ATTR-amyloidose er en form for systemisk amyloidose forårsaget af amyloide aflejringer, der består af et protein kaldet transthyretin (TTR). ATTR-amyloidose kan enten være arvelig eller erhvervet (ikke arvelig).

TTR er altid til stede i blodet, hvor det transporterer skjoldbruskkirtelhormon og A-vitamin (retinol), deraf navnet: “trans-thy-retin”. Alt TTR i blodet produceres af leveren. TTR i hjernen og øjet fremstilles separat af en struktur kaldet plexus choroidus, som er placeret i hjernen og producerer den cerebrospinalvæske, der bader hjernen og rygmarven.

Typer af ATTR-amyloidose

Hereditær ATTR-amyloidose skyldes en mutation i genet for TTR, der nedarves fra den ene forælder. Sygdommen forekommer derfor i familier, selv om tidspunktet, udviklingen og sværhedsgraden af sygdommen kan variere meget.

I erhvervet (ikke arvelig) ATTR-amyloidose dannes amyloidet af det normale, såkaldte “wild-type”-protein. Denne sygdom er ikke arvelig. Den er kendt som wild-type ATTR-amyloidose (ATTRwt) (tidligere kaldet senil systemisk amyloidose (SSA)).

Den kliniske præsentation og virkningerne af ATTR-amyloidose varierer meget afhængigt af, hvilke organer der er mest påvirket.

Hereditær ATTR-amyloidose

Personer med mutationer i TTR-genet producerer unormal, amyloidogen, ‘variant’ TTR gennem hele livet. Der begynder at dannes amyloidaflejringer, som derefter opbygges, indtil de forårsager klinisk sygdom, der hovedsagelig rammer nerver og/eller hjerte og undertiden nyrer, øjne og synovialvæv (sener og ledbånd). Symptomerne kan opstå når som helst fra det tidlige voksenliv og fremefter. Denne tilstand er familiær.

Hereditær ATTR-amyloidose blev traditionelt benævnt familiær amyloid polyneuropati (FAP), når sygdommen hovedsagelig påvirkede nerverne, eller familiær amyloid kardiomyopati (FAC), når sygdommen hovedsagelig påvirkede hjertet. Nu forstår man imidlertid, at der i klinisk praksis er en betydelig overlapning i sygdomsmanifestationer, ikke kun mellem patienter med forskellige mutationer, men også mellem patienter med den samme mutation. De fleste TTR-mutationer kan forårsage amyloidaflejringer i både nerverne og hjertet. Det internationale selskab for amyloidose har derfor anbefalet brugen af udtrykket hereditær ATTR-amyloidose til at beskrive sygdom forårsaget af ATTR-amyloidaflejringer hos alle patienter med TTR-genmutationer.

Hereditær ATTR-amyloidose er den mest almindeligt anerkendte form for hereditær systemisk amyloidose, men det er ikke desto mindre en meget sjælden sygdom. Der er observeret mere end 150 amyloidogene varianter (mutationer) af TTR, og forskellige mutationer kan forårsage forskellige sygdomsmanifestationer.

Selv om den er ekstremt sjælden i de fleste dele af verden, er arvelig ATTR-amyloidose almindelig i nogle meget lokaliserede dele af Portugal, Sverige og Japan. Den kan også være almindelig, men underdiagnosticeret i flere andre regioner, herunder Spanien, Frankrig, Brasilien, Argentina, Argentina, Cypern, Bulgarien og Irland.

Hereditær ATTR-amyloidose ses undertiden hos personer, der bor i Storbritannien, og som har forfædre fra disse regioner.

Den mest almindelige form for arvelig ATTR-amyloidose, der er forbundet med mutationen Val30Met (V30M), menes at ramme omkring 10.000 mennesker i hele verden. Personer med denne mutation begynder ofte at få symptomer i 30’erne. Perifer og autonom neuropati er de vigtigste symptomer, og hjerteproblemer er sjældne.

Somme gange udvikler personer, der bærer en TTR-mutation, aldrig sygdom. For eksempel bærer ca. 1 ud af 500 personer i det nordlige Portugal en Val30Met TTR-mutation, og 80 % af dem udvikler sygdom. Omkring 1 ud af 25 personer i det nordlige Sverige bærer den samme mutation, men kun 11 % af dem udvikler sygdom. Årsagen til denne geografiske variation er uklar.

De mest almindelige TTR-mutationer, der forårsager amyloid i Storbritannien, er Thr60Ala (T60A), som ofte ses hos personer med irsk afstamning, og Val122Ile (V122I)-mutationen, som findes hos personer med afrikansk afstamning. Personer med T60A-mutationen begynder ofte at få symptomer mellem 45 og 78 år, oftest efter 60 års alderen. Hjertet er næsten altid påvirket, og ca. 2/3 af patienterne har også neuropati. Symptomer på autonom neuropati såsom erektil dysfunktion (hos mænd), diarré og/eller forstoppelse, vægttab og lavt blodtryk ved stående er mere almindelige end perifer neuropati.

V122I-mutationen er fundet hos 1 ud af 25 afroamerikanere og er forbundet med sent indsættende (over 60 år) arvelig ATTR-amyloidose, der hovedsagelig rammer hjertet, ofte også forårsager karpaltunnelsyndrom og undertiden forårsager perifer neuropati. V122I-associeret arvelig ATTR-amyloidose er først blevet erkendt i de senere år og rammer normalt personer af afrikansk afstamning i alderen over 60 år. Selv om sygdommen menes at være underdiagnosticeret, menes den at have lav penetrans, hvilket betyder, at de fleste personer, der bærer denne mutation, aldrig udvikler sygdom.

Symptomer

Symptomer på arvelig ATTR-amyloidose kan omfatte:

• perifer neuropati: svaghed og smerter i lemmer, tab af følesans
• autonom neuropati: forstyrrelser af tarm, blære og blodtryk og seksuel dysfunktion
• hjerteinsufficiens – symptomerne skyldes stivhed af hjertet på grund af amyloidaflejringer (restriktiv kardiomyopati). De kan omfatte:
  • åndhed, nogle gange blot efter let anstrengelse
  • pusteture og unormal hjerterytme, oftest atrieflimren eller atrieflatter
  • hævelse af benene (ødem)
  • vægttab
  • kvalme
  • mattedræt
  • svimmelhed og kollaps (synkope eller besvimelse), som kan opstå efter anstrengelse eller efter at have spist
  • forstyrret søvn
  • angina (brystsmerter)
• sygdom på grund af amyloidaflejringer i :
  • øjne
  • nyrer
  • skjoldbruskkirtlen
  • binyrerne
  • blodkar

Symptomer kan forekomme så tidligt som i 20-års alderen eller så sent som i 80-års alderen. Der er ofte ringe korrelation mellem den underliggende mutation og de kliniske sygdomstegn. Inden for familierne er mønstret normalt ret ensartet for:

• alder ved debut
• hastighed af sygdomsprogression
• involvering af forskellige kropssystemer

I nogle familier har alle berørte medlemmer kun neuropati, mens i andre familier har alle berørte medlemmer både neuropati og hjertesygdom. I nogle få tilfælde er visse mutationer blevet forbundet med enten særlig alvorlig sygdom eller med relativt begrænset sygdom.

Patienter, der bærer en mutation i deres gener, udvikler ikke altid sygdom. Der er rapporteret om nogle tilfælde, hvor personer over 60 år ikke har nogen sygdom på trods af, at de har to kopier af TTR-genmutationen, som forårsager produktion af TTR-proteinvarianten Val30Met.

Wild-type ATTR-amyloidose

Wild-type ATTR (ATTRwt) amyloidose er en langsomt fremadskridende sygdom, som rammer ældre mennesker, oftest mænd. Symptomerne begynder normalt efter 65 års alderen. Der er ingen mutation i TTR-genet, så tilstanden er ikke arvelig (den går ikke i familier). Normalt TTR-protein af “vild type” foldes forkert og danner amyloidaflejringer med tydeligvis største kliniske effekt i hjertet, selv om der også kan forekomme karpaltunnelsyndrom hos nogle mennesker og lejlighedsvis perifer neuropati.

Det har længe været kendt, at TTR af vild type almindeligvis danner mikroskopiske amyloidaflejringer hos ældre mennesker. Disse typer af amyloidaflejringer findes ved obduktion hos 1 ud af 4 personer over 80 år. Indtil for nylig troede man, at de normalt ikke gav anledning til symptomer, og klinisk sygdom forårsaget af denne type amyloid blev meget sjældent diagnosticeret. Nogle patienter med små wild type ATTR-amyloidoseaflejringer i hjertet og minimale symptomer har måske ikke brug for nogen behandling. Ingen ved, hvor almindelig symptomatisk ATTR-amyloidose af vild type egentlig er, men opdagelsen af nye billeddannelsesteknikker, som nu anvendes i vid udstrækning på NAC, har vist, at den er langt mere almindelig end tidligere erkendt. Man mener, at den i øjeblikket er underdiagnosticeret. Denne diagnose kan blive mere almindelig i fremtiden, efterhånden som befolkningen bliver ældre, og diagnosemetoderne fortsat forbedres.

Igennem 2014 blev denne sygdom kaldt senil systemisk amyloidose eller kardiel TTR-amyloidose. Det blev besluttet på XIV International Symposium on Amyloidosis i 2014, at denne tilstand skal kaldes wild-type transthyretin-amyloidose eller wild-type ATTR-amyloidose.

Symptomer

Symptomer på wild-type ATTR-amyloidose skyldes stivhed i hjertet på grund af amyloidaflejringer (restriktiv kardiomyopati). Disse symptomer kan omfatte:

• åndhed, nogle gange lige efter let anstrengelse
• pnpitationer og unormal hjerterytme, oftest atrieflimren eller atrieflagren
• hævelse af benene (ødem)
• vægttab
• kvalme
• kvalme
• møthed
• svimmelhed og kollaps (synkope eller besvimelse), som kan forekomme efter anstrengelse eller efter at have spist
• forstyrret søvn
• angina (brystsmerter)

Næsten 50 % af patienterne med ATTR-amyloidose af vildtype oplever karpaltunnelsyndrom – prikken og smerter i håndleddene, nåle og nåle i hænderne. Karpaltunnelsyndromet optræder ofte 3-5 år før symptomerne på hjertesygdom.

Det er på nuværende tidspunkt ikke klart, hvor hyppigt aflejringerne faktisk fører til symptomatisk sygdom. Den seneste udvikling med diagnostiske tests som f.eks. hjertemagnetisk resonans (CMR) har i høj grad forbedret påvisningen af amyloid i hjertet i løbet af livet. Dette har ført til den opfattelse, at wild-type ATTR-amyloidose kan være langt mere almindelig, end man tidligere har troet. Kardiologer er efterhånden blevet mere opmærksomme på, at wild-type amyloidose kan forårsage ellers uforklarlig hjertesvigt, og henviser disse patienter oftere til NAC.

Dette fremgår af følgende NAC-statistikker:

I 2001 blev wild-type ATTR-amyloidose kun diagnosticeret hos 1 ud af 200 (0,5 %) af de patienter, der blev set i NAC.

I 2016 udgjorde den næsten 1 ud af 5 (18 %) af de NAC-patienter, der blev diagnosticeret med amyloidose – en 40-foldig stigning!

Patienter med ATTR i hjertet har ofte færre symptomer end patienter med AL-amyloidose i hjertet, og ATTR-amyloidose af vild type udvikler sig normalt langsomt.

Diagnose af ATTR-amyloidose (arvelig og vild type)

Læger kan have mistanke om ATTR-amyloidose på baggrund af patienternes symptomer, fund ved fysisk undersøgelse og undertiden familiehistorie. Diagnosen kan bekræftes (eller udelukkes) ved undersøgelser, herunder:

1. Tvævsbiopsi
2. Genetisk testning
3. Billedundersøgelser

Alle patienter i Storbritannien med mistanke om eller diagnosticeret ATTR-amyloidose bør henvises til NAC.

Vævsbiopsi

I denne procedure fjernes en lille vævsprøve fra kroppen med en nål og undersøges i et laboratorium. Vævsprøven udtages ofte under huden i maveområdet (abdominal fedtbiopsi). Alternativt kan biopsiprøven, når der er mistanke om ATTR-amyloidose, tages fra hjertet, en nerve i armen eller benet eller tarmen, afhængigt af patientens kliniske karakteristika. I laboratoriet undersøges vævsprøven ved hjælp af specifikke teknikker til at identificere amyloidfibriller, herunder farvning af vævet med et farvestof kaldet congorødt. En positiv kongorødfarvning kan identificere amyloid. Derefter kan immunohistokemi- og proteomikprøver identificere TTR-fibriller og bestemme, hvilken type ATTR-amyloidose der er tale om, ved at skelne mellem “variant” ATTR ved arvelig ATTR-amyloidose og “wild-type” ATTR ved wild-type ATTR-amyloidose.

Disse teknikker diskuteres mere detaljeret her.

Genetisk testning

Genetisk testning indebærer undersøgelse af DNA fra patientens celler. Disse test udføres på blodprøver, der er taget fra patientens blodåre.

Disse teknikker kan identificere amyloidogene mutationer (abnormiteter) i TTR-genet. Der er over 100 kendte mutationer i TTR-genet, og forskellige mutationer fører til forskellige typer sygdom. Den præcise mutation, der identificeres, kan give oplysninger om det sandsynlige kliniske forløb. F.eks. fører den mest almindelige mutation på verdensplan, Val30Met-mutationen, ofte til amyloidaflejringer kun i nerverne og ikke i hjertet. I modsætning hertil fører Val122lle-mutationen normalt til amyloidaflejringer overvejende i hjertet og påvirker kun lejlighedsvis nerverne.

I wild-type ATTR-amyloidose påviser amyloidfibrilanalyse “wild-type” ATTR-protein, og genetisk testning påviser ikke nogen abnormiteter i TTR-genet.

Billedundersøgelser

Billedundersøgelser af hjertet, herunder EKG, ekkokardiografi, DPD-scanning og i nogle tilfælde MR-scanning af hjertet, kan give nyttige oplysninger. Disse undersøgelser diskuteres her.

DDPD-scanning er yderst følsom til påvisning af ATTR-amyloidaflejringer i hjertet. En DPD-scanning kan i kombination med en række blod- og urinprøver være tilstrækkelig til at diagnosticere kardiel ATTR-amyloidose uden behov for påvisning af amyloid i en biopsi af væv (hjerte, fedt eller nerve).

SAP-scanning, som er med til at vise amyloidaflejringer i organer som lever, milt og nyrer, er muligvis ikke nyttig, da den ikke viser amyloidaflejringer i hjertet eller nerverne.

Behandling

Behandlingen af alle typer amyloidose er i øjeblikket baseret på følgende principper:

1. Reduktion af tilførslen af amyloiddannende prækursorproteiner.
2. Understøttelse af funktionen af organer, der indeholder amyloid.

Når tilførslen af amyloidprækursorprotein kontrolleres:

1. Eksisterende amyloidaflejringer går ofte tilbage (bliver mindre)
2. Nye amyloidaflejringer stopper med at dukke op
3. Organfunktionen bevares ofte og kan også genoprettes

Reduktion af variant TTR-tilførsel

Genetisk baserede behandlinger
– Small interfering RNA.
– Antisense-oligonukleotider.

Disse to metoder har til formål at “slukke” genet for TTR i levercellerne, så TTR (både mutant og vild type) simpelthen ikke produceres. Nylige kliniske forsøg med disse lægemidler hos patienter med arvelig ATTR-amyloidose og symptomatisk neuropati havde meget opmuntrende resultater og tjente som en milepæl inden for behandling af amyloidose.

Et lægemiddel kaldet patisiran tilhører klassen af små interfererende RNA-lægemidler og har vist sig at vende neuropati hos et flertal af de patienter, der deltog i en fase 3-undersøgelse kaldet APOLLO-forsøget. Dette forsøg omfattede 225 patienter med arvelig ATTR-amyloidose og randomiserede dem til at modtage enten patisiran eller placebo ved intravenøs injektion hver tredje uge i 18 måneder. Patienterne, der fik patisiran, klarede sig betydeligt bedre end patienterne, der fik placebo, med hensyn til neuropati-symptomer, livskvalitet, daglige aktiviteter og funktionsnedsættelse. Ifølge standardiserede scorer blev neuropatisymptomerne forbedret med patisiran. Patisiran var sikkert og veltolereret.

Et andet lægemiddel kaldet inotersen tilhører lægemiddelklassen antisense oligonukleotider. NEURO-TTR-forsøget var et fase 3-forsøg, som omfattede 172 patienter med arvelig ATTR-amyloidose og randomiserede dem til at modtage enten inotersen eller placebo i 15 måneder. Patienter, der fik inotersen, klarede sig betydeligt bedre end de patienter, der fik placebo, med hensyn til neuropatisymptomer, livskvalitet, daglige aktiviteter og handicap. Nogle få patienter, der fik inotersen, oplevede fald i antallet af blodplader og unormal nyrefunktion. Da dette blev observeret, blev alle patienter, der fik inotersen, overvåget med regelmæssige blodprøver.

Siden 2019 er patisiran og inotersen blevet godkendt af de regulerende myndigheder, herunder NICE og NHS England, til behandling af neuropati forårsaget af arvelig ATTR-amyloidose.
Så vidt angår forsøg, har man kun vurderet effekten af disse lægemidler på nerveskader forårsaget af ATTR-amyloidose. Virkningerne på kardiel ATTR-amyloidose er ikke blevet vurderet formelt, og patienter med ATTR-amyloidose af vild type blev ikke inkluderet i lægemiddelforsøgene.

En del af de igangværende kliniske forsøg med patisiran og andre, nyere genetiske behandlinger omfatter patienter med både arvelig og vild type ATTR-amyloidose af kardiel type.

Tafamidis
Tafamidis blev udviklet som et specifikt lægemiddel mod ATTR-amyloidose. Det er bundet af TTR i blodet. Denne binding menes at stabilisere TTR og gøre det mindre amyloidogen. Det afgørende forsøg med tafamidis omfattede 441 patienter, hvoraf nogle havde wild-type ATTR-amyloidose, mens andre havde arvelig ATTR-amyloidose. Patienter, der fik det aktive lægemiddel, havde bedre resultater end dem, der fik placebo, herunder færre hospitalsindlæggelser på grund af hjertesygdomme, en 30 % reduktion i dødsfald over en periode på 2,5 år, mindre tilbagegang i funktionsevne og forbedret livskvalitet. Tafamidis er godkendt i Europa til behandling af patienter med arvelig ATTR-amyloidose med symptomatisk polyneuropati i stadie 1 for at forsinke neurologisk svækkelse og før levertransplantation, men det er i øjeblikket ikke tilgængeligt i NHS. Den amerikanske Food and Drug Administration (FDA) og det europæiske lægemiddelagentur (EMA) har godkendt tafamidis til behandling af kardiomyopati forårsaget af ATTR-amyloidose, selv om det ikke er godkendt i USA til ATTR-polyneuropati. Det skal vurderes af NICE, før det kan blive tilgængeligt i NHS.

Diflunisal
Det tilhører en klasse af lægemidler, der kaldes “ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler” (NSAID’er). Disse lægemidler er i almindelig brug som smertestillende midler til sygdomme som f.eks. gigt. Diflunisal er bundet af TTR i blodet. Denne binding formodes at gøre TTR mindre amyloidogen. Der er i øjeblikket forsøg i gang med henblik på at vurdere diflunisals virkning på udviklingen af neuropati og kardiomyopati hos patienter med arvelig ATTR-amyloidose. Resultaterne fra den første undersøgelsesrapport var opmuntrende, men antallet af involverede patienter var lille, og omfanget af fordelene var beskedent. Forsøget omfattede 130 patienter med arvelig ATTR-amyloidose, der påvirker nerverne. 64 af dem fik diflunisal i to år, mens 66 fik placebo (dummy-piller). Progressionen af neuropati var langsommere hos de patienter, der fik diflunisal, end hos de patienter, der ikke fik diflunisal. Der foreligger endnu ikke resultater af forsøg med diflunisal ved kardiel ATTR-amyloidose. Det er vigtigt at bemærke, at NSAID’er som diflunisal kan have alvorlige bivirkninger, som kan være særligt farlige hos patienter, der allerede har det dårligt med amyloidose. Disse bivirkninger omfatter:

• blødning fra maven og tarmen.
• forværring af nyrefunktionen.
• forværring af hjertesvigt.

Diflunisal-anvendelse til ATTR-amyloidose er en “off-label”-indikation, og kun amyloidose-specialister bør ordinere det.

NAC kan nu tilbyde patienter med ATTR-amyloidose, med forbehold af forskellige berettigelseskriterier, som kræves af medicinalfirmaerne, forskellige muligheder for behandling med de nye lægemidler eller for deltagelse i kliniske forsøg. for oplysninger om igangværende forsøg på NAC, se her.

Levertransplantation
Alt TTR i blodet, som danner de amyloide aflejringer overalt undtagen i øjet og blodkarrene omkring hjernen, bliver lavet i leveren. Tidligere var levertransplantation en behandlingsmulighed for nogle patienter med arvelig ATTR-amyloidose, dog næsten udelukkende yngre patienter med Val30Met-mutationen. Siden fremkomsten af de nye lægemidler anbefales levertransplantation sjældent i Storbritannien.

Støtte til amyloidoseorganernes funktion

I alle typer af amyloidose er det vigtigt, at behandlingen skal støtte funktionen af de organer, der indeholder amyloid. Ved ATTR-amyloidose kan dette omfatte:

Behandling af hjertesygdom

ATTR-amyloidaflejringer i hjertet medfører, at hjertet stivner, hvilket kan føre til symptomer på hjertesvigt. Patienterne kan have gavn af understøttende behandlingsforanstaltninger for hjertesvigt. Mange standardmediciner, der anvendes ved hjertesvigt, er dog ikke nyttige for patienter med hjerteamyloidose. Det er vigtigt at være omhyggeligt opmærksom på væskebalancen.

Væskebalance

Det vigtigste princip i behandlingen af kardiel amyloidose er streng kontrol af væskebalancen. Inddragelse af specialiseret hjertesvigtssygeplejerske kan hjælpe patienterne med at opnå dette. Mange patienter med ATTR-kardiel amyloidose bør begrænse deres væskeindtag. Dette råd er ekstremt vigtigt, men overses ofte.

Når der er hjerteamyloidose, kan hjertet være for stift til at pumpe blodet effektivt rundt i kroppen. Dette kan føre til væskeophobning, der forårsager hævelse af benene (ødem) og åndenød på grund af væske i lungerne. Dette problem forværres, hvis patienten drikker for meget væske.

Væskeoverskud kan undgås ved at være omhyggelig med de 3 D’er:

Diet
Diuretika
Daglig vægt

Diet:

Væskeindtaget bør være stabilt og bør normalt ikke overstige 1.5 liter om dagen.

Saltindtaget bør begrænses. Dette omfatter ikke kun opmærksomhed på salt, der bevidst tilsættes maden under tilberedning eller ved bordet, men også på færdiglavede fødevarer med et højt saltindhold som f.eks. forarbejdede fødevarer, chips, bacon, kød på dåse, pølser, supper på dåse og røget fisk. Derudover er en afbalanceret og sund kost altid tilrådelig. Det kan være meget nyttigt at mødes med en diætist for at få præcise og personlige kostråd.

Diuretika:

Læger vil ofte ordinere diuretika (vandtabletter), som øger mængden af urinproduktion og hjælper kroppen med at miste overskydende salt og vand i urinen. Dette kan hjælpe med at reducere hævelse af anklen og åndenød. Diuretika, der ordineres, kan omfatte furosemid og spironolacton. Indtagelse af disse lægemidler er ikke en erstatning for at undgå for meget salt og vand i kosten.

Patienterne skal følge deres læges råd nøje med hensyn til dosis af diuretika og tidspunktet på dagen, hvor tabletten skal tages.

Daglig vægt:

Nogle patienter har gavn af at registrere deres vægt regelmæssigt, som regel dagligt eller ugentligt. Det er vigtigt, at vægten måles konsekvent – ved hjælp af den samme vægt, på samme tidspunkt på dagen. Dette gøres normalt bedst som det første om morgenen efter vandladning, blot iført undertøj. Der kan ophobes flere liter væske i kroppen, uden at det er særlig mærkbart. En vægtforøgelse kan være et tidligt tegn på væskeoverbelastning. Lægen eller sygeplejersken kan så anbefale passende foranstaltninger som f.eks. øget vanddrivende dosis, før patienten overhovedet føler sig utilpas på grund af væskeoverbelastningen.

Hjerte transplantation
For arvelig ATTR amyloidose er kombineret hjerte- og levertransplantation blevet udført i et par dusin tilfælde rundt om i verden. Denne operation er kun en mulighed for et meget lille mindretal af patienter, og den er forbundet med betydelige risici.

Neuropati

Behandling af perifere neuropati-symptomer:

Medicin, der kan hjælpe med at lindre neuropatiske smerter, omfatter gabapentin, pregabalin og duloxetin. Lægepersonalet kan give råd om hensigtsmæssig fodpleje og fodtøj. Dette er vigtigt for at forebygge smertefri sår ved trykpunkter og for at beskytte områder af foden, der mangler følelse.

Behandling af autonome neuropati-symptomer:

Hvis der er ortostatisk hypotension (blodtryksfald og svimmelhed ved oprejsning fra siddende eller liggende stilling), kan elastikstrømper anbefales. Patienterne kan have gavn af instruktion i, hvordan man forsigtigt skifter stilling fra liggende til siddende, fra siddende til stående og fra stående til gående. Medicinsk behandling med midodrin eller fludrocortison kan også være nyttig for at opretholde blodtrykket og tillade højere diuretikadoser. Man bør være opmærksom på at undgå dehydrering, hvis der er opkastninger og diarré. Intravenøs væske og medicin mod kvalme kan være nødvendigt, men det er vigtigt at undgå væskeoverbelastning, hvis der er hjertesygdom. Der findes lægemidler, som kan hjælpe med at kontrollere diarré og forstoppelse, og andre, som kan hjælpe med at bekæmpe erektil dysfunktion.

Tips fra en erfaren patient

(Vince Nicholas, medlem af UK Amyloidosis Advisory Group – diagnosticeret med arvelig ATTR-amyloidose for over 20 år siden, i en alder af 35 år )

Her er nogle tips til at håndtere almindelige symptomer:

Håndtering af postural hypotension

1. Efter at have siddet ned i mere end 1/2 time skal man altid stå op i ca. 30 sekunder, før man bevæger sig væk.
2. Hvis du føler dig svimmel, eller hvis du har ringen i ørerne, når du går, skal du stå stille i et par øjeblikke, indtil det går over. Nogle gange kan du gå igennem det efter lidt øvelse!
4. Hvis det bliver rigtig slemt, skal du altid bede om hjælp eller sætte dig ned. Jeg synes, at det i nogle tilfælde er godt at holde fast i min kones arm, når jeg går langt.
5. Jeg synes, at når jeg bliver forkølet eller får en virus, kan den posturale hypotension blive værre. Jeg synes, det hjælper at tage standarddoser af paracetamol.
6. Når jeg rejser mig fra sengen om morgenen, sætter jeg mig altid på siden i et par øjeblikke, før jeg går af sted.
7. Løb aldrig og gå altid i tempo.
8. Giv dig altid mere tid, end du tror, du har brug for!

Håndtering af smertefulde neuropati-symptomer

1. Jeg synes, at det hjælper meget at lave ugentlig muskelopbygning og let motion i fitnesscentret.
2. Jeg synes, at regelmæssig massage af ben og fødder lindrer mine smerter og stivhed i benene.
3. Hold dine ben og fødder altid fugtet.
4. Udfør daglig håndtræning for at holde dem i gang.

Diæt

I løbet af de sidste 6 år, siden jeg fik min levertransplantation, har jeg fundet ud af, at ved at justere min kost er mine tarmproblemer blevet mindre:

1. Det har hjulpet meget at reducere mængden af hvede. Jeg spiser meget sjældent sandwiches, kager og spiser meget lidt wienerbrød.
2. Jeg prøver ikke at spise forarbejdede fødevarer og spiser kogt mad til frokost og om aftenen.
3. Jeg har skåret sukker væk så meget som muligt. (Chokolade ser ud til stadig at være godt!!!)
4. Jeg har droppet al øl og pilsner og har en tendens til at drikke vand, vin og lidt spiritus.
5. Jeg begrænser mig til kun at spise milde karryretter.

The Amyloidosis Awareness Programme of the NAC er generøst støttet af:
Akcea Therapeutics
Alnylam Pharmaceuticals
The Tufton Charitable Trust