La spina bifida è il più comune difetto di nascita permanentemente invalidante associato alla vita. Circa 166.000 individui negli Stati Uniti hanno la spina bifida.

È un tipo di difetto del tubo neurale (NTD) che si verifica quando il tubo neurale di un bambino non riesce a svilupparsi o a chiudersi correttamente – il significato letterale di Spina Bifida è “spina spaccata”. Di solito si verifica entro i primi 28 giorni di gravidanza mentre il tubo neurale si sta formando, la Spina Bifida spesso si verifica prima che una donna sappia di essere incinta.

Comunemente chiamata la “condizione del fiocco di neve” dei difetti di nascita perché non ci sono due casi uguali, la spina bifida può variare da lieve a grave. La gravità dipende da tutto, dalla dimensione dell’apertura alla posizione sulla spina dorsale.

Che cosa causa la spina bifida?

Nessuno lo sa per certo. Medici e scienziati credono che un complesso mix di fattori genetici e ambientali agiscano insieme per causare la condizione. Sei un genitore in attesa? Clicca qui per risorse e informazioni che potrebbero esserti utili.

La spina bifida può essere individuata prima della nascita?

Sì. Ci sono tre test, ma è importante ricordare che nessun test medico è perfetto e i risultati non sono sempre accurati al 100%. La spina bifida può essere rilevata in utero da uno dei seguenti test:

1. Un esame del sangue durante la 16°-18° settimana di gravidanza. Questo è chiamato l’alfa-fetoproteina (test di screening AFP). Questo test è superiore in circa il 75-80 per cento delle donne che hanno un feto con la Spina Bifida.
2. Un’ecografia del feto. Questo è anche chiamato un’ecografia e può mostrare i segni della Spina Bifida come la spina dorsale aperta.
3. Un test in cui una piccola quantità di liquido dall’utero è presa attraverso un ago sottile. Questo è chiamato amniocentesi materna e può essere usato per guardare i livelli di proteine.

Tipi di spina bifida

I tre tipi più comuni di spina bifida sono:

Spina Bifida Occulta

È spesso chiamata “Spina Bifida nascosta” perché circa il 15% delle persone sane ce l’ha e non lo sa. La Spina Bifida Occulta (SBO) di solito non causa danni e non ha segni visibili. Il midollo spinale e i nervi di solito sono a posto. Le persone scoprono di averla dopo aver fatto una radiografia della schiena. È considerata una scoperta accidentale perché la radiografia è normalmente fatta per altre ragioni. Tuttavia, in un piccolo gruppo di persone con SBO, possono verificarsi dolore e sintomi neurologici. Il midollo ancorato può essere una complicazione insidiosa che richiede un’indagine da parte di un neurochirurgo.

Meningocele

Il menocele fa sì che una parte del midollo spinale attraversi la spina dorsale come un sacco che viene spinto fuori. Il fluido nervoso si trova nel sacco, e di solito non c’è danno ai nervi. Gli individui con questa condizione possono avere disabilità minori.

Mielomeningocele (Meningomielocele), chiamato anche Spina Bifida Cistica

Questa è la forma più grave di Spina Bifida. Succede quando parti del midollo spinale e dei nervi passano attraverso la parte aperta della spina dorsale. Causa danni ai nervi e altre disabilità. Dal settanta al novanta per cento dei bambini con questa condizione hanno anche troppo liquido nel loro cervello. Questo accade perché il liquido che protegge il cervello e il midollo spinale non riesce a drenare come dovrebbe. Il liquido si accumula, causando pressione e gonfiore. Senza trattamento, la testa di una persona diventa troppo grande e può avere danni al cervello. Anche i bambini che non hanno la spina bifida possono avere questo problema, quindi i genitori devono controllare con un medico.

Altre varianti della spina bifida includono:

• Disrafismo spinale occulto (OSD)

• Lipomielomeeningocele
• Filum Terminale grasso
• Malformazione del midollo spinale
• Mielocistocele terminale

Come si cura la spina bifida?

Il trattamento della spina bifida dipende dalla gravità della condizione. Di seguito ci sono i modi in cui la spina bifida viene trattata prima o poco dopo la nascita.

• • • Un bambino con meningomielocele di solito viene operato entro due o tre giorni dalla nascita. Questo previene le infezioni e aiuta a salvare il midollo spinale da ulteriori danni.
    • Un bambino con Meningocele di solito viene trattato con un intervento chirurgico, e più spesso che no, il bambino non è paralizzato. La maggior parte dei bambini con questa condizione crescono senza complicazioni, ma dovrebbero essere controllati da un medico perché potrebbero avere anche altri problemi seri.
    • Un bambino con OSD dovrebbe vedere un chirurgo. La maggior parte degli esperti pensa che la chirurgia sia necessaria presto per evitare che i nervi e il cervello si danneggino di più mentre il bambino cresce.
    • La spina bifida occulta in genere non richiede trattamento.

Prevenzione

Anche se non c’è una causa conosciuta, è stato dimostrato che le donne che sono abbastanza grandi per avere bambini dovrebbero assumere acido folico prima e durante i primi tre mesi di gravidanza. Poiché la metà delle gravidanze negli Stati Uniti non sono pianificate, la Spina Bifida Association chiede alle donne di prendere una vitamina con 400 mcg (0,4 mg) di acido folico ogni giorno durante gli anni della loro vita in cui possono avere figli.

Inoltre, le donne che hanno un figlio o un fratello con la Spina Bifida, hanno avuto una gravidanza affetta, o hanno loro stesse la Spina Bifida dovrebbero prendere 4000 mcg (4,0 mg) di acido folico da uno a tre mesi prima e durante i primi tre mesi di gravidanza. La ricerca mostra che la probabilità di avere un secondo bambino con la Spina Bifida è di circa il tre per cento. È importante sapere che i difetti del tubo neurale come la spina bifida non sono completamente compresi, e la spina bifida non è qualcosa che è causato dalle azioni dei genitori. Si raccomanda che gli adulti con la spina bifida e le coppie che hanno già un bambino con la spina bifida parlino con il loro ginecologo o consulente genetico dei loro fattori di rischio e dei modi per ridurre il rischio.