám virózu, posturální hypotenze se může zhoršit. Zjistil jsem, že mi pomáhá užívání standardních dávek paracetamolu.
5. Když ráno vstávám z postele, vždy si před odchodem na chvíli sednu na bok.
6. Nikdy neběhejte a vždy zvolněte tempo.
7. Vždy si nechte více času, než si myslíte, že potřebujete!”

Vypořádání se s bolestivými příznaky neuropatie

1. Zjistil jsem, že mi hodně pomáhá týdenní posilování svalů a lehké cvičení v posilovně.
2. Zjistil jsem, že pravidelná masáž nohou a chodidel zmírňuje bolesti a ztuhlost nohou.
3. Udržujte nohy a chodidla stále hydratované.
4. Provádějte denně cvičení rukou, abyste je udržovali v činnosti.

Strava

Zjistil jsem, že za posledních 6 let od transplantace jater se úpravou stravy mé střevní potíže zmírnily:

1. Snížení množství pšenice mi velmi pomohlo. Velmi zřídka jím sendviče, koláče a jím velmi málo pečiva.
2. Snažím se nejíst zpracované potraviny a k obědu a večer si dávám vařené jídlo.
3. Vyřadila jsem cukr, jak jen to jde. (Čokoláda se zdá být stále dobrá!!!)
4. Vyřadil jsem veškeré pivo a ležák a piji spíše vodu, víno a některé lihoviny.
5. Omezil jsem se pouze na mírné kari.

Program NAC pro zvýšení povědomí o amyloidóze je štědře podporován:
Akcea Therapeutics
Alnylam Pharmaceuticals
The Tufton Charitable Trust

.