Cutis verticis gyrata è una rara condizione dermatologica progressiva caratterizzata da eccessive pieghe cutanee nel cuoio capelluto, simili alla superficie della corteccia cerebrale.

Epidemiologia

Si verifica più comunemente nei maschi, con un rapporto maschio-femmina di circa 5:1 1.

Presentazione clinica

I pazienti con cutis verticis gyrata hanno uno scalpo ispessito con creste e solchi che progrediscono in gravità nel tempo 2-4. Questo assomiglia caratteristicamente alla superficie giriforme della corteccia cerebrale 2-4. Le pieghe di solito si manifestano dopo la pubertà negli adolescenti e nei giovani adulti e sono solitamente asintomatiche 2-4. Nei casi gravi, le secrezioni cutanee possono accumularsi nei solchi con conseguente sviluppo di un odore sgradevole 2.

A seconda dell’eziologia, le pieghe possono essere simmetriche (viste più nella malattia primaria) o asimmetriche (viste più nella malattia secondaria) 2-4. Inoltre, alcuni pazienti con malattia primaria possono inoltre dimostrare una vasta gamma di anomalie neuropsichiatriche (ad esempio epilessia, paralisi cerebrale) o oftalmologiche (ad esempio retinite pigmentosa, cataratta) 2-4.

A differenza dei pazienti con cutis laxa, che possono avere un aspetto simile al cuoio capelluto, le creste di solito non sono appiattite dalla trazione nella cutis verticis gyrata 2.

Patologia

L’esatta eziologia della cutis verticis gyrata è sconosciuta 3. Tuttavia, poiché si manifesta tipicamente dopo la pubertà, è stato postulato che vari fattori endocrini potrebbero giocare un ruolo nella patogenesi della malattia primaria 3. In particolare, si pensa che il testosterone abbia un ruolo importante e, se implicato, potrebbe spiegare la predilezione maschile 1,3.

Eziologia

Le eziologie della cutis verticis gyrata possono essere classificate come primarie o secondarie 1-6:

• primarie
  • essenziali: nessun’altra anomalia associata
  • primario non essenziale: associato ad anomalie neuropsichiatriche o oftalmologiche
• secondario
  • acromegalia
  • condizioni dermatologiche del cuoio capelluto (es.tumori benigni o maligni, nevi, dermatosi infiammatorie, traumi, ecc.)
  • ipotiroidismo
  • malignità (es. leucemia)
  • amiloidosi
  • diabete mellito di tipo 2
  • sindrome di Ehlers-Danlos
  • sclerosi tuberosa
  • pachidermoperiostosi
  • sindrome di Beare-Stevenson cutis gyrata
  • sifilide
  • sindrome di Noonan
  • varie aneuploidie (es.)

Caratteristiche radiografiche

Anche se la diagnosi è principalmente clinica, la cutis verticis gyrata può essere dimostrata su immagini trasversali 1,4-6. Infatti, in pazienti inconsapevoli con malattia lieve, il rilevamento della cutis verticis gyrata tramite imaging può essere la prima volta che la patologia viene diagnosticata 6.

CT/MRI

CT e MRI dimostrano un ispessimento diffuso del cuoio capelluto con creste e solchi marcati 1,4-6. L’ispessimento coinvolge sempre il derma, ma spesso anche il sottocute 1,4-6. Il derma e il sottocute ispessiti dimostrano la stessa attenuazione e intensità di segnale, rispettivamente su CT e MRI, del derma e del sottocute normali 1,4-6.

La larghezza delle creste e la profondità dei solchi variano a seconda della gravità, tuttavia, la direzione delle pieghe e delle creste è solitamente anteriore a posteriore 1,4-6. Un’eccezione a questo orientamento anteroposteriore è nell’occipite, dove le pieghe possono essere trasversali 1. Le creste e i solchi possono essere simmetrici, visti più nella malattia primaria, o asimmetrici, visti più nella malattia secondaria 1,4-6.

I pazienti con malattia grave hanno un maggior numero di pieghe e creste 1,4-6. All’aspetto di tale malattia è stata data la descrizione di avere un modello “ruota dentata” radiograficamente 1.

Inoltre, l’imaging trasversale dovrebbe essere usato per interrogare il cervello e le orbite in caso di malattia primaria non essenziale, e ha anche un ruolo nel rilevare un’eziologia sottostante nelle malattie secondarie, come un adenoma pituitario nell’acromegalia 6.

Trattamento e prognosi

La gestione dipende dalla gravità della malattia 2. Nella malattia lieve, si raccomanda una buona igiene del cuoio capelluto per evitare l’accumulo di secrezioni malodoranti nei solchi 2. Tuttavia, nella malattia più grave, può essere considerata la riduzione chirurgica del cuoio capelluto 2.

Nei pazienti con cutis verticis gyrata secondaria, la gestione dovrebbe anche essere focalizzata sulla causa sottostante 2.

Storia ed etimologia

La cutis verticis gyrata fu descritta per la prima volta da Jean-Louis-Marc Alibert (1768-1837), un dermatologo francese, nel 1837 6. Tuttavia il termine “cutis verticis gyrata” fu coniato per la prima volta molti anni dopo da Paul Gerson Unna (1850-1929), un dermatologo tedesco, nel 1907 6,7.

Diagnosi differenziale

• cutis laxa
• cuoio capelluto lipedematoso