AMiloidose ATTR é uma forma de amiloidose sistêmica causada por depósitos amilóides compostos por uma proteína chamada transthyretin (TTR). A amiloidose ATTR pode ser hereditária ou adquirida (não-hereditária).

TTR está sempre presente no sangue, onde transporta a hormona tiróide e a vitamina A (retinol), daí o nome: ‘trans-thy-retin’. Todo o TTR no sangue é produzido pelo fígado. A TTR no cérebro e no olho é feita separadamente por uma estrutura chamada plexo coróide, que está localizada dentro do cérebro e produz o líquido cefalorraquidiano que banha o cérebro e a medula espinhal.

Tipos de amiloidose ATTR

Amiloidose hereditária ATTR é causada por uma mutação no gene para TTR, herdada de um dos pais. A doença, portanto, ocorre em famílias, embora o tempo, desenvolvimento e severidade da doença possam variar muito.

Na amiloidose ATTR adquirida (não-hereditária), a amiloidose é formada pela proteína normal, chamada ‘tipo selvagem’. Esta doença não é hereditária. É conhecida como amiloidose do tipo selvagem ATTR (ATTRwt) (anteriormente chamada amiloidose sistêmica senil (SSA)).

A apresentação clínica e os efeitos da amiloidose ATTR variam muito, dependendo de quais órgãos são mais afetados.

Amiloidose hereditária ATTR

Pessoas com mutações no gene TTR produzem TTR anormal, amiloidogênica, ‘variante’ TTR ao longo de suas vidas. Os depósitos amilóides começam a se formar e depois se acumulam até causar doenças clínicas, afetando principalmente os nervos e/ou coração, e às vezes os rins, olhos e tecidos sinoviais (tendões e ligamentos). Os sintomas podem aparecer a qualquer momento a partir do início da vida adulta. Esta condição ocorre em famílias.

Amiloidose hereditária ATTR era tradicionalmente referida como polineuropatia amilóide familiar (PAF) quando a doença afetava principalmente os nervos ou cardiomiopatia amilóide familiar (CAA) quando a doença afetava principalmente o coração. No entanto, entende-se agora que na prática clínica há uma sobreposição significativa nas manifestações da doença não só entre pacientes com mutações diferentes, mas também entre aqueles com a mesma mutação. A maioria das mutações do TTR pode causar depósitos amilóides tanto nos nervos como no coração. A Sociedade Internacional de Amiloidose recomendou o uso do termo amiloidose hereditária ATTR para descrever a doença causada por depósitos amilóides ATTR em todos os pacientes com mutações do gene TTR.

A amiloidose hereditária ATTR é a forma mais comumente reconhecida de amiloidose sistêmica hereditária, mas é, no entanto, uma doença muito rara. Foram observadas mais de 150 variantes amiloidogénicas (mutações) da TTR e diferentes mutações podem causar diferentes manifestações da doença.

Apesar de ser extremamente rara na maior parte do mundo, a amiloidose hereditária ATTR é comum em algumas partes muito localizadas de Portugal, Suécia e Japão. Pode também ser comum, mas sub-diagnosticada em várias outras regiões incluindo Espanha, França, Brasil, Argentina, Chipre, Bulgária e Irlanda.

A amiloidose ATTR hereditária é por vezes observada em pessoas que vivem no Reino Unido, com antepassados destas regiões.

O tipo mais comum de amiloidose ATTR hereditária, associada à mutação Val30Met (V30M), pensa-se que afecta cerca de 10.000 pessoas em todo o mundo. As pessoas com esta mutação frequentemente começam a sentir sintomas na casa dos 30 anos. A neuropatia periférica e autonômica são os principais sintomas e os problemas cardíacos são raros.

Por vezes as pessoas portadoras da mutação TTR nunca desenvolvem a doença. Por exemplo, cerca de 1 em cada 500 pessoas no norte de Portugal carrega uma mutação Val30Met TTR, e 80% delas desenvolvem a doença. Cerca de 1 em cada 25 pessoas no norte da Suécia carrega esta mesma mutação, mas apenas 11% delas desenvolvem doenças. A razão para esta variação geográfica não é clara.

As mutações TTR mais comuns que causam amilóide no Reino Unido são a Thr60Ala (T60A), frequentemente vista em pessoas com ascendência irlandesa, e a mutação Val122Ile (V122I), encontrada em pessoas com ascendência africana. As pessoas com a mutação T60A começam frequentemente a apresentar sintomas entre os 45-78 anos de idade, a maioria das vezes após os 60 anos de idade. O coração é quase sempre afetado e cerca de 2/3 dos pacientes também sofrem de neuropatia. Sintomas de neuropatia autonômica, como disfunção erétil (em homens), diarréia e/ou constipação, perda de peso e baixa pressão arterial em pé são mais comuns que neuropatia periférica.

A mutação V122I foi encontrada em 1 em 25 afro-americanos e está associada a amiloidose hereditária ATTR de início tardio (acima de 60 anos) afetando principalmente o coração, muitas vezes causando também a síndrome do túnel do carpo e às vezes causando neuropatia periférica. A amiloidose hereditária ATTR associada ao V122I só foi reconhecida nos últimos anos e geralmente afeta pessoas de ascendência africana com mais de 60 anos de idade. Embora se acredite que a doença seja subdiagnosticada, pensa-se que tenha baixa penetração, o que significa que a maioria das pessoas portadoras desta mutação nunca desenvolvem a doença.

Sintomas

Sintomas da amiloidose hereditária ATTR podem incluir:

• Neuropatia periférica: fraqueza e dor nos membros, perda de sensibilidade
• Neuropatiaautonómica: perturbações do intestino, da bexiga e da pressão arterial e disfunção sexual
• insuficiência cardíaca – os sintomas resultam do endurecimento do coração devido a depósitos amilóides (cardiomiopatia restritiva). Eles podem incluir:
  • agravidade da respiração, às vezes logo após ligeiro esforço
  • palpitações e ritmos cardíacos anormais, mais frequentemente fibrilação atrial ou flutter atrial
  • inchaço das pernas (edema)
  • perda de peso
  • nausea
  • fatiga
  • tumor e colapso (síncope ou desmaio), que pode ocorrer após esforço, ou após comer
  • disrupção do sono
  • angina (dor no peito)
• dose devido a depósitos amilóides no :
  • olhos
  • rins
  • glândula tireóide
  • glândulasadrenais
  • vasos sanguíneos

Os sintomas podem aparecer aos 20 anos de idade, ou aos 80 anos de idade. Há frequentemente pouca correlação entre a mutação subjacente e as características clínicas da doença. Dentro das famílias o padrão é geralmente bastante consistente para:

• idade de início
• taxa de progressão da doença
• envolvimento de diferentes sistemas corporais

Em algumas famílias todos os membros afetados têm apenas neuropatia, enquanto em outras famílias todos os membros afetados têm tanto neuropatia quanto doença cardíaca. Em alguns casos, certas mutações têm sido associadas a doenças particularmente graves ou a doenças relativamente limitadas.

Pacientes portadores de uma mutação nos seus genes nem sempre desenvolvem doenças. Alguns casos têm sido relatados onde pessoas com mais de 60 anos de idade não têm doença apesar de terem duas cópias da mutação do gene TTR que causa a produção da variante da proteína Val30Met TTR.

Amiloidose ATTR do tipo selvagem

A amiloidose ATTR do tipo selvagem (ATTRwt) é uma doença lentamente progressiva que afeta pessoas idosas, principalmente homens. Os sintomas geralmente começam após os 65 anos de idade. Não há mutação no gene TTR, portanto a condição não é hereditária (não ocorre em famílias). A proteína TTR do tipo selvagem, normal, se dobra para formar os depósitos amilóides, com evidente efeito clínico importante no coração, embora também possa haver síndrome do túnel do carpo em algumas pessoas, e ocasionalmente neuropatia periférica.

Há muito tempo sabe-se que a proteína TTR do tipo selvagem comumente forma depósitos amilóides microscópicos em pessoas idosas. Estes tipos de depósitos amilóides são encontrados na autópsia em 1 em 4 pessoas com mais de 80 anos de idade. Acreditava-se até recentemente que geralmente não causavam sintomas e que a doença clínica causada por este tipo de amilóide era muito raramente diagnosticada. Alguns pacientes com pequenos depósitos de amiloidose do tipo selvagem ATTR no coração e sintomas mínimos podem não necessitar de qualquer tratamento. Ninguém sabe como a amiloidose ATTR do tipo selvagem sintomática é realmente comum, mas a descoberta de novas técnicas de imagem, agora amplamente utilizadas no CNA, mostrou que é muito mais comum do que anteriormente reconhecido. Acredita-se que esteja subdiagnosticada no momento. Este diagnóstico pode tornar-se mais comum no futuro à medida que a população envelhece e os métodos de diagnóstico continuam a melhorar.

Até 2014 esta doença foi chamada amiloidose sistémica senil, ou amiloidose TTR cardíaca. Foi decidido no XIV Simpósio Internacional de Amiloidose em 2014 que esta condição deveria ser referida como amiloidose transtiretina do tipo selvagem ou amiloidose ATTR do tipo selvagem.

Sintomas

Sintomas de amiloidose ATTR do tipo selvagem resultam do endurecimento do coração devido a depósitos amilóides (cardiomiopatia restritiva). Estes sintomas podem incluir:

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• agravidade da respiração, às vezes logo após leve esforço
• palpitações e ritmos cardíacos anormais, mais freqüentemente fibrilação atrial ou flutter atrial
• inchaço das pernas (edema)
• perda de peso
• nausea
• fatiga
• tumor e colapso (síncope ou desmaio), que pode ocorrer após esforço, ou após comer
• disrupção do sono
• angina (dor no peito)

A maioria dos pacientes com amiloidose do tipo selvagem ATTR apresenta síndrome do túnel do carpo – formigamento e dor nos pulsos, pinos e agulhas nas mãos. A síndrome do túnel do carpo aparece frequentemente 3-5 anos antes dos sintomas de doença cardíaca.

Não está claro, no momento, o quão comumente os depósitos realmente levam à doença sintomática. Desenvolvimentos recentes com testes diagnósticos como a ressonância magnética cardíaca (RMC) melhoraram muito a detecção de amilóide no coração durante a vida. Isto levou à crença de que a amiloidose ATTR do tipo selvagem pode ser muito mais comum do que se pensava anteriormente. Os cardiologistas estão gradualmente se tornando mais conscientes de que a amiloidose do tipo selvagem pode causar insuficiência cardíaca inexplicável e estão encaminhando esses pacientes com mais freqüência para o CNA.

Isto é demonstrado nas seguintes estatísticas do CNA:

Até 2001 a amiloidose do tipo selvagem ATTR foi diagnosticada em apenas 1 em cada 200 (0,5%) dos pacientes atendidos no CNA.

Em 2016 ela foi responsável por quase 1 em 5 (18%) dos pacientes com CNA diagnosticada com amiloidose – um aumento de 40 vezes!

Patientes com ATTR no coração frequentemente têm menos sintomas do que aqueles com amiloidose AL no coração, e amiloidose ATTR do tipo selvagem geralmente progride lentamente.

Diagnóstico de amiloidose ATTR (tipo hereditário e selvagem)

Doctors podem suspeitar de amiloidose ATTR com base nos sintomas dos pacientes, achados no exame físico e às vezes na história familiar. O diagnóstico pode ser confirmado (ou eliminado) por testes incluindo:

1. Biópsia do tecido
2. Testes genéticos
3. Estudos de mapeamento

Todos os pacientes no Reino Unido com amiloidose ATTR suspeita ou diagnosticada devem ser encaminhados para o CNA.

Biópsia do tecido

Neste procedimento, uma pequena amostra de tecido é retirada do corpo com uma agulha e examinada em laboratório. A amostra de tecido é frequentemente obtida por debaixo da pele na zona do estômago (biópsia da gordura abdominal). Alternativamente, quando há suspeita de amiloidose ATTR, a amostra da biópsia pode ser retirada do coração, de um nervo do braço ou da perna, ou do intestino, dependendo das características clínicas do paciente. No laboratório, a amostra de tecido é examinada usando técnicas específicas para identificar fibrilhas amilóides, incluindo a coloração do tecido com um corante chamado vermelho Congo. A coloração positiva do vermelho Congo pode identificar amilóide. Em seguida, testes imuno-histoquímicos e proteômicos podem identificar fibrilhas TTR e determinar que tipo de amiloidose ATTR está presente, distinguindo entre ‘variante’ ATTR na amiloidose hereditária ATTR e ‘tipo selvagem’ ATTR na amiloidose tipo selvagem ATTR.

Estas técnicas são discutidas com mais detalhes aqui.

Testes genéticos

Testes genéticos envolvem o exame do DNA das células do paciente. Estes testes são realizados em amostras de sangue retiradas da veia do paciente.

Estas técnicas podem identificar mutações amiloidogênicas (anormalidades) no gene TTR. Existem mais de 100 mutações conhecidas no gene TTR, e diferentes mutações levam a diferentes tipos de doença. A mutação precisa identificada pode fornecer informações sobre a provável evolução clínica. Por exemplo, a mutação mais comum em todo o mundo, a mutação Val30Met frequentemente leva a depósitos amilóides apenas nos nervos, não no coração. Em contraste, a mutação Val122lle geralmente leva a depósitos amilóides predominantemente no coração, e só ocasionalmente afeta os nervos.

Na amiloidose ATTR do tipo selvagem, a análise da fibrilação amilóide detecta a proteína ATTR do tipo selvagem e os testes genéticos não detectarão nenhuma anormalidade no gene TTR.

Estudos de mapeamento

Estudos de mapeamento do coração incluindo ECG, ecocardiograma, DPD e, em alguns casos, o escaneamento de RM cardíaca pode dar informações úteis. Estes testes são discutidos aqui.

O escaneamento de DPD é extremamente sensível para detecção de depósitos amilóides ATTR no coração. A varredura DPD, em combinação com uma série de exames de sangue e urina, pode ser suficiente para diagnosticar amiloidose ATTR cardíaca sem a necessidade de demonstração de amilóide dentro de uma biópsia de tecido (coração, gordura ou nervo).

SAP, que ajuda a mostrar depósitos de amiloides em órgãos como o fígado, baço e rins, pode não ser útil pois não mostra depósitos de amiloides no coração ou nervos.

Tratamento

Tratamento de todos os tipos de amiloidose é atualmente baseado nos seguintes princípios:

1. Reduzir o suprimento de proteínas precursoras da formação de amiloides.
2. Suportar a função dos órgãos contendo amilóide.

Quando o fornecimento de proteínas precursoras de amilóide é controlado:

1. Os depósitos amilóides existentes frequentemente regridem (tornam-se menores)
2. Novos depósitos amilóides deixam de aparecer
3. A função dos órgãos é frequentemente preservada e pode também recuperar

Suprimento da variante redutora do TTR

Terapias genéticas de base
– Pequeno RNA interferente.
– Oligonucleotídeos anti-senso.

Estas duas abordagens visam ‘desligar’ o gene para TTR nas células hepáticas, de modo que o TTR (tanto mutante como do tipo selvagem) simplesmente não é produzido. Os ensaios clínicos recentes destes medicamentos em pacientes com amiloidose hereditária ATTR e neuropatia sintomática tiveram resultados muito encorajadores, servindo como um marco no campo do tratamento da amiloidose.

Um medicamento chamado patisiran pertence à pequena classe de medicamentos de RNA interferente e demonstrou reverter a neuropatia na maioria dos pacientes que participaram num estudo de fase 3 chamado ensaio APOLLO. Este ensaio inscreveu 225 pacientes com amiloidose ATTR hereditária e randomizou-os para receberem o patisiran ou placebo por injecção intravenosa a cada três semanas durante 18 meses. Os pacientes que receberam partisiran tiveram um desempenho significativamente melhor do que aqueles que receberam placebo, em termos de sintomas de neuropatia, qualidade de vida, actividades diárias e incapacidade. De acordo com os resultados padronizados, os sintomas de neuropatia melhoraram com o patisiran. Patisiran foi seguro e bem tolerado.

Uma outra droga chamada inotersen pertence à classe da droga oligonucleotídeo antisense. O ensaio NEURO-TTR foi um estudo de fase 3 que inscreveu 172 pacientes com amiloidose hereditária ATTR e os randomizou para receber inotersen ou placebo por 15 meses. Os pacientes que receberam inotersen fizeram significativamente melhor do que aqueles que receberam placebo, em termos de sintomas de neuropatia, qualidade de vida, actividades diárias e incapacidade. Alguns pacientes que receberam inotersen tiveram gotas na contagem de plaquetas e função renal anormal. Uma vez observado isso, todos os pacientes que receberam inotersen foram monitorados com exames de sangue regulares.

Desde 2019, o patisiran e o inotersen foram aprovados pelas autoridades reguladoras, incluindo NICE e NHS England, para o tratamento da neuropatia causada pela amiloidose hereditária ATTR.
Até agora, os ensaios apenas avaliaram o impacto desses medicamentos nos danos nervosos causados pela amiloidose ATTR. Os efeitos na amiloidose ATTR cardíaca não foram formalmente avaliados e pacientes com amiloidose ATTR do tipo selvagem não foram incluídos nos ensaios clínicos.

Alguns dos ensaios clínicos em curso de Patisiran, e de outras terapias genéticas mais recentes, incluem pacientes com amiloidose ATTR cardíaca do tipo hereditário e selvagem.

Tafamidis
Tafamidis foi desenvolvido como um medicamento específico para amiloidose ATTR. É ligado pelo TTR no sangue. Esta ligação é pensada para estabilizar o TTR e torná-lo menos amiloidogénico. O ensaio central da tafamida incluiu 441 pacientes, alguns dos quais tinham amiloidose ATTR do tipo selvagem, enquanto outros tinham amiloidose ATTR hereditária. Os pacientes que receberam o medicamento activo tiveram melhores resultados do que os que receberam placebo, incluindo menos hospitalizações por doença cardíaca, uma redução de 30% na mortalidade num período de 2,5 anos, redução da capacidade funcional e melhoria da qualidade de vida. A Tafamidis é aprovada na Europa para o tratamento de pacientes com amiloidose hereditária ATTR com estágio 1 de polineuropatia sintomática para retardar o comprometimento neurológico e antes do transplante hepático, mas atualmente não está disponível no Serviço Nacional de Saúde. A US Food and Drug Administration (FDA) e a European Medicines Agency (EMA) aprovaram a tafamidis para cardiomiopatia causada pela amiloidose ATTR, embora não esteja aprovada nos EUA para a polineuropatia ATTR. Ela precisará ser avaliada pelo NICE antes de ficar disponível dentro do NHS.

Diflunisal
Pertence a uma classe de medicamentos chamada ‘anti-inflamatórios não-esteróides’ (NSAIDs). Estes fármacos são de uso comum como analgésicos, para condições como a artrite. O diflunisal é ligado pelo TTR no sangue. Presume-se que esta ligação torna o TTR menos amiloidogénico. Estão actualmente em curso ensaios para avaliar o efeito do diflunisal na progressão da neuropatia e cardiomiopatia em doentes com amiloidose ATTR hereditária. Os resultados do primeiro relatório do estudo foram encorajadores, mas o número de pacientes envolvidos foi pequeno e a extensão do benefício foi modesta. O estudo envolveu 130 pacientes com amiloidose ATTR hereditária afetando os nervos, 64 dos quais receberam diflunisal por dois anos, enquanto 66 receberam placebo (pílulas artificiais). A taxa de progressão da neuropatia foi mais lenta nos pacientes que receberam diflunisal do que nos que não receberam. Os resultados dos testes de diflunisal na amiloidose ATTR cardíaca ainda não estão disponíveis. É importante notar que os AINE como a diflunisal podem ter efeitos colaterais graves, que podem ser especialmente perigosos em pacientes que já não estão bem com a amiloidose. Estes efeitos colaterais incluem:

• saneamento do estômago e intestino.
• poupança da função renal.
• poupança da insuficiência cardíaca.

O uso diflunisal para amiloidose ATTR é uma indicação ‘off-label’, e apenas especialistas em amiloidose devem prescrevê-la.

O NAC pode agora oferecer aos pacientes com amiloidose ATTR, sujeito a vários critérios de elegibilidade exigidos pelas empresas farmacêuticas, várias oportunidades de tratamento com os novos medicamentos ou de participação em ensaios clínicos. para informações sobre ensaios em curso no NAC, veja aqui.

Tranplante de fígado
Todos os TTR no sangue, que formam os depósitos amilóides em toda parte, exceto nos olhos e nos vasos sanguíneos ao redor do cérebro, são feitos no fígado. No passado, o transplante de fígado era uma opção de tratamento para alguns pacientes com amiloidose ATTR hereditária, embora quase exclusivamente pacientes mais jovens com a mutação Val30Met. Desde o advento dos novos medicamentos, o transplante hepático é raramente recomendado no Reino Unido.

Apoio à função dos órgãos amiloidóticos

Em todos os tipos de amiloidose é importante que o tratamento deve apoiar a função dos órgãos contendo amiloides. Na amiloidose ATTR isto pode incluir:

Tratamento da doença do coração

ATR depósitos de amiloides no coração fazem o coração endurecer, o que pode levar a sintomas de insuficiência cardíaca. Os pacientes podem se beneficiar de medidas de tratamento de apoio à insuficiência cardíaca. No entanto, muitos medicamentos padrão usados para a insuficiência cardíaca não são úteis para os pacientes com amiloidose cardíaca. Atenção cuidadosa ao equilíbrio de fluidos é importante.

Equilíbrio de fluidos

O princípio mais importante do tratamento da amiloidose cardíaca é o controlo rigoroso do equilíbrio de fluidos. O envolvimento de enfermeiras especializadas em insuficiência cardíaca pode ajudar os pacientes a alcançá-lo. Muitos pacientes com amiloidose cardíaca ATTR devem limitar sua ingestão de fluidos. Este conselho é extremamente importante, mas é frequentemente ignorado.

Quando há amiloidose cardíaca, o coração pode ser demasiado rígido para bombear o sangue eficientemente ao redor do corpo. Isto pode levar à acumulação de líquido, causando inchaço das pernas (edema) e falta de ar devido ao líquido nos pulmões. Este problema é exacerbado se o paciente beber muito líquido.

O excesso de líquido pode ser evitado com atenção cuidadosa aos 3 Ds:

Diet
Diureticos
Pesos diários

Diet:

A ingestão de líquido deve ser constante e não deve normalmente exceder 1.5 litros por dia.

A ingestão de sal deve ser limitada. Isto inclui atenção não só ao sal deliberadamente adicionado aos alimentos durante o cozimento ou à mesa, mas também aos alimentos preparados com alto teor de sal, tais como alimentos processados, batatas fritas, bacon, carnes enlatadas, salsichas, sopas enlatadas e peixe defumado. Além disso, uma dieta equilibrada e saudável é sempre aconselhável. Pode ser muito útil encontrar-se com um dietista para obter conselhos dietéticos precisos e personalizados.

Diuréticos:

Os diuréticos prescrevem frequentemente diuréticos (comprimidos de água) que aumentam a quantidade de urina produzida e ajudam o corpo a perder o excesso de sal e água na urina. Isto pode ajudar a reduzir o inchaço do tornozelo e a falta de ar. Os diuréticos prescritos podem incluir furosemida e espironolactona. Tomar estes medicamentos não é um substituto para evitar o excesso de sal e água na dieta.

Os doentes devem seguir cuidadosamente os conselhos do seu médico relativamente à dose de diurético e à hora do dia em que o comprimido deve ser tomado.

Peso diário:

Alguns doentes beneficiam do registo do seu peso regularmente, normalmente diariamente ou semanalmente. É importante que o peso seja medido de forma consistente – usando as mesmas escalas, à mesma hora do dia. Isto geralmente é melhor feito logo pela manhã, depois de urinar, usando apenas roupa de baixo. Vários litros de líquido podem acumular-se no corpo sem que isso se note muito. Um aumento de peso pode ser um sinal precoce de sobrecarga de líquidos. O médico ou a enfermeira pode então recomendar medidas apropriadas como o aumento da dose diurética, antes mesmo que o paciente se sinta mal por causa da sobrecarga de líquidos.

Tranplante de medula óssea
Para amiloidose ATTR hereditária, o transplante combinado de coração e fígado tem sido realizado em algumas dezenas de casos em todo o mundo. Esta operação é apenas uma opção para uma minoria muito pequena de pacientes, e traz riscos significativos.

Neuropatia

Tratamento dos sintomas de neuropatia periférica:

Medicamentos que podem ajudar a aliviar a dor neuropática incluem gabapentina, pregabalina e duloxetina. O pessoal médico pode dar conselhos sobre cuidados adequados para os pés e calçado. Isto é importante para prevenir úlceras indolores em pontos de pressão e para proteger áreas do pé que carecem de sensação.

Tratamento dos sintomas da neuropatia autonómica:

Se houver hipotensão ortostática (quedas na pressão sanguínea e desmaios ao levantar-se de posições sentadas ou deitadas), podem ser recomendadas meias elásticas. Os doentes podem beneficiar de instruções sobre como mudar cuidadosamente de posição deitado para sentado, sentado para de pé e de pé para andar. O tratamento com midodrina ou fludrocortisona também pode ser útil para manter a tensão arterial e permitir doses diuréticas mais elevadas. Deve ter cuidado para evitar a desidratação se houver vómitos e diarreia. Podem ser necessários líquidos intravenosos e medicamentos anti-náusea, mas é importante evitar a sobrecarga de líquidos se houver doença cardíaca. Existem medicamentos que podem ajudar a controlar a diarreia e a obstipação, e outros que podem ajudar a combater a disfunção eréctil.

Dicas de um paciente experiente

(Vince Nicholas, membro do UK Amyloidosis Advisory Group – diagnosticado com amiloidose hereditária ATTR, há mais de 20 anos, aos 35 anos de idade)

Aqui estão algumas dicas para lidar com sintomas comuns:

Lidar com hipotensão postural

1. Depois de se sentar por mais de 1/2 hora fique sempre de pé durante cerca de 30 segundos antes de se mudar.
2. Se sentir a cabeça leve ou se tiver zumbido nos ouvidos ao caminhar, fique parado por alguns momentos até que passe. Às vezes você pode caminhar através dele depois de algum treino!
3. Se ficar muito mal, peça sempre ajuda ou sente-se. Eu acho que em alguns casos é bom segurar o braço da minha mulher quando ando a pé.
4. Eu acho que quando apanho uma constipação ou um vírus a hipotensão postural pode piorar. Acho que ajuda tomando as doses padrão de paracetamol.
5. Quando me levanto da cama de manhã, sento-me sempre de lado por alguns momentos antes de caminhar.
6. Nunca corra e acelere sempre.
7. Permitir sempre mais tempo do que pensas que precisas!

Lidar com sintomas de neuropatia dolorosos

1. Eu acho que fazer musculação semanal e exercício leve no ginásio ajuda muito.
2. Descobri que fazer uma massagem regular nas pernas e pés alivia as dores e rigidez das pernas.
3. Manter as pernas e pés sempre hidratados.
4. Fazer exercício diário das mãos para os manter a trabalhar.

Diet

Nos últimos 6 anos desde que fiz o meu transplante de fígado, descobri que ao ajustar a minha dieta os meus problemas intestinais diminuíram:

1. Ao reduzir a quantidade de trigo ajudou muito. Eu muito raramente como sanduíches, bolos e como muito pouca massa.
2. Tento não ter alimentos processados e ter comida cozinhada ao almoço e à noite.
3. Cortei o máximo de açúcar que pude. (O chocolate parece ainda ser bom!!!)
4. Eu cortei toda a cerveja e lager e tenho tendência a beber água, vinho e algumas bebidas espirituosas.
5. Eu restrinjo-me a ter apenas caril suave.

O Programa de Sensibilização para a Amiloidose do NAC é generosamente apoiado por:
Terapêutica de Akcea
Farmácia Alnylam
Farmácia Tufton de Caridade