Il farmaco non è approvato per l’uso in pazienti con altre sindromi progeroidi o laminopatie, ha detto la FDA.

Eiger ha iniziato a fornire il farmaco per gli studi clinici nel 2015, e ha collaborato con PRF nel 2018 con l’obiettivo di ottenere il farmaco attraverso il processo di approvazione della FDA. La domanda ha ricevuto la designazione di Priority Review e il farmaco è stato designato come un farmaco orfano e anche una Breakthrough Therapy. Inoltre, Eiger ha ricevuto un voucher di revisione prioritaria per le malattie rare pediatriche.

L’azienda ha detto che la ricerca dietro la terapia potrebbe portare ad altre scoperte sulle malattie cardiache così come il processo di invecchiamento.

I pazienti con la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford e le laminopatie progeroidi sperimentano una malattia cardiovascolare accelerata dall’accumulo di progerina difettosa o proteina progerin-like nelle cellule. Lonafarnib aiuta a prevenire l’accumulo della proteina difettosa.

L’efficacia è stata dimostrata in 62 pazienti da 2 studi a braccio singolo che sono stati confrontati con pazienti abbinati e non trattati da uno studio separato di storia naturale. I dati basati sulle informazioni del registro internazionale dei pazienti PRF e gli studi clinici coordinati da PRF e dal Boston Children’s Hospital hanno dimostrato che lonafarnib ha ridotto l’incidenza della mortalità del 60% (P = .0064) e ha aumentato il tempo medio di sopravvivenza di 2,5 anni attraverso il tempo massimo di follow-up di 11 anni.

Senza trattamento, i bambini con progeria muoiono di malattie cardiache a un’età media di 14,5 anni.

L’approvazione ha preso in considerazione le somiglianze nel meccanismo genetico sottostante di questa malattia e altri dati disponibili, la FDA ha detto.

“La sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford e le laminopatie progeroidi sono rare malattie genetiche che causano invecchiamento precoce e morte e hanno un effetto debilitante sulla vita delle persone,” ha detto Hylton V. Joffe, MD, MMSc, direttore dell’Ufficio per le malattie rare, la pediatria, la medicina urologica e riproduttiva nel Centro per la valutazione dei farmaci e la ricerca della FDA. “Con l’approvazione di oggi, Zokinvy è il primo farmaco approvato dalla FDA per queste malattie devastanti. La FDA continuerà a lavorare con le parti interessate per far progredire lo sviluppo di ulteriori terapie nuove, efficaci e sicure per questi pazienti.”

Gli effetti avversi più comuni includevano nausea, vomito, diarrea, infezioni, diminuzione dell’appetito e affaticamento.

Zokinvy è controindicato per la co-somministrazione con forti o moderati inibitori e induttori del CYP3A, così come midazolam e alcuni farmaci che riducono il colesterolo. Alcuni pazienti trattati con Zokinvy hanno sviluppato anomalie dei test di laboratorio, come cambiamenti nei livelli di sodio e potassio nel sangue, abbassamento della conta dei globuli bianchi e aumento degli esami del sangue del fegato.

PRF, creato dalla famiglia di Sam Berns dopo la sua diagnosi all’età di 2 anni, ha anche collaborato con il National Institutes of Health sul trattamento; ci sono circa 400 bambini nel mondo con il disturbo. Berns è morto nel 2014.