Amiloidoza ATTR este o formă de amiloidoză sistemică cauzată de depozite amiloide alcătuite dintr-o proteină numită transthyretin (TTR). Amiloidoza ATTR poate fi fie ereditară, fie dobândită (neereditară).

TTR este întotdeauna prezentă în sânge, unde transportă hormonul tiroidian și vitamina A (retinol), de unde și denumirea: “trans-tiretină”. Toată TTR din sânge este produsă de ficat. TTR din creier și din ochi este produsă separat de o structură numită plexul coroidian, care se află în creier și produce lichidul cefalorahidian care îmbăiază creierul și măduva spinării.

Tipuri de amiloidoză ATTR

Amiloidoza ATTRereditară este cauzată de o mutație în gena pentru TTR, moștenită de la unul dintre părinți. Prin urmare, boala se întâlnește în familii, deși momentul, dezvoltarea și severitatea bolii pot varia foarte mult.

În amiloidoza ATTR dobândită (neereditară), amiloidul este format de proteina normală, așa-numita proteină “de tip sălbatic”. Această boală nu este ereditară. Este cunoscută sub numele de amiloidoză ATTR de tip sălbatic (ATTRwt) [denumită anterior amiloidoză sistemică senilă (SSA)].

Prezentarea clinică și efectele amiloidozei ATTR variază foarte mult în funcție de organele care sunt afectate în principal.

Amiloidoza ATTR ereditară

Persoanele cu mutații în gena TTR produc TTR anormală, amiloidogenă, “variantă” TTR, pe tot parcursul vieții lor. Depozitele de amiloid încep să se formeze și apoi se acumulează până când provoacă boala clinică, afectând în principal nervii și/sau inima și, uneori, rinichii, ochii și țesuturile sinoviale (tendoane și ligamente). Simptomele pot apărea în orice moment, începând de la începutul vieții adulte. Această afecțiune este ereditară.

Amiloidoza ATTR ereditară a fost denumită în mod tradițional polineuropatie amiloidă familială (FAP) atunci când boala afecta în principal nervii sau cardiomiopatie amiloidă familială (FAC) atunci când boala afecta în principal inima. Cu toate acestea, se înțelege acum că în practica clinică există o suprapunere semnificativă a manifestărilor bolii nu numai între pacienții cu mutații diferite, ci și între cei cu aceeași mutație. Majoritatea mutațiilor TTR pot cauza depozite amiloide atât la nivelul nervilor, cât și la nivelul inimii. Prin urmare, Societatea Internațională de Amiloidoză a recomandat utilizarea termenului de amiloidoză ATTR ereditară pentru a descrie boala cauzată de depozitele amiloide ATTR la toți pacienții cu mutații ale genei TTR.

Amiloidoza ATTR ereditară este cea mai frecvent recunoscută formă de amiloidoză sistemică ereditară, dar este totuși o boală foarte rară. Au fost observate mai mult de 150 de variante (mutații) amiloidogene ale TTR și diferite mutații pot cauza diferite manifestări ale bolii.

În ciuda faptului că este extrem de rară în cea mai mare parte a lumii, amiloidoza ereditară ATTR este frecventă în unele zone foarte localizate din Portugalia, Suedia și Japonia. Poate fi, de asemenea, comună, dar subdiagnosticată în alte câteva regiuni, inclusiv Spania, Franța, Brazilia, Argentina, Cipru, Bulgaria și Irlanda.

Amidiloidoza ATTR ereditară este uneori întâlnită la persoanele care trăiesc în Marea Britanie, cu strămoși din aceste regiuni.

Cel mai frecvent tip de amiloidoză ATTR ereditară, asociat cu mutația Val30Met (V30M), se crede că afectează aproximativ 10.000 de persoane din întreaga lume. Persoanele cu această mutație încep adesea să aibă simptome la vârsta de 30 de ani. Neuropatia periferică și autonomă sunt principalele simptome, iar problemele cardiace sunt rare.

Câteodată, persoanele purtătoare ale mutației TTR nu dezvoltă niciodată boala. De exemplu, aproximativ 1 din 500 de persoane din nordul Portugaliei poartă o mutație TTR Val30Met, iar 80% dintre acestea dezvoltă boala. Aproximativ 1 din 25 de persoane din nordul Suediei poartă aceeași mutație, dar numai 11% dintre acestea dezvoltă boala. Motivul pentru această variație geografică este neclar.

Cele mai frecvente mutații TTR care provoacă amiloid în Marea Britanie sunt Thr60Ala (T60A), adesea întâlnită la persoanele cu ascendență irlandeză, și mutația Val122Ile (V122I), întâlnită la persoanele cu ascendență africană. Persoanele cu mutația T60A încep adesea să aibă simptome între 45- 78 de ani, cel mai adesea după vârsta de 60 de ani. Inima este aproape întotdeauna afectată și aproximativ 2/3 dintre pacienți au, de asemenea, neuropatie. Simptomele neuropatiei autonome, cum ar fi disfuncția erectilă (la bărbați), diareea și/sau constipația, pierderea în greutate și tensiunea arterială scăzută în picioare sunt mai frecvente decât neuropatia periferică.

Mutația V122I a fost găsită la 1 din 25 de afro-americani și este asociată cu amiloidoza ereditară ATTR cu debut tardiv (peste 60 de ani) care afectează în principal inima, adesea cauzând și sindromul tunelului carpian și, uneori, neuropatia periferică. Amiloidoza ATTR ereditară ATTR asociată cu V122I a fost recunoscută doar în ultimii ani și afectează de obicei persoanele de origine africană cu vârsta de peste 60 de ani. Deși se crede că boala este subdiagnosticată, se crede că are o penetranță scăzută, ceea ce înseamnă că majoritatea persoanelor care poartă această mutație nu dezvoltă niciodată boala.

Simptome

Simptomele amiloidozei ATTR ereditare pot include:

• neuropatie periferică: slăbiciune și durere la nivelul membrelor, pierderea senzației
• neuropatie autonomă: tulburări ale intestinelor, vezicii urinare și ale tensiunii arteriale și disfuncții sexuale
• insuficiență cardiacă – simptomele rezultă din rigidizarea inimii din cauza depozitelor de amiloid (cardiomiopatie restrictivă). Acestea pot include:
  • sforă de respirație, uneori chiar după un efort ușor
  • palpitații și ritm cardiac anormal, cel mai frecvent fibrilație atrială sau flutter atrial
  • inflamație a picioarelor (edem)
  • pierdere în greutate
  • greață
  • fatiga
  • senzație de amețeală și colaps (sincopă sau leșin), care poate apărea după efort sau după ce a mâncat
  • somnul întrerupt
  • angina (durere toracică)
• boală datorată depunerilor de amiloid în :
  • ochi
  • reni
  • glanda tiroidă
  • glandele suprarenale
  • vaselor sanguine

Simptomele pot apărea încă de la vârsta de 20 de ani, sau până la 80 de ani. Există adesea o corelație redusă între mutația de bază și caracteristicile clinice ale bolii. În cadrul familiilor, tiparul este de obicei destul de consistent pentru:

• vârsta de debut
• viteza de progresie a bolii
• implicarea diferitelor sisteme ale corpului

În unele familii, toți membrii afectați au doar neuropatie, în timp ce în alte familii toți membrii afectați au atât neuropatie, cât și boală cardiacă. În câteva cazuri, anumite mutații au fost asociate fie cu o boală deosebit de severă, fie cu o boală relativ limitată.

Pacienții care poartă o mutație în genele lor nu dezvoltă întotdeauna boala. Au fost raportate unele cazuri în care persoanele cu vârsta de peste 60 de ani nu au nicio boală în ciuda faptului că au două copii ale mutației genetice TTR care determină producerea variantei Val30Met a proteinei TTR.

Amidiloidoza ATTR de tip Wild

Amidiloidoza ATTR de tip Wild (ATTRwt) este o boală cu progresie lentă care afectează persoanele în vârstă, în principal bărbați. Simptomele încep, de obicei, după vârsta de 65 de ani. Nu există nicio mutație în gena TTR, astfel încât afecțiunea nu este ereditară (nu se transmite în familie). Proteina TTR normală, “de tip sălbatic”, se îndoaie greșit pentru a forma depozite amiloide, cu efect clinic major evident la nivelul inimii, deși la unele persoane poate apărea și sindromul tunelului carpian și, ocazional, neuropatie periferică.

Se știe de mult timp că TTR de tip sălbatic formează frecvent depozite amiloide microscopice la persoanele în vârstă. Aceste tipuri de depozite amiloide sunt găsite la autopsie la 1 din 4 persoane de peste 80 de ani. Până de curând, se credea că, de obicei, nu provoacă niciun simptom, iar boala clinică cauzată de acest tip de amiloid era foarte rar diagnosticată. Este posibil ca unii pacienți cu depozite mici de amiloidoză ATTR de tip sălbatic de tip sălbatic în inimă și simptome minime să nu necesite niciun tratament. Nimeni nu știe cât de frecventă este cu adevărat amiloidoza ATTR de tip sălbatic, dar descoperirea de noi tehnici de imagistică, utilizate acum pe scară largă la CNA, a arătat că este mult mai frecventă decât se credea anterior. Se crede că este subdiagnosticată în prezent. Acest diagnostic ar putea deveni mai frecvent în viitor, pe măsură ce populația îmbătrânește și metodele de diagnostic continuă să se îmbunătățească.

Până în 2014, această boală a fost numită amiloidoză sistemică senilă sau amiloidoză TTR cardiacă. În cadrul celui de-al XIV-lea Simpozion Internațional de Amiloidoză din 2014 s-a decis ca această afecțiune să fie denumită amiloidoză de transthyretină de tip sălbatic sau amiloidoză ATTR de tip sălbatic.

Simptome

Simptomele amiloidozei ATTR de tip sălbatic rezultă din rigidizarea inimii din cauza depozitelor de amiloid (cardiomiopatie restrictivă). Aceste simptome pot include:

• sforă de respirație, uneori chiar după un efort ușor
• palpitații și ritmuri cardiace anormale, cel mai frecvent fibrilație atrială sau flutter atrial
• inflamație a picioarelor (edem)
• pierdere în greutate
• greață
• fatiga
• senzație de amețeală și colaps (sincopă sau leșin), care poate apărea după efort sau după ce mănâncă
• somnul întrerupt
• angina (durere toracică)

Peste 50% dintre pacienții cu amiloidoză ATTR de tip sălbatic suferă de sindromul tunelului carpian – furnicături și dureri la nivelul încheieturilor mâinilor, furnicături și ace la nivelul mâinilor. Sindromul de tunel carpian apare adesea cu 3-5 ani înaintea simptomelor bolii cardiace.

Nu este clar în prezent cât de frecvent depozitele duc de fapt la o boală simptomatică. Evoluțiile recente ale testelor de diagnosticare, cum ar fi rezonanța magnetică cardiacă (CMR), au îmbunătățit foarte mult detectarea amiloidului în inimă în timpul vieții. Acest lucru a dus la convingerea că amiloidoza ATTR de tip sălbatic ar putea fi mult mai frecventă decât se credea anterior. Cardiologii devin treptat mai conștienți de faptul că amiloidoza de tip sălbatic poate provoca insuficiență cardiacă inexplicabilă și trimit acești pacienți mai frecvent la CNA.

Acest lucru este demonstrat în următoarele statistici ale CNA:

Până în 2001, amiloidoza ATTR de tip sălbatic a fost diagnosticată la doar 1 din 200 (0,5%) de pacienți consultați la CNA.

În 2016 a reprezentat aproape 1 din 5 (18%) dintre pacienții CNA diagnosticați cu amiloidoză – o creștere de 40 de ori!

Pacienții cu ATTR în inimă au adesea mai puține simptome decât cei cu amiloidoză AL în inimă, iar amiloidoza ATTR de tip sălbatic progresează de obicei lent.

Diagnosticarea amiloidozei ATTR (ereditară și de tip sălbatic)

Medicii pot suspecta amiloidoza ATTR pe baza simptomelor pacienților, a constatărilor la examenul fizic și, uneori, a istoricului familial. Diagnosticul poate fi confirmat (sau eliminat) prin teste care includ:

1. Biopsie de țesut
2. Testări genetice
3. Studii imagistice

Toți pacienții din Marea Britanie cu suspiciune sau diagnostic de amiloidoză ATTR trebuie să fie trimiși la NAC.

Biopsie tisulară

În această procedură, o mică mostră de țesut este prelevată din organism cu un ac și examinată în laborator. Proba de țesut este adesea obținută de sub piele în zona stomacului (biopsie de grăsime abdominală). Alternativ, atunci când se suspectează amiloidoza ATTR, proba de biopsie poate fi prelevată de la inimă, de la un nerv din braț sau picior sau din intestin, în funcție de caracteristicile clinice ale pacientului. În laborator, proba de țesut este examinată cu ajutorul unor tehnici specifice pentru a identifica fibrilele amiloide, inclusiv colorarea țesutului cu un colorant numit roșu Congo. O colorație pozitivă cu roșu Congo poate identifica amiloidul. Apoi, testele imunohistochimice și proteomice pot identifica fibrilele TTR și pot determina ce tip de amiloidoză ATTR este prezent, făcând distincția între ATTR “variantă” în amiloidoza ATTR ereditară și ATTR “de tip sălbatic” în amiloidoza ATTR de tip sălbatic.

Aceste tehnici sunt discutate mai detaliat aici.

Testări genetice

Testările genetice implică examinarea ADN-ului din celulele pacientului. Aceste teste sunt efectuate pe probe de sânge prelevate din vena pacientului.

Aceste tehnici pot identifica mutații (anomalii) amiloidogene în gena TTR. Există peste 100 de mutații cunoscute în gena TTR, iar diferite mutații duc la diferite tipuri de boli. Mutația precisă identificată poate oferi informații despre evoluția clinică probabilă. De exemplu, cea mai frecventă mutație la nivel mondial, mutația Val30Met, duce adesea la depozite amiloide doar în nervi, nu și în inimă. În schimb, mutația Val122lle duce de obicei la depozite de amiloid predominant în inimă și doar ocazional afectează nervii.

În amiloidoza ATTR de tip sălbatic, analiza fibrilelor amiloide detectează proteina ATTR “de tip sălbatic”, iar testele genetice nu vor detecta nicio anomalie în gena TTR.

Studii de imagistică

Studiile de imagistică ale inimii, inclusiv ECG, ecocardiograma, scanarea DPD și, în unele cazuri, RMN-ul cardiac pot oferi informații utile. Aceste teste sunt discutate aici.

Scanarea DPD este deosebit de sensibilă pentru detectarea depozitelor de amiloid ATTR în inimă. O scanare DPD, în combinație cu o serie de teste de sânge și urină, poate fi suficientă pentru a diagnostica amiloidoza cardiacă ATTR fără a fi nevoie de demonstrarea amiloidului în cadrul unei biopsii de țesut (inimă, grăsime sau nerv).

SAP scanarea, care ajută la evidențierea depozitelor de amiloid în organe precum ficatul, splina și rinichii, poate să nu fie utilă, deoarece nu evidențiază depozitele de amiloid în inimă sau nervi.

Tratament

Tratamentul tuturor tipurilor de amiloidoză se bazează în prezent pe următoarele principii:

1. Reducerea aportului de proteine precursoare formatoare de amiloid.
2. Susținerea funcției organelor care conțin amiloid.

Când aprovizionarea cu proteine precursoare ale amiloidului este controlată:

1. depozitele de amiloid existente adesea regresează (devin mai mici)
2. nu mai apar noi depozite de amiloid
3. funcția organului este adesea păstrată și poate, de asemenea, să se recupereze

Reducerea aportului variantei TTR

Terapii bazate pe genetică
– ARN mic de interferență.
– Oligonucleotide antisens.

Aceste două abordări au ca scop “oprirea” genei pentru TTR în celulele hepatice, astfel încât TTR (atât cea mutantă, cât și cea de tip sălbatic) pur și simplu nu este produsă. Studiile clinice recente ale acestor medicamente la pacienții cu amiloidoză ereditară ATTR și neuropatie simptomatică au avut rezultate foarte încurajatoare, servind drept punct de reper în domeniul tratamentului amiloidozei.

Un medicament numit patisiran aparține clasei de medicamente cu ARN de interferență mică și s-a demonstrat că a inversat neuropatia la majoritatea pacienților care au participat la un studiu de fază 3 numit APOLLO. În acest studiu au fost înrolați 225 de pacienți cu amiloidoză ereditară ATTR și au fost randomizați pentru a primi fie patisiran, fie placebo, prin injecție intravenoasă la fiecare trei săptămâni, timp de 18 luni. Pacienții care au primit patisiran au avut o evoluție semnificativ mai bună decât cei care au primit placebo, în ceea ce privește simptomele neuropatiei, calitatea vieții, activitățile zilnice și dizabilitatea. Conform scorurilor standardizate, simptomele neuropatiei s-au îmbunătățit cu patisiran. Patisiran a fost sigur și bine tolerat.

Un alt medicament numit inotersen aparține clasei de medicamente oligonucleotide antisens. Studiul NEURO-TTR a fost un studiu de fază 3 care a înrolat 172 de pacienți cu amiloidoză ereditară ATTR și i-a repartizat aleatoriu pentru a primi fie inotersen, fie placebo timp de 15 luni. Pacienții care au primit inotersen au avut rezultate semnificativ mai bune decât cei care au primit placebo, în ceea ce privește simptomele neuropatiei, calitatea vieții, activitățile zilnice și dizabilitatea. Câțiva pacienți care au primit inotersen au prezentat scăderi ale numărului de trombocite și o funcție renală anormală. Odată ce acest lucru a fost observat, toți pacienții care au primit inotersen au fost monitorizați cu teste de sânge regulate.

Din 2019, patisiran și inotersen au fost aprobate de autoritățile de reglementare, inclusiv NICE și NHS England, pentru tratarea neuropatiei cauzate de amiloidoza ereditară ATTR.
Până în prezent, studiile au evaluat doar impactul acestor medicamente asupra leziunilor nervoase cauzate de amiloidoza ATTR. Efectele asupra amiloidozei cardiace ATTR nu au fost evaluate în mod oficial, iar pacienții cu amiloidoză ATTR de tip sălbatic nu au fost incluși în testele cu medicamente.

Câteva dintre testele clinice în curs de desfășurare ale patisiranului și ale altor terapii genetice mai noi includ pacienți cu amiloidoză ATTR cardiacă atât ereditară, cât și de tip sălbatic.

Tafamidis
Tafamidis a fost dezvoltat ca medicament specific pentru amiloidoza ATTR. Acesta este legat de TTR în sânge. Se crede că această legare stabilizează TTR și o face mai puțin amiloidogenă. Studiul pivotal cu tafamidis a inclus 441 de pacienți, dintre care unii aveau amiloidoză ATTR de tip sălbatic, în timp ce alții aveau amiloidoză ATTR ereditară. Pacienții care au primit medicamentul activ au avut rezultate mai bune decât cei care au primit placebo, inclusiv mai puține spitalizări pentru afecțiuni cardiace, o reducere cu 30% a deceselor pe o perioadă de 2,5 ani, un declin redus al capacității funcționale și o îmbunătățire a calității vieții. Tafamidis este aprobat în Europa pentru tratamentul pacienților cu amiloidoză ereditară ATTR cu polineuropatie simptomatică în stadiul 1, pentru a întârzia afectarea neurologică și înainte de transplantul de ficat, dar în prezent nu este disponibil în cadrul NHS. US Food and Drug Administration (FDA) și European Medicines Agency (EMA) au aprobat tafamidis pentru cardiomiopatia cauzată de amiloidoza ATTR, deși nu este aprobat în SUA pentru polineuropatia ATTR. Acesta va trebui să fie evaluat de NICE înainte de a putea fi disponibil în cadrul NHS.

Diflunisal
Acesta aparține unei clase de medicamente numite “medicamente antiinflamatoare nesteroidiene” (AINS). Aceste medicamente sunt utilizate în mod obișnuit ca analgezice, pentru afecțiuni precum artrita. Diflunisalul este legat de TTR în sânge. Se presupune că această legare face ca TTR să fie mai puțin amiloidogenă. În prezent, sunt în curs de desfășurare studii pentru a evalua efectul diflunisalului asupra progresiei neuropatiei și cardiomiopatiei la pacienții cu amiloidoză ereditară ATTR. Rezultatele din raportul primului studiu au fost încurajatoare, dar numărul de pacienți implicați a fost mic, iar amploarea beneficiului a fost modestă. Studiul a implicat 130 de pacienți cu amiloidoză ereditară ATTR care afectează nervii, dintre care 64 au primit diflunisal timp de doi ani, în timp ce 66 au primit placebo (pastile fictive). Rata de progresie a neuropatiei a fost mai lentă la pacienții care au primit diflunisal decât la cei care nu au primit. Rezultatele studiilor efectuate cu diflunisal în amiloidoza cardiacă ATTR nu sunt încă disponibile. Este important de reținut că AINS, cum ar fi diflunisalul, pot avea efecte secundare grave, care pot fi deosebit de periculoase în special la pacienții care sunt deja bolnavi de amiloidoză. Aceste efecte secundare includ:

• sângerare din stomac și intestin.
• înrăutățirea funcției renale.
• înrăutățirea insuficienței cardiace.

Utilizarea diflunisalului pentru amiloidoza ATTR este o indicație “off-label” și numai specialiștii în amiloidoză ar trebui să îl prescrie.

CNA poate oferi acum pacienților cu amiloidoză ATTR, sub rezerva diverselor criterii de eligibilitate cerute de companiile farmaceutice, diverse oportunități de tratament cu noile medicamente sau de participare la studii clinice. pentru informații despre studiile în curs de desfășurare la CNA, vedeți aici.

Transplant de ficat
Toată TTR din sânge, care formează depozitele de amiloid peste tot, cu excepția ochiului și a vaselor de sânge din jurul creierului, este produsă în ficat. În trecut, transplantul de ficat a fost o opțiune de tratament pentru unii pacienți cu amiloidoză ereditară ATTR, deși aproape exclusiv pacienții mai tineri cu mutația Val30Met. De la apariția noilor medicamente, transplantul de ficat este rareori recomandat în Marea Britanie.

Susținerea funcției organelor amiloidotice

În toate tipurile de amiloidoză este important ca tratamentul să susțină funcția organelor care conțin amiloid. În cazul amiloidozei ATTR, acest lucru poate include:

Tratamentul bolii cardiace

Depozitele de amiloid ATTR în inimă determină rigidizarea inimii, ceea ce poate duce la simptome de insuficiență cardiacă. Pacienții pot beneficia de măsuri de tratament de susținere pentru insuficiența cardiacă. Cu toate acestea, multe medicamente standard utilizate pentru insuficiența cardiacă nu sunt utile pentru pacienții cu amiloidoză cardiacă. Este important să se acorde o atenție deosebită echilibrului hidric.

Echilibru hidric

Cel mai important principiu de tratament pentru amiloidoza cardiacă este controlul strict al echilibrului hidric. Implicarea asistentei specializate în insuficiență cardiacă poate ajuta pacienții să realizeze acest lucru. Mulți pacienți cu amiloidoză cardiacă ATTR trebuie să își limiteze aportul de lichide. Acest sfat este extrem de important, dar este adesea trecut cu vederea.

Când există amiloidoză cardiacă, inima poate fi prea rigidă pentru a pompa eficient sângele în jurul corpului. Acest lucru poate duce la acumularea de lichid, provocând umflarea picioarelor (edem) și dificultăți de respirație din cauza lichidului din plămâni. Această problemă este exacerbată dacă pacientul bea prea mult lichid.

Excesul de lichid poate fi evitat printr-o atenție deosebită la cei 3 D:

Diete
Diuretice
Greutate zilnică

Diete:

Aportul de lichid trebuie să fie constant și de obicei nu trebuie să depășească 1.5 litri pe zi.

Aportul de sare trebuie să fie limitat. Aceasta include o atenție nu doar la sarea adăugată în mod deliberat la alimente în timpul gătitului sau la masă, ci și la alimentele gata preparate cu un conținut ridicat de sare, cum ar fi alimentele procesate, chipsurile, șunca, conservele de carne, cârnații, supele la conservă și peștele afumat. În afară de aceasta, o dietă echilibrată și sănătoasă este întotdeauna recomandată. Poate fi foarte util să vă întâlniți cu un dietetician pentru sfaturi dietetice precise și personalizate.

Diuretice:

Medicii vor prescrie adesea diuretice (tablete de apă) care cresc cantitatea de urină produsă și ajută organismul să piardă excesul de sare și apă în urină. Acest lucru poate ajuta la reducerea umflăturii gleznelor și a dispariției respirației. Diureticele prescrise pot include furosemidul și spironolactona. Administrarea acestor medicamente nu înlocuiește evitarea excesului de sare și apă din alimentație.

Pacienții trebuie să urmeze cu atenție sfatul medicului lor în ceea ce privește doza de diuretic și momentul din zi în care trebuie luată tableta.

Greutate zilnică:

Cei mai mulți pacienți beneficiază de înregistrarea greutății lor în mod regulat, de obicei zilnic sau săptămânal. Este important ca greutatea să fie măsurată în mod constant – folosind același cântar, la aceeași oră din zi. De obicei, acest lucru se face cel mai bine la prima oră a dimineții, după urinare, purtând doar lenjerie de corp. În organism se pot acumula mai mulți litri de lichid fără ca acest lucru să fie foarte vizibil. O creștere în greutate poate fi un semn timpuriu de supraîncărcare cu lichide. Medicul sau asistenta poate recomanda apoi măsuri adecvate, cum ar fi creșterea dozei de diuretic, înainte ca pacientul să se simtă chiar rău din cauza supraîncărcării cu lichide.

Transplant de cord
Pentru amiloidoza ereditară ATTR, transplantul combinat de cord și ficat a fost efectuat în câteva zeci de cazuri în întreaga lume. Această operație este o opțiune doar pentru o minoritate foarte mică de pacienți și implică riscuri semnificative.

Neuropatie

Tratamentul simptomelor neuropatiei periferice:

Medicamentele care pot ajuta la ameliorarea durerii neuropatice includ gabapentina, pregabalina și duloxetina. Personalul medical poate oferi sfaturi cu privire la îngrijirea adecvată a picioarelor și a încălțămintei. Acest lucru este important pentru a preveni apariția ulcerelor nedureroase în punctele de presiune și pentru a proteja zonele piciorului lipsite de senzație.

Tratamentul simptomelor neuropatiei autonome:

Dacă există hipotensiune ortostatică (scăderi ale tensiunii arteriale și leșin la ridicarea din poziții așezate sau culcate), se pot recomanda ciorapi elastici. Pacienții pot beneficia de instrucțiuni privind modul în care să schimbe poziția cu atenție de la culcat la așezat, de la așezat la în picioare și de la în picioare la mers. Tratamentul medicamentos cu midodrină sau fludrocortizon poate fi, de asemenea, util pentru a menține tensiunea arterială și a permite doze mai mari de diuretic. Trebuie avut grijă să se evite deshidratarea în cazul în care există vărsături și diaree. Pot fi necesare lichide intravenoase și medicamente împotriva grețurilor, dar este important să se evite supraîncărcarea cu lichide dacă există o boală cardiacă. Există medicamente care pot ajuta la controlul diareei și al constipației, iar altele care pot ajuta la combaterea disfuncției erectile.

Consiliere de la un pacient cu experiență

(Vince Nicholas, membru al UK Amyloidosis Advisory Group – diagnosticat cu amiloidoză ereditară ATTR, în urmă cu peste 20 de ani, la vârsta de 35 de ani )

Iată câteva sfaturi pentru a face față simptomelor comune:

Afacerea cu hipotensiunea posturală

1. După ce ați stat jos mai mult de 1/2 oră, stați întotdeauna în picioare timp de aproximativ 30 de secunde înainte de a vă mișca.
2. Dacă vă simțiți amețit sau aveți țiuituri în urechi când mergeți, stați nemișcat câteva momente până când acestea trec. Uneori puteți să treceți peste asta după ceva antrenament!
3. Dacă devine foarte rău cereți întotdeauna ajutor sau stați jos. Găsesc că, în unele cazuri, este bine să mă țin de brațul soției mele atunci când merg pe distanțe mari.
4. Constat că atunci când răcesc sau am un virus hipotensiunea posturală se poate agrava. Mi se pare că mă ajută luând dozele standard de paracetamol.
5. Când mă ridic din pat dimineața mă așez întotdeauna pe o parte pentru câteva momente înainte de a pleca.
6. Nu alergați niciodată și mergeți întotdeauna în ritmul dumneavoastră.
7. Întotdeauna acordați mai mult timp decât credeți că aveți nevoie!

Afacerea cu simptomele dureroase ale neuropatiei

1. Constat că facerea săptămânală de exerciții de consolidare musculară și exerciții ușoare la sala de sport ajută foarte mult.
2. Constat că efectuarea unui masaj regulat al picioarelor și picioarelor îmi ameliorează durerile și rigiditatea picioarelor.
3. Mențineți picioarele și picioarele mereu hidratate.
4. Realizați zilnic exerciții pentru mâini pentru a le menține în funcțiune.

Dieta

În ultimii 6 ani, de la transplantul de ficat, am constatat că prin ajustarea dietei mele, problemele mele intestinale s-au redus:

1. Reducerea cantității de grâu m-a ajutat foarte mult. Mănânc foarte rar sandvișuri, prăjituri și mănânc foarte puține produse de patiserie.
2. Încerc să nu mănânc alimente procesate și mănânc mâncare gătită la prânz și seara.
3. Am eliminat zahărul cât de mult am putut. (Ciocolata pare să fie încă bună!!!)
4. Am renunțat la toată berea și lagerul și tind să beau apă, vin și unele băuturi spirtoase.
5. Mă limitez la a mânca doar curry ușor.

Programul de conștientizare a amiloidozei al NAC este susținut cu generozitate de:
Akcea Therapeutics
Alnylam Pharmaceuticals
The Tufton Charitable Trust