El fármaco no está aprobado para su uso en pacientes con otros síndromes progeroides o laminopatías, dijo la FDA.

Eiger comenzó a suministrar el fármaco para los ensayos clínicos en 2015, y se asoció con PRF en 2018 con el objetivo de que el fármaco pasara el proceso de aprobación de la FDA. La solicitud recibió la designación de Revisión Prioritaria y el medicamento fue designado como Medicamento Huérfano y también como Terapia Innovadora. Además, Eiger recibió un vale de revisión prioritaria para enfermedades pediátricas raras.

La compañía dijo que la investigación detrás de la terapia podría conducir a otros descubrimientos sobre la enfermedad cardíaca, así como el proceso de envejecimiento.

Los pacientes con el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y las laminopatías progeroides experimentan una enfermedad cardiovascular acelerada por la acumulación de progerina defectuosa o proteína similar a la progerina en las células. Lonafarnib ayuda a prevenir la acumulación de la proteína defectuosa.

Se demostró la eficacia en 62 pacientes de 2 ensayos de un solo brazo que se compararon con pacientes emparejados y no tratados de un estudio separado de historia natural. Los datos basados en la información del Registro Internacional de Pacientes de la PRF y los ensayos clínicos coordinados por la PRF y el Hospital Infantil de Boston demostraron que lonafarnib redujo la incidencia de mortalidad en un 60% (P = 0,0064) y aumentó el tiempo medio de supervivencia en 2,5 años hasta el tiempo máximo de seguimiento de 11 años.

Sin tratamiento, los niños con progeria mueren de enfermedad cardíaca a una edad media de 14,5 años.

La aprobación tuvo en cuenta las similitudes en el mecanismo genético subyacente de esta enfermedad y otros datos disponibles, dijo la FDA.

“El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y las laminopatías progeroides son enfermedades genéticas raras que causan el envejecimiento prematuro y la muerte y tienen un efecto debilitante en la vida de las personas”, dijo Hylton V. Joffe, MD, MMSc, director de la Oficina de Enfermedades Raras, Pediatría, Medicina Urológica y Reproductiva del Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA. “Con la aprobación de hoy, Zokinvy es el primer medicamento aprobado por la FDA para estas enfermedades devastadoras. La FDA seguirá colaborando con las partes interesadas para avanzar en el desarrollo de otras terapias nuevas, eficaces y seguras para estos pacientes”.

Los efectos adversos más frecuentes fueron náuseas, vómitos, diarrea, infecciones, disminución del apetito y fatiga.

Zokinvy está contraindicado para su administración conjunta con inhibidores e inductores fuertes o moderados del CYP3A, así como con midazolam y ciertos medicamentos para reducir el colesterol. Algunos pacientes tratados con Zokinvy desarrollaron anomalías en las pruebas de laboratorio, como cambios en los niveles de sodio y potasio en sangre, disminución de los recuentos de glóbulos blancos y aumento de los análisis de sangre del hígado.

PRF, creada por la familia de Sam Berns tras su diagnóstico a los 2 años de edad, también se asoció con los Institutos Nacionales de Salud en el tratamiento; hay unos 400 niños en todo el mundo con el trastorno. Berns murió en 2014.