Antecedentes: Las estimaciones del trastorno del espectro autista en los Estados Unidos son actualmente de 1 de cada 59 niños, con una proporción entre hombres y mujeres que se aproxima a 4:1. El trastorno del espectro autista (TEA) incluye una diversidad de factores causales como la prematuridad al nacer, el síndrome del cromosoma X frágil, las mutaciones de un solo gen, la infección del SNC y las lesiones al nacer. Las razones del predominio masculino no están claras. Una mirada más granular a las proporciones de los sexos podría ayudar.

Objetivos: Este estudio tenía como objetivo comprender y caracterizar las cuestiones médicas y genéticas en los niños con un diagnóstico de TEA, en una muestra internacional de 8.167 niños.

Métodos: Se examinó un conjunto de datos de archivo del Proyecto Internacional de Mapeo del Autismo. Todos los padres que participaron tenían un hijo con un diagnóstico confirmado de autismo nacido en el año 2000 o posterior y un consentimiento válido. Este estudio se enmarca en un estudio más amplio que examina los factores ambientales en el TEA. Dentro del cuestionario de salud ambiental, se preguntó a los padres si su hijo tenía otros diagnósticos genéticos o médicos. Las respuestas a esta pregunta se desglosaron en una de las cinco categorías siguientes: 1) mutaciones genéticas únicas, 2) mutaciones genéticas múltiples, 3) afecciones médicas conocidas o trastornos cromosómicos, 4) afecciones médicas declaradas o afecciones genéticas que carecían de total especificidad y 5) niños con múltiples síndromes o afecciones. Las tablas 1, 2 y 3 incluyen el número, el sexo, el patrón general de herencia y la asociación con la salud emocional-conductual. Se examinaron las proporciones de los sexos, eliminando las afecciones ligadas al cromosoma X y tratándolas por separado.

Resultados: De 8.167 registros, 105 padres informaron de mutaciones de un solo gen. La proporción entre hombres y mujeres para este grupo es de 2,62:1. Aquí, las mutaciones del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) fueron el problema genético más común, con 14 varones y 8 mujeres. Otro diagnóstico frecuente fue el síndrome de deleción 22q11.2, con 15 varones y 5 mujeres. En el grupo de mutaciones genéticas múltiples, había 52 niños, con una proporción global de hombres y mujeres de 3:1. En nuestra tercera agrupación, de condiciones médicas conocidas o trastornos cromosómicos, hay 177 niños, con una proporción general de hombres y mujeres de 2,76:1. En este caso, un hallazgo inesperado fue el síndrome de Down, con 20 varones y 4 mujeres. El nacimiento prematuro, definido como <32 semanas de gestación, se registró en 27 niños, con una proporción hombre-mujer de 2,37:1. En nuestro 4º grupo de 29 niños, los padres habían informado de problemas no lo suficientemente específicos para una categorización completa; la proporción hombre-mujer para el grupo era de 3,83:1. En el 5º grupo, aquellos con múltiples condiciones o síndromes, fueron 29 niños, y aquí la proporción hombre-mujer es de 4,6:1.

Todas las tablas serán presentadas.

Conclusiones: La proporción de sexo comúnmente reportada para los niños con autismo es de 4:1, con predominio de los varones. En un examen más granular, esta proporción varió considerablemente. Además, encontramos que en las condiciones que se cree que ocurren más o menos por igual entre los sexos, la proporción estaba inesperadamente fuertemente sesgada hacia los varones. Las proporciones eran de 3:1 en el síndrome de deleción 22q11.2, de 5:1 en el síndrome de Down y de 2,37:1 en la prematuridad. Se desconoce hasta qué punto estas sorprendentes asimetrías reflejan un sesgo en el diagnóstico de los TEA o factores genéticos que predisponen al sexo.