Spina Bifida je nejčastější vrozená vada s trvalým postižením, která je spojena s životem. Přibližně 166 000 jedinců ve Spojených státech má spina bifida.

Jedná se o typ defektu neurální trubice (NTD), který vzniká, když se neurální trubice dítěte nevyvíjí nebo neuzavírá správně – doslovný význam slova Spina Bifida je “rozštěpená páteř”. Spina Bifida se typicky objevuje během prvních 28 dnů těhotenství, kdy se neurální trubice tvoří, a často se objeví ještě předtím, než se žena dozví, že je těhotná.

Rozštěp páteře, který bývá označován jako “stav sněhové vločky” mezi vrozenými vadami, protože žádné dva případy nejsou stejné, se může pohybovat od mírných až po těžké. Závažnost závisí na všem od velikosti otvoru až po umístění na páteři.

Co způsobuje rozštěp páteře?

Nikdo to neví jistě. Lékaři a vědci se domnívají, že na vzniku tohoto onemocnění se podílí složitá kombinace genetických faktorů i faktorů prostředí. Jste nastávající rodič? Zde naleznete zdroje a informace, které by pro vás mohly být přínosné.

Dá se spina bifida odhalit před narozením?

Ano. Existují tři testy, ale je důležité si uvědomit, že žádný lékařský test není dokonalý a výsledky nejsou vždy stoprocentně přesné. Spina Bifida může být odhalena v děloze jedním z následujících testů:

1. Krevní test v 16. až 18. týdnu těhotenství. Jedná se o tzv. screeningový test na alfa-fetoprotein (AFP). Tento test je vyšší asi u 75-80 % žen, které mají plod s rozštěpem páteře.
2. Ultrazvukové vyšetření plodu. Tento test se také nazývá sonogram a může ukázat známky Spina Bifida, jako je například otevřená páteř.
3. Test, při kterém se tenkou jehlou odebere malé množství děložní tekutiny. Tomuto vyšetření se říká amniocentéza matky a může být použito k vyšetření hladiny bílkovin.

Typy rozštěpu páteře

Tři nejčastější typy rozštěpu páteře jsou:

Spina Bifida Occulta

Často se jí říká “skrytá spina bifida”, protože ji má asi 15 procent zdravých lidí a neví o tom. Spina Bifida Occulta (SBO) obvykle nezpůsobuje škody a nemá žádné viditelné příznaky. Mícha a nervy jsou obvykle v pořádku. Lidé zjistí, že ji mají, až po rentgenovém vyšetření zad. Považuje se za náhodný nález, protože rentgen se obvykle provádí z jiných důvodů. U malé skupiny lidí se SBO se však mohou objevit bolesti a neurologické příznaky. Uváznutí míchy může být zákeřnou komplikací, která vyžaduje vyšetření neurochirurgem.

Meningokéla

Meningokéla způsobuje, že část míchy prochází páteří jako vak, který je vytlačen ven. Ve vaku je nervová tekutina a obvykle nedochází k poškození nervů. Jedinci s tímto onemocněním mohou mít lehčí postižení.

Myelomeningokéla (Meningomyelocele), nazývaná také Spina Bifida Cystica

Jedná se o nejtěžší formu Spina Bifida. Dochází k ní, když části míchy a nervů procházejí otevřenou částí páteře. Způsobuje poškození nervů a další postižení. Sedmdesát až devadesát procent dětí s tímto onemocněním má také příliš mnoho tekutiny v mozku. Stává se to proto, že tekutina, která chrání mozek a míchu, není schopna odtékat tak, jak by měla. Tekutina se hromadí a způsobuje tlak a otok. Bez léčby se hlava člověka příliš zvětší a může dojít k poškození mozku. Tento problém mohou mít i děti, které nemají rozštěp páteře, proto se rodiče musí poradit s lékařem.

Mezi další varianty rozštěpu páteře patří např:

• Occult Spinal Dysraphism (OSD)

• Lipomyelomeeningocele
• Fatty Filum Terminale
• Split Cord Malformation
• Terminal Myelocystocele

Jak se Spina Bifida léčí?

Léčba Spina Bifida závisí na závažnosti stavu. Níže jsou uvedeny způsoby, jakými se Spina Bifida léčí před narozením nebo krátce po něm.

• • • Dítě s meningomyelokélou se obvykle operuje do dvou až tří dnů po narození. Tím se zabrání infekcím a zachrání se mícha před větším poškozením.
    • Dítě s meningokélou se obvykle léčí operací a častěji se stává, že dítě není ochrnuté. Většina dětí s tímto onemocněním vyrůstá bez komplikací, ale měly by být vyšetřeny lékařem, protože by mohly mít i jiné závažné problémy.
    • Dítě s OSD by mělo navštívit chirurga. Většina odborníků se domnívá, že operace je nutná včas, aby se nervy a mozek během růstu dítěte ještě více nepoškodily.
    • Spina Bifida Occulta obvykle nevyžaduje léčbu.

Prevence

Ačkoli není známa žádná příčina, bylo prokázáno, že ženy, které jsou dostatečně staré na to, aby měly děti, by měly užívat kyselinu listovou před a během prvních tří měsíců těhotenství. Vzhledem k tomu, že polovina těhotenství ve Spojených státech je neplánovaná, Asociace pro rozštěp páteře (Spina Bifida Association) žádá ženy, aby užívaly vitamín se 400 mcg (0,4 mg) kyseliny listové každý den během let svého života, kdy jsou případně schopny mít děti.

Dále by ženy, které mají dítě nebo sourozence s rozštěpem páteře, prodělaly postižené těhotenství nebo samy mají rozštěp páteře, měly užívat 4000 mcg (4,0 mg) kyseliny listové jeden až tři měsíce před těhotenstvím a během prvních tří měsíců těhotenství. Výzkumy ukazují, že pravděpodobnost narození druhého dítěte se Spina Bifida je asi tříprocentní. Je důležité vědět, že defekty neurální trubice, jako je Spina Bifida, nejsou zcela objasněny a Spina Bifida není něco, co je způsobeno jednáním rodičů. Doporučujeme, aby si dospělí s rozštěpem páteře a páry, které již mají dítě s rozštěpem páteře, promluvili se svým gynekologem nebo genetickým poradcem o rizikových faktorech a způsobech, jak toto riziko snížit.