Spina bifida on yleisin pysyvästi invalidisoiva synnynnäinen vika, joka liittyy elämään. Yhdysvalloissa noin 166 000 henkilöllä on Spina Bifida.

Se on eräänlainen hermostoputkivika (NTD), joka ilmenee, kun vauvan hermostoputki ei kehity tai sulkeudu kunnolla – Spina Bifidan kirjaimellinen merkitys on “halkaistu selkäranka”. Spina bifida esiintyy tyypillisesti raskauden ensimmäisten 28 päivän aikana hermostoputken muodostuessa, ja se ilmenee usein ennen kuin nainen tietää olevansa raskaana.

Synnynnäisten epämuodostumien “lumihiutaleiksi” kutsuttua Spina bifidaa kutsutaan usein siksi, että yksikään tapaus ei ole samanlainen, ja se voi vaihdella lievästä vakavaan. Vaikeusaste riippuu kaikesta aukon koosta ja sijainnista selkärangassa.

Mikä aiheuttaa Spina bifidaa?

Ketään ei tiedetä varmasti. Lääkärit ja tiedemiehet uskovat, että monimutkainen sekoitus sekä geneettisiä että ympäristötekijöitä vaikuttavat yhdessä aiheuttaen tilan. Oletko sinä odottava vanhempi? Klikkaa tästä saadaksesi resursseja ja tietoa, josta voisi olla sinulle hyötyä.

Voidaanko Spina Bifida havaita ennen syntymää?

Kyllä. Testejä on kolme, mutta on tärkeää muistaa, että yksikään lääketieteellinen testi ei ole täydellinen, eivätkä tulokset ole aina 100-prosenttisen tarkkoja. Spina bifida voidaan havaita kohdussa yhdellä seuraavista testeistä:

1. Verikoe 16.-18. raskausviikon aikana. Tätä kutsutaan alfa-fetoproteiiniksi (AFP-seulontatesti). Tämä testi on korkeampi noin 75-80 prosentilla naisista, joiden sikiöllä on Spina Bifida.
2. Sikiön ultraäänitutkimus. Tätä kutsutaan myös ultraäänitutkimukseksi, ja siinä voidaan havaita Spina bifidan merkkejä, kuten avoin selkäranka.
3. Testi, jossa pieni määrä kohdun nestettä otetaan ohuen neulan läpi. Tätä kutsutaan äidin lapsivesipunktioksi, ja sen avulla voidaan tarkastella proteiinipitoisuuksia.

Spina bifidan tyypit

Kolme yleisintä Spina bifidan tyyppiä ovat:

Spina Bifida Occulta

Nimitetään usein “piileväksi Spina Bifidaksi”, koska noin 15 prosentilla terveistä ihmisistä on se, eivätkä he tiedä siitä. Spina Bifida Occulta (SBO) ei yleensä aiheuta haittaa, eikä siitä ole näkyviä merkkejä. Selkäydin ja hermot ovat yleensä kunnossa. Ihmiset saavat tietää, että heillä on se, kun heidän selkänsä on otettu röntgenkuva. Sitä pidetään satunnaisena löydöksenä, koska röntgenkuvaus tehdään yleensä muista syistä. Pienellä osalla SBO:ta sairastavista ihmisistä voi kuitenkin esiintyä kipua ja neurologisia oireita. Sidottu selkäydin voi olla salakavala komplikaatio, joka vaatii neurokirurgin tutkimuksia.

Meningokele

Meningokele aiheuttaa sen, että osa selkäytimestä tulee selkärangan läpi kuin pussi, joka työntyy ulos. Hermonestettä on pussissa, eikä hermovauriota yleensä ole. Tätä tilaa sairastavilla henkilöillä voi olla vähäisiä vammoja.

Myelomeningokele (meningomyelokele), jota kutsutaan myös nimellä Spina Bifida Cystica

Tämä on Spina Bifidan vakavin muoto. Se tapahtuu, kun selkäytimen ja hermojen osat tulevat selkärangan avoimen osan läpi. Se aiheuttaa hermovaurioita ja muita vammoja. Seitsemänkymmenestä yhdeksäänkymmeneen prosentilla tätä tilaa sairastavista lapsista on myös liikaa nestettä aivoissa. Tämä johtuu siitä, että aivoja ja selkäydintä suojaava neste ei pääse valumaan niin kuin sen pitäisi. Neste kerääntyy, mikä aiheuttaa painetta ja turvotusta. Ilman hoitoa henkilön pää kasvaa liian suureksi, ja hän voi saada aivovaurion. Myös lapsilla, joilla ei ole Spina bifidaa, voi olla tämä ongelma, joten vanhempien on tarkistettava asia lääkäriltä.

Muita Spina bifidan variaatioita ovat mm:

• Occult Spinal Dysraphism (OSD)

• Lipomyelomeeningocele
• Fatty Filum Terminale
• Split Cord Malformation
• Terminaalinen Myelocystocele

Miten Spina Bifidaa hoidetaan?

Spina bifidan hoito riippuu tilan vakavuudesta. Alla on lueteltu tavat, joilla Spina bifidaa hoidetaan ennen syntymää tai pian syntymän jälkeen.

• • • Lapsi, jolla on meningomyelokele, leikataan yleensä kahden tai kolmen päivän kuluessa syntymästä. Tämä ehkäisee infektioita ja auttaa säästämään selkäydintä suuremmilta vaurioilta.
    • Meningokeleen sairastanut lapsi hoidetaan yleensä leikkauksella, ja useimmiten lapsi ei halvaannu. Useimmat lapset, joilla on tämä sairaus, kasvavat aikuisiksi ilman komplikaatioita, mutta heidän tulisi käydä lääkärin tarkastuksessa, koska heillä voi olla myös muita vakavia ongelmia.
    • Lapsen, jolla on OSD, tulisi käydä kirurgin vastaanotolla. Useimmat asiantuntijat ovat sitä mieltä, että leikkaus on tarpeen varhaisessa vaiheessa, jotta hermot ja aivot eivät vaurioituisi lisää lapsen kasvaessa.
    • Spina Bifida Occulta ei yleensä vaadi hoitoa.

Ennaltaehkäisy

Naisten, jotka ovat tarpeeksi vanhoja saamaan lapsia, tulisi ottaa foolihappoa ennen raskautta ja sen kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Koska puolet Yhdysvaltojen raskauksista on suunnittelemattomia, Spina Bifida -yhdistys pyytää naisia ottamaan päivittäin 400 mcg (0,4 mg) foolihappoa sisältävää vitamiinia niiden elinvuosien aikana, jolloin he ovat mahdollisesti kykeneviä saamaan lapsia.

Lisäksi naisten, joilla on Spina Bifidaa sairastava lapsi tai sisarus, joilla on ollut kyseinen raskaus tai joilla itsellään on Spina Bifida, tulisi ottaa 4000 mcg (4,0 mg) foolihappoa yhdestä kolmeen kuukauteen ennen raskautta ja raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Tutkimusten mukaan todennäköisyys saada toinen lapsi, jolla on Spina Bifida, on noin kolme prosenttia. On tärkeää tietää, että Spina bifidan kaltaisia hermostoputkivikoja ei täysin ymmärretä, eikä Spina bifida johdu vanhempien toiminnasta. On suositeltavaa, että aikuiset, joilla on Spina Bifida, ja pariskunnat, joilla on jo Spina Bifida -lapsi, keskustelevat synnytyslääkärinsä tai perinnöllisyysneuvojan kanssa riskitekijöistään ja keinoista vähentää riskiä.