Cutis verticis gyrata ist eine seltene fortschreitende dermatologische Erkrankung, die durch übermäßige Hautfalten auf der Kopfhaut gekennzeichnet ist, die der Oberfläche der Großhirnrinde ähneln.

Epidemiologie

Sie tritt häufiger bei Männern auf, mit einem Verhältnis von Männern zu Frauen von etwa 5:1 1.

Klinisches Erscheinungsbild

Patienten mit Cutis verticis gyrata haben eine verdickte Kopfhaut mit Kämmen und Furchen, die im Laufe der Zeit immer stärker werden 2-4. Dies ähnelt charakteristisch der gyriformen Oberfläche der Großhirnrinde 2-4. Die Falten treten in der Regel nach der Pubertät bei Teenagern und jungen Erwachsenen auf und sind in der Regel asymptomatisch 2-4. In schweren Fällen können sich in den Furchen Hautsekrete ansammeln, wodurch sich ein unangenehmer Geruch entwickelt 2.

Abhängig von der Ätiologie können die Falten symmetrisch (eher bei der primären Erkrankung) oder asymmetrisch (eher bei der sekundären Erkrankung) sein 2-4. Darüber hinaus können einige Patienten mit primärer Erkrankung zusätzlich eine Vielzahl neuropsychiatrischer (z. B. Epilepsie, zerebrale Lähmung) oder ophthalmologischer Anomalien (z. B. Retinitis pigmentosa, Katarakte) aufweisen 2-4.

Im Gegensatz zu Patienten mit Cutis laxa, die ein ähnliches Aussehen der Kopfhaut haben können, werden die Grate bei Cutis verticis gyrata normalerweise nicht durch Zug abgeflacht 2.

Pathologie

Die genaue Ätiologie der Cutis verticis gyrata ist unbekannt 3. Da sie sich jedoch typischerweise nach der Pubertät manifestiert, wurde postuliert, dass verschiedene endokrine Faktoren bei der Pathogenese der primären Erkrankung eine Rolle spielen könnten 3. Insbesondere wird vermutet, dass Testosteron eine wichtige Rolle spielt und, falls es eine Rolle spielt, die männliche Prädilektion erklären könnte 1,3.

Etiologie

Die Ätiologie der Cutis verticis gyrata kann entweder als primär oder sekundär klassifiziert werden 1-6:

• primär
  • primär wesentlich: keine anderen assoziierten Anomalien
  • primär nicht essentiell: assoziiert mit neuropsychiatrischen oder ophthalmologischen Anomalien
• sekundär
  • Akromegalie
  • Kopfhautdermatologische Erkrankungen (z.z.B. gutartige oder bösartige Tumore, Nävi, entzündliche Dermatosen, Trauma, etc.)
  • Hypothyreose
  • Malignität (z.B. Leukämie)
  • Amyloidose
  • Diabetes mellitus Typ 2
  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • tuberöse Sklerose
  • Pachydermoperiostose
  • Beare-Stevenson Cutis Gyrata Syndrom
  • Syphilis
  • Noonan Syndrom
  • verschiedene Aneuploidien (z.z. B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom usw.)

Radiografische Merkmale

Obwohl die Diagnose in erster Linie klinisch gestellt wird, kann die Cutis verticis gyrata auf Querschnittsbildern nachgewiesen werden 1,4-6. In der Tat kann der Nachweis einer Cutis verticis gyrata durch Bildgebung bei unauffälligen Patienten mit leichter Erkrankung das erste Mal sein, dass die Pathologie diagnostiziert wird 6.

CT/MRT

CT und MRT zeigen eine diffuse Verdickung der Kopfhaut mit ausgeprägten Graten und Furchen 1,4-6. Die Verdickung betrifft immer die Dermis, oft aber auch die Subkutis 1,4-6. Die verdickte Dermis und Subkutis zeigen im CT bzw. MRT die gleiche Attenuierung und Signalintensität wie normale Dermis und Subkutis 1,4-6.

Die Breite der Grate und die Tiefe der Furchen variieren je nach Schweregrad, die Richtung der Falten und Grate ist jedoch in der Regel von vorn nach hinten 1,4-6. Eine Ausnahme von dieser anteroposterioren Ausrichtung ist das Hinterhaupt, wo die Falten quer verlaufen können 1. Die Grate und Furchen können symmetrisch sein, was eher bei einer primären Erkrankung der Fall ist, oder asymmetrisch, was eher bei einer sekundären Erkrankung der Fall ist 1,4-6.

Patienten mit einer schweren Erkrankung haben eine größere Anzahl von Falten und Graten 1,4-6. Das Erscheinungsbild einer solchen Erkrankung wurde röntgenologisch als “Zahnradmuster” beschrieben 1.

Bei primären, nicht essentiellen Erkrankungen sollte zusätzlich eine Querschnittsbildgebung zur Untersuchung des Gehirns und der Augenhöhlen durchgeführt werden, die auch bei sekundären Erkrankungen eine Rolle bei der Erkennung einer zugrunde liegenden Ätiologie spielt, wie z. B. ein Hypophysenadenom bei Akromegalie 6.

Behandlung und Prognose

Die Behandlung hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab 2. Bei einer leichten Erkrankung wird eine gute Kopfhauthygiene empfohlen, um die Ansammlung von übelriechenden Sekreten in den Furchen zu vermeiden 2. Bei einer schwereren Erkrankung kann jedoch eine chirurgische Kopfhautreduktion in Betracht gezogen werden 2.

Bei Patienten mit sekundärer Cutis verticis gyrata sollte sich die Behandlung auch auf die zugrunde liegende Ursache konzentrieren 2.

Geschichte und Etymologie

Cutis verticis gyrata wurde erstmals von Jean-Louis-Marc Alibert (1768-1837), einem französischen Dermatologen, im Jahr 1837 beschrieben 6. Der Begriff “cutis verticis gyrata” wurde jedoch erst viele Jahre später von Paul Gerson Unna (1850-1929), einem deutschen Dermatologen, im Jahr 1907 geprägt 6,7.

Differenzialdiagnose

• cutis laxa
• lipödematöse Kopfhaut