Cutis verticis gyrata jest rzadkim, postępującym schorzeniem dermatologicznym charakteryzującym się nadmiernymi fałdami skórnymi na skórze głowy, przypominającymi powierzchnię kory mózgowej.

Epidemiologia

Choroba ta występuje częściej u mężczyzn, a stosunek liczby mężczyzn do liczby kobiet wynosi około 5:1 1.

Prezentacja kliniczna

Pacjenci z cutis verticis gyrata mają zgrubiałą skórę głowy z grzbietami i bruzdami, których nasilenie zwiększa się z czasem 2-4. Charakterystycznie przypomina to żylastą powierzchnię kory mózgowej 2-4. Fałdy ujawniają się zwykle po okresie dojrzewania u nastolatków i młodych dorosłych i są zwykle bezobjawowe 2-4. W ciężkich przypadkach w bruzdach mogą gromadzić się wydzieliny skórne, co powoduje powstawanie nieprzyjemnego zapachu 2.

Zależnie od etiologii, fałdy mogą być symetryczne (widoczne bardziej w chorobie pierwotnej) lub asymetryczne (widoczne bardziej w chorobie wtórnej) 2-4. Ponadto, niektórzy pacjenci z chorobą pierwotną mogą dodatkowo wykazywać szeroki wachlarz nieprawidłowości neuropsychiatrycznych (np. padaczka, porażenie mózgowe) lub okulistycznych (np. retinitis pigmentosa, zaćma) 2-4.

W przeciwieństwie do pacjentów z cutis laxa, którzy mogą mieć podobny wygląd skóry głowy, grzbiety zwykle nie są spłaszczone przez trakcję w cutis verticis gyrata 2.

Patologia

Dokładna etiologia cutis verticis gyrata jest nieznana 3. Jednakże, ponieważ typowo objawia się po okresie dojrzewania, postuluje się, że różne czynniki endokrynologiczne mogą odgrywać rolę w patogenezie choroby pierwotnej 3. W szczególności uważa się, że testosteron odgrywa ważną rolę, a jego udział może tłumaczyć predylekcję u mężczyzn 1,3.

Etiologia

Etiologie cutis verticis gyrata mogą być sklasyfikowane jako pierwotne lub wtórne 1-6:

• pierwotne
  • pierwotne zasadnicze: brak innych towarzyszących anomalii
  • primary non-essential: związane z anomaliami neuropsychiatrycznymi lub okulistycznymi
• secondary
  • acromegalia
  • skalp schorzenia dermatologiczne (np.np. łagodne lub złośliwe guzy, znamiona, dermatozy zapalne, urazy, itp.)
  • niedoczynność tarczycy
  • zmiany nowotworowe (np. białaczka)
  • amyloidoza
  • cukrzyca typu 2
  • zespół Ehlersa-Danlosa
  • stwardnienie guzowate
  • pachydermoperiostoza
  • Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
  • syfilis
  • zespół Noonan
  • różne aneuploidie (np.Zespół Turnera, zespół Klinefeltera, itd.)

Cechy radiograficzne

Choć rozpoznanie jest przede wszystkim kliniczne, cutis verticis gyrata można wykazać w przekrojowych badaniach obrazowych 1,4-6. Rzeczywiście, u nieświadomych pacjentów z łagodną chorobą, wykrycie cutis verticis gyrata w badaniach obrazowych może być pierwszym rozpoznaniem patologii 6.

CT/MRI

CT i MRI wykazują rozproszone zgrubienie skóry głowy z zaznaczonymi grzbietami i bruzdami 1,4-6. Pogrubienie zawsze dotyczy skóry właściwej, ale często obejmuje również podskórną warstwę skóry 1,4-6. Pogrubiała skóra właściwa i podskórna wykazują taką samą atenuację i intensywność sygnału, odpowiednio w tomografii komputerowej i rezonansie magnetycznym, jak prawidłowa skóra właściwa i podskórna 1,4-6.

Szerokość grzbietów i głębokość bruzd różnią się w zależności od stopnia nasilenia, jednak kierunek fałdów i grzbietów jest zwykle przedni do tylnego 1,4-6. Wyjątkiem od tej przednio-tylnej orientacji jest potylica, gdzie fałdy mogą być poprzeczne 1. Grzbiety i bruzdy mogą być symetryczne, widoczne bardziej w chorobie pierwotnej, lub asymetryczne, widoczne bardziej w chorobie wtórnej 1,4-6.

Pacjenci z ciężką chorobą mają większą liczbę fałdów i grzbietów 1,4-6. Wygląd takiej choroby został opisany jako radiograficzny wzór “koła zębatego” 1.

Dodatkowo obrazowanie przekrojowe powinno być wykorzystywane do badania mózgu i oczodołów w przypadku pierwotnej choroby nieistotnej, a także odgrywa rolę w wykrywaniu etiologii leżącej u podstaw chorób wtórnych, takich jak gruczolak przysadki w akromegalii 6.

Leczenie i rokowanie

Zarządzanie zależy od ciężkości choroby 2. W łagodnej chorobie zaleca się dobrą higienę skóry głowy, aby uniknąć gromadzenia się złośliwej wydzieliny w bruzdach 2. Jednak w cięższej chorobie można rozważyć chirurgiczną redukcję skóry głowy 2.

W przypadku pacjentów z wtórnym cutis verticis gyrata postępowanie powinno być również skoncentrowane na przyczynie leżącej u podstaw choroby 2.

Historia i etymologia

Cutis verticis gyrata został po raz pierwszy opisany przez Jean-Louis-Marc Alibert (1768-1837), francuskiego dermatologa, w 1837 roku 6. Jednak termin “cutis verticis gyrata” został po raz pierwszy użyty wiele lat później przez Paula Gersona Unnę (1850-1929), niemieckiego dermatologa, w 1907 roku 6,7.

Diagnostyka różnicowa

• cutis laxa
• lipedematyczna skóra głowy

.