Spina Bifida er den mest almindelige permanent invaliderende fødselsdefekt, der er forbundet med livet. Ca. 166.000 personer i USA har Spina Bifida.

Det er en type neuralrørsdefekt (NTD), der opstår, når et barns neuralrør ikke udvikler sig eller lukker korrekt – den bogstavelige betydning for Spina Bifida er “splittet rygsøjle”. Spina Bifida opstår typisk inden for de første 28 dage af graviditeten, mens neuralrøret er ved at blive dannet, og opstår ofte, før en kvinde ved, at hun er gravid.

Sædvanligvis omtalt som “snefnugstilstanden” blandt fødselsdefekter, fordi der ikke er to tilfælde, der er ens, kan Spina Bifida spænde fra mild til alvorlig. Sværhedsgraden afhænger af alt fra åbningens størrelse til placeringen på rygsøjlen.

Hvad er årsagen til Spina Bifida?

Ingen ved det med sikkerhed. Læger og forskere mener, at en kompleks blanding af både genetiske og miljømæssige faktorer virker sammen for at forårsage tilstanden. Er du en vordende forælder? Klik her for at finde ressourcer og oplysninger, der kan være til gavn for dig.

Kan man opdage spina bifida før fødslen?

Ja. Der findes tre test, men det er vigtigt at huske, at ingen medicinsk test er perfekt, og at resultaterne ikke altid er 100 procent nøjagtige. Spina Bifida kan påvises in utero ved hjælp af en af følgende test:

1. En blodprøve i løbet af den 16. til 18. graviditetsuge. Dette kaldes alfa-fetoprotein (AFP-screeningstest). Denne test er højere hos ca. 75-80 procent af de kvinder, der har et foster med Spina Bifida.
2. En ultralydsundersøgelse af fosteret. Dette kaldes også et sonogram og kan vise tegn på Spina Bifida, f.eks. den åbne rygsøjle.
3. En test, hvor der tages en lille mængde af væsken fra livmoderen gennem en tynd nål. Dette kaldes moderens fostervandsprøve og kan bruges til at se på proteinniveauer.

Typer af Spina Bifida

De tre mest almindelige typer af Spina Bifida er:

Spina Bifida Occulta

Den kaldes ofte for “skjult Spina Bifida”, fordi omkring 15 procent af raske mennesker har den og ikke ved det. Spina Bifida Occulta (SBO) forårsager normalt ingen skade og har ingen synlige tegn. Rygmarven og nerverne er normalt i orden. Folk finder ud af, at de har det efter at have fået et røntgenbillede af deres ryg. Det betragtes som et tilfældigt fund, fordi røntgenundersøgelsen normalt foretages af andre årsager. Hos en lille gruppe af personer med SBO kan der dog forekomme smerter og neurologiske symptomer. Tethered cord kan være en snigende komplikation, der kræver udredning af en neurokirurg.

Meningocele

Meningocele medfører, at en del af rygmarven kommer igennem rygsøjlen som en sæk, der skubbes ud. Der er nervevæske i sækken, og der er normalt ingen nerveskader. Personer med denne tilstand kan have mindre handicaps.

Myelomeningocele (Meningomyelocele), også kaldet Spina Bifida Cystica

Dette er den mest alvorlige form for Spina Bifida. Den opstår, når dele af rygmarven og nerverne kommer gennem den åbne del af rygsøjlen. Det forårsager nerveskader og andre handicaps. Halvfjerds til halvfems procent af børn med denne tilstand har også for meget væske på deres hjerne. Det sker, fordi den væske, der beskytter hjernen og rygmarven, ikke kan løbe ud, som den burde. Væsken ophobes og forårsager tryk og hævelse. Uden behandling vokser personens hoved for stort, og der kan opstå hjerneskader. Børn, der ikke har Spina Bifida, kan også have dette problem, så forældre skal undersøge det hos en læge.

Andre variationer af Spina Bifida omfatter:

• Occult Spinal Dysraphism (OSD)

• Lipomyelomeeningocele
• Fatty Filum Terminale
• Split Cord Malformation
• Terminal Myelocystocele

Hvordan behandles Spina Bifida?

Behandlingen af Spina Bifida afhænger af tilstandens sværhedsgrad. Nedenfor er de måder, hvorpå Spina Bifida behandles før eller kort efter fødslen.

• • • Et barn med Meningomyelocele bliver normalt opereret inden for to til tre dage efter fødslen. Dette forhindrer infektioner og er med til at redde rygmarven fra mere skade.
    • Et barn med Meningocele behandles normalt med operation, og oftest bliver barnet ikke lammet. De fleste børn med denne tilstand vokser op uden komplikationer, men de bør undersøges af en læge, fordi de også kan have andre alvorlige problemer.
    • Et barn med OSD bør gå til en kirurg. De fleste eksperter mener, at en operation er nødvendig tidligt for at forhindre, at nerver og hjernen bliver mere beskadiget, efterhånden som barnet vokser.
    • Spina Bifida Occulta kræver typisk ikke behandling.

Forebyggelse

Selv om der ikke er nogen kendt årsag, har det vist sig, at kvinder, der er gamle nok til at få børn, bør tage folinsyre før og i de første tre måneder af graviditeten. Da halvdelen af graviditeterne i USA er uplanlagte, beder Spina Bifida Association kvinderne om at tage et vitamin med 400 mcg (0,4 mg) folinsyre hver dag i de år af deres liv, hvor de muligvis er i stand til at få børn.

Dertil kommer, at kvinder, der har et barn eller en søskende med Spina Bifida, har haft en påvirket graviditet eller selv har Spina Bifida, bør tage 4000 mcg (4,0 mg) folinsyre i en til tre måneder før og i de første tre måneder af graviditeten. Forskning viser, at sandsynligheden for at få et andet barn med Spina Bifida er ca. tre procent. Det er vigtigt at vide, at neuralrørsdefekter som Spina Bifida ikke er helt forstået, og at Spina Bifida ikke er noget, der skyldes forældrenes handlinger. Det anbefales, at voksne med Spina Bifida og par, der allerede har et barn med Spina Bifida, taler med deres gynækolog eller genetiske rådgiver om deres risikofaktorer og om måder at reducere risikoen på.